Tudásbázis fibrinogén, béta-polipeptid (fgb)

A marker összefügg a fibrinogén szintjének változásában a vérben. Megvizsgálták a stroke genetikai hajlamát. terhesség patológiája (szokásos vetélés, magzatveszéki elégtelenség). Prognosztikai jelentősége van a stroke kockázatának a magas vérnyomással szembeni felmérésében.

A gén lokalizálása a kromoszómán - 4q31.3

Az FGB gén a fibrinogén fehérje béta-polipeptid láncát kódolja, a globulinok csoportjába tartozó szolubilis plazmafehérjét (véralvadási faktor I). A trombin enzim hatására ez a fehérje fibrinné alakulhat, és trombust képezhet.

G genetikai marker (-455) A

DNS-régió, a szabályozó régió FGB gént, ami helyettesítve van guanin (G), hogy adenin (A) pozícióban -455, egy genetikai marker jelöljük G (-455) A. A helyettesítő jelenléte befolyásolja a fibrinogén fehérjeszintézis intenzitását.

A populáció előfordulásának gyakorisága

Az európai populációban a kisméretű (A) allél előfordulási gyakorisága körülbelül 20%.

A betegséghez kötődő marker társulása

• Ischaemiás stroke
• Terhesség patológiája (szokásos vetélés, magzati beavatkozás hiánya)
• trombózis

A hemostazis rendszer olyan biokémiai folyamatok kombinációja, amely biztosítja a vér folyadékállapotát, megtartva normál reológiai tulajdonságait (viszkozitását), megakadályozza és leállítja a vérzést. Magában foglalja a koaguláló, természetes antikoaguláns és fibrinolitikus vérrendszert. Általában a folyamatok kiegyensúlyozottak, ami biztosítja a vér folyékony állapotát. Az egyensúly mérséklése belső vagy külső tényezők miatt növelheti a vérzés vagy a trombózis kockázatát.

A fibrinogén a májban előállított és a vérplazmában keringő fehérje. A véralvadási rendszer aktiválásakor trombinnal enzimatikus emésztést végeznek. Az eredményül kapott fibrinmonomer az aktív F3 alvadási faktor hatására fehér fibrin-polimer szálaként csapódik ki. A fibrin a vérrög alapja, és ezután trombusot képez, és kiegészíti az alvadási folyamatot.

Az FGB gén a fibrinogén fehérje béta-polipeptid láncát kódolja. A G (guanin) A (adenin) helyettesítésével az FGB gén szabályozó régiójában a fibrinogén fehérje emelkedett plazmakoncentrációja társul.

Az A-allél jelenlétének hatása a menopauzás utáni nőknél erőteljesebb. A dohányzás súlyosbítja az A allél szállításának negatív hatását is, ezért a dohányzókban a fibrinogén koncentrációja a vérplazmában magasabb.

Egyes tanulmányok azt mutatják, hogy a hordozók az A allél (genotípus G / A és A / A) nagyobb a kockázata az ischaemiás stroke és a jelenléte a allél lehet tekinteni prognosztikai tényező, különösen a dohányosok és magas vérnyomásban szenvedők. fokozott inzulinszint és vércukorszint. Emelkedett fibrinogén a vérben jelenléte által okozott az allél A genotípus vezethet ateroszklerotikus változásokat agyi erekben, ezáltal stroke. Továbbá homozigóta az A allél (genotípus A / A) sokkal gyakoribb érrendszeri károsodás, míg a heterozigóták (genotípus G / A). Az A-allél jelenlétének genotípusban való jelenléte szintén kétszeresére nőtt a hasi aorta aneurysma valószínűségében.

Az A / A genotípusú nőknél gyakrabban fordul elő a szokásos abortuszban szenvedő betegek körében. De a gyakorisága allélek nők egy csoportja visszatérő vetélés és az egészséges nők nem volt szignifikáns különbség, ezért feltételezhető, hogy a hatás a polimorfizmus a gén FGB nem igazán nagyon fontos. A fibrinogén gén megváltozása a vénás trombózis kockázatával jár együtt a terhesség és a szülés utáni időszakban.

Az FGB gén polimorfizmusának vizsgálata prognosztikai értékkel bír a stroke kockázatok felmérése során a magas vérnyomás és a terhesség esetleges szövődményei miatt. A gén kedvezőtlen változatának szállításának azonosítása lehetővé teszi a fibrinogén szintjének, vérnyomásának és életstílusának korrekciójához kapcsolódó időben történő megelőző intézkedéseket.

A genotípus marker alapján történő értékelése:

• A G / G a fibrinogén normál koncentrációja
• G / A - a fibrinogén koncentráció mérsékelten emelkedett
• A / A - a fibrinogén koncentráció jelentősen megnövekedett

A vizsgálat eredményét az orvosnak más genetikai, anamnesztikus, klinikai és laboratóriumi adatokkal kombinálva kell értelmeznie.

A tanulmányt egy komplexben kell elvégezni:

Ennek a markernek a "norma" és a "patológia" fogalma nincs, mivel a gén polimorfizmusát vizsgálják.