A hemofília - okai, klinikák lehetőségek
A hemofília - okai, klinikák lehetőségek
A hemofília-A (klasszikus hemofília, vagy a Faktor-VIII-hiány), és a hemofilia B betegségben (Christmas betegség vagy a IX faktor hiány) hasonló klinikai megnyilvánulásai és típusa öröklési, és ők lehet különböztetni csak laboratóriumi [módszerekkel. Leírjuk őket, amelyben mindkét betegség vérzékenység és meg fogja határozni, hogy milyen típusú csak akkor fog menni a köztük lévő különbségeket.
A hemofília sorolható súlyos, közepes és könnyű, attól függően, hogy a maradék-hiányos faktor. Ha a maradék szintje a VIII faktor vagy IX-es kevesebb, mint 1% a normális, a betegség nehéz, vérző előforduló spontán vagy anélkül, hogy nyilvánvaló sérülés. Közepesen súlyos súlyossági szintjét a faktor 1-5% a van a legkisebb traumával és normális vérzési.
Enyhe hemofíliás faktor koncentrációjának a 6-50% az okai a vérzés vagy súlyos trauma műtét. Klinikai tünetei általában arányos a változás a laboratóriumi paraméterek, bár lehetnek egyéni eltérések. A betegség súlyosságát egy családon belül, mint általában, állandó, valamint azoknál a betegeknél, akik kapcsolatban, laboratóriumi adatok és a klinikai tünetek hasonlóak. Ez a tény volt az alapja a feltételezés, hogy a variabilitás miatt több allelizmust lókusz az X kromoszómán.
hemofília klinika
a. Súlyos hemofília is előfordulhat a születéstől hossza-gyulladásos vérzés a maradék a köldökzsinór vagy köldök, márna logematomoy vagy vérzés után körülmetélés. Ha ny bűntudat vérszintjét VIII faktor vagy IX-es kevesebb, mint 1% a normális, ez megerősíti a diagnózist. Az első héten az élet vérzéses tünetek 1 / 3-1 / 2 esetben [Hartmann, Liamond, Schulman] és leggyakrabban társított körülmetélés.
Ez az alacsony gyakorisága a betegség tüneteinek az újszülött időszakban bizonytalan, mivel a szülő VIII-as faktor nem halad át a placentán [Strauss]. Mentesség szövet trom'boplastina préspofák kiszabott körülmetélés miatt komolyabb vérzés az eljárás során.
Most, ha a kezelést megkezdik az első jelei a vérzés. ez nem (lehet. között jelenleg élő vérzékeny 75% szenved krónikus ízületi és mivel a serdülő betegek reziduális károsodás csak 10-15% -ában. Az elmúlt 10 évben, attitűdök a kezelés radikálisan megváltoztak. Tovább most előrejelzés, ő továbbra is javul az előleget a terápiában.
b. Közepesen súlyos hemofília az újszülött időszakban gyakran nem diagnosztizálják. Ha a gyermek defitsitnogofaktora meghaladja az 1% normális, a vérzés ritka, még a körülmetélés [Schulman, Strauss]. Segítségével laboratóriumi módszerekkel, hogy azonosítsák a VIII faktor deficiencia lehet jelen a születéskor, míg mérsékelt hiány IX faktor nehéz detektálni, mert a fiziológiailag alacsony az újszülött időszakban. Gyakran meghatározása IX-es faktor meg kell ismételni a 6-9 hónapos korára a diagnózis megerősítésére.