Öröklődő myopathia - kezelés Olaszországban
Gyógyközponttá genetikai rendellenességek, Milánó, Olaszország
A „veleszületett myopathia” miatt gyakran több száz különböző neuromuszkuláris betegségek, amelyek jelen lehetnek a születéskor, de általában, ez egy csoportja a ritka örökletes fő hibát izmok okozó hypotonia és gyengeség születéskor vagy az újszülött időszakban, és bizonyos esetekben késleltetett motoros fejlődés későbbi gyermekkorban.
A négy leggyakoribb veleszületett myopathia:
- nemaline
- miotubulyarnaya
- kéreg
- veleszületett rostos aránytalanság.
Négyféle különböznek elsősorban szövettani jelek, tünetek és a prognózis. A diagnózis jelzi a jellegzetes klinikai tünetek; biopsziával igazolt izom. Szupportív kezelés, beleértve a fizikai terápia, amely segít fenntartani az izmok működését.
A leggyakoribb és rosszindulatú psevdogipertroficheskaya, nemhez kötött formában izomsorvadás. Beteg fiúk. A betegség kezdődik az első 3-5 életévben, amikor a gyermek a legaktívabb időszak az élet a motor. Kevesebb malignus forma autoszomális recesszív formája a penge a kismedencei-Erb - Rota. Három változatai az alábbi űrlapot:
- jellemző változata (fiatalos forma) - a betegség alakul ki a második évtizedben az élet
- korábbi változata - a betegség alakul ki az első évtizedében az élet
- Késő az opciót, ha a betegség alakul ki az elején a harmadik évtizedében.
A korábban a betegséget, így van egy rosszindulatú természetesen. A leginkább jóindulatú formája - autoszomális domináns, a váll és az arc alakja Landuzi-Dejerine kései kezdetű és enyhe hangsúlyos expresszivitás.
Amikor Duchenne myopathia és myopathia Erb - Rota folyamat kezdődik az izmok a medenceöv, majd kiterjed a proximális része a felső és az alsó végtagok. A legjellemzőbb klinikai kép myopathia - egyfajta Erb - Rota. Amikor ünnepelte a halál az izom nem csak a végtagok, hanem a test. Gyengesége miatt az medenceövön első gyermek nem tud ugrani, nehéz lépcsőzés és emelkedik a padlón. Ezzel ő segít magát a kezével, mintha mászni a szervezetben.
Gyengesége miatt az izmok a törzs, fenék van hangsúlyos lordosis, pengék mögött a test (szárny-alakú penge).
Sorvadás izmok a vállöv határozza tünete „szabad vállát.” Vállöv lehet emelni a magasba, a beteg fejét, miközben temetve a lapockák. A hasán atrófia rectus, ferde és keresztirányú hosszabb fennállnak; Ezért a betegek vékony (darázs) derekát.
Valamint néhány atrófia izomcsoportok jelölt psevdogipertrofiya más szokásosan borjú, kevesebb, deltoid (különösen abban a formában izomsorvadás). Vádli izmait megvastagodott, tapintásra kemény, mint a halott izomrostok helyébe kötőszövet, zsírszövet. Gyakran jön egy visszahúzó ezek az izmok, ezért a stop formáját ölti egy ló. Ha a beteg tud állni, akkor ő áll a lábujjak és nem tud vissza a sarkára.
Hígítás és sorvadása az izmok fordul elő egyenletesen hossza mentén. Később a folyamat az érintett és az izmok az arc. Arc izomsorvadás nagyobb, növelve a sarkokat a száj és a visszatartott keresztirányú. Ezért, a beteg feszített (keresztirányú-mosoly) egy mosoly és a nevetés sarkok a száj. Száj körüli izom atrófia gyakran helyébe zsírszövet, ajkak topyryatsya (Tapir ajkak). További izomsorvadás vezet mozdulatlanság a betegek, néha nem képesek vigyázni magukra, még az ágyban, és segítségre szoruló.
Ha a váll-alakú elülső Dejerine myopathia Landuzi folyamat azzal kezdődik, a lapocka izmok, majd vigye fel az arcra. Ez híján a ráncok, a szeme csukva van rosszul, elszegényedett arckifejezés - „myopathiás arcát.”
A nők esetében ez a myopathia sokkal súlyosabb, mint a férfiak, hanem a teljesítmény hatása elhanyagolható. Végezhet könnyű munka. Mind myopathia nem érinti. Ezek a betegek lehetnek házas, gyermeket, aminek a fele is egyezik ebben a formában a myopathia. Amikor Duchenne myopathia betegeknél jelentős kárt a szívizom, az általuk elszenvedett és az értelem.
Az elmúlt években, ez egy alternatív psevdogipertroficheskoy nemhez kötött myopathia - egyfajta Becker. Ez egy jóindulatú formája myopathia, amelyben a jegyzeteket psevdogipertrofiya borjú izomsorvadás anélkül, hogy más izomcsoportokat. Intelligencia az ilyen betegek nem szenvednek. A gén meghatározó ez az X kromoszómán, hanem egy másik lókusz. (Ez a két formája myopathia genokopiyami). Együtt örökletes (segregatnymi) formák myopathia, alkotó 2/3 a betegek, vannak elszórt (mutáns) 1/3 esetekben. Mutációk 2,5-szer gyakrabban ivarsejtek apa, mint az anya ivarsejtek.
Bizonyos esetekben a biopszia segítségével tegye nosological diagnózis: speciális morfológiai jellemzők, különösen a betegség a központi rúd nemaline, tsentronuklearnaya-bántalmak, multiplex betegség myopathia aránytalanság típusú izomrostok.
Örökletes myopathia nem lehet teljesen gyógyítható. Az ilyen típusú kezelés tüneti betegség (irányul, hogy a fő panasz a beteg):
- ortopéd korrekció - a különleges eszközök segítségével mozog függetlenül (ortézisek (speciális támogató eszközök segítségével mozgatni az embereket a súlyos motoros rendellenességek), kerekes székek);
- légzőgyakorlatok - javítja a szellőzés, csökkentve annak kockázatát, gyulladás kialakulásával;
- Gyógytorna - egy sor gyakorlatok, neve van szüksége a szükséges izmokat a mozgási aktivitás. Ez lassítja a fejlesztési izom elvékonyodása (atrófia);
- racionális foglalkoztatás - a kiválasztási egy szakma, amely képes kezelni a beteg, figyelembe véve a meglévő motor hiba.
Myopathia, amelyeket levő pajzsmirigyhormonok, pajzsmirigy-hormon antagonisták kezelt (tireostatiki - gyógyszerek, amelyek elnyomják a kialakulását a pajzsmirigy hormonok).
A myopathia által okozott szisztémás kötőszöveti betegségek (például, scleroderma (a betegség nyilvánul megsértése a kollagén szintézisét, amely a normál rugalmassága a kötőszövet, az irányt a túlzott mértékű lerakódása e fehérje a szervezetben, ideértve az izom-)), kezeljük szteroid hormonok és citosztatikum (gyógyszerek, amelyek elnyomják az immunrendszert).
! Annak ellenére, hogy számos betegség ebben a szakaszban leírt tartják gyógyíthatatlan, a Központ a ritka betegségek kezelésére Milánó folyamatosan keresi az új módszereket. Hála génterápiás értek el kiváló eredményeket, és teljesen gyógyítani néhány ritka szindrómák.
Kapcsolatfelvétel egy tanácsadó online, vagy hagyja el a kérést - így lehet tanulni, milyen módszereket kínál olasz orvosok. Lehet, hogy a betegség már megtanulta kezelni Milánóban.