klinikai kép
A teljes hiánya az enzim - teljes depigmentation a bőr, a haj, a szem, és a színe azonos minden faji csoportok, és nem változik az életkorral. A bőr nem éget teljesen hiányzik anyajegyek, bármilyen sötét foltok fejleszteni fény eredetű. Erősen vyrazhenynistagm (akaratlan mozgások nagy frekvenciás vibrációs szemek), fényérzékenység, hemeralopia (hiszen depigmentációt a retina és a rodopszin gyorsított bomlás), piros pupillareflex.
A részleges hiány az enzim megfigyelt világossárga haj, slabopigmentirovannye mol, nagyon világos bőr.
kezelés alapjai
Javasoljuk, hogy különböző védelmi eszközöket ultraibolya sugárzás.
Az ok a parkinsonizmus (gyakorisága a 60 év 1: 200) egy alacsony aktivitása a tirozin-hidroxiláz (BH4-függő) iliDOFA dekarboxiláz idegszövetben, ahol a neurotranszmitter dopamin hiány alakul ki, és nakoplenietiramina.
A leggyakoribb tünetek izommerevség, merevség, a remegés és a spontán mozgás.
Ez megköveteli szisztémás beadása hatóanyag-analógok és a dopamin primenenieingibitorov monoamin-oxidáz.
Megsértése a metionin és a cisztein metabolizmus
Jelenleg a legsürgetőbb jogsértés homociszteinémiát - a felhalmozási homocisztein a vérben.
Minden oka a szabálysértés osztva legalább két csoportra oszthatók:
1. örökletes hibák enzimek
Itt vannak emelkedett négy enzim - metionin-szintetáz, cisztationin-szintáz, metilén-tetrahidrofolsav-reduktáz, betain: homocisztein metiltranszferáz (BHMT):
homozigóta (autoszomális recesszív) defektus cisztationin β-szintáz (CBS) (veleszületett homociszteinuria), a gyakorisága 1: 100.000, megfigyelt növekedése mennyiségű összes homocisztein.
okoznak közepes hiperhomociszteinémia homozigóta hiányban metilén-tetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR) (csak hypovitaminosis háttér B9).
Károsodott aktivitását metionin-szintáz hiánya vagy a réz a szervezetben. Feltételezzük, hogy a hiba is lehet fermentkobalamin reduktáz. Munkára van szükség, hogy visszaállítsa aktivnostikobalta és az enzim aktivitását, amely megelőzi obrazovaniyumetilkobalamina.
Hiánya betain: homocisztein metiltranszferáz (BHMT)
2.Nedostatochnost B12. B6. B9, B4 (kolin), betain, amelyek részt vesznek az anyagcsere homocisztein.
Megsértése a metionin és a cisztein metabolizmus
A homocisztein feloldjuk a plazmában, provokál szabad gyökös oxidációs lipidek és lipoproteinek a vérben, ezáltal azok késedelem vérben gyorsítja vérlemezke-aggregáció, kárt okozhat a vaszkuláris endotéliumhoz.
Homociszteinémiát kialakulásának kockázati tényezője, és megtalálható az esetek 30% az atherosclerosis, trombózis, szívkoszorúér-betegség. Kiderül, Alzheimer-kór, rendellenességek a terhesség - vetélés, halvaszületés.
Amikor hiba cisztationin szintáz B6-vitamin kezelést alkalmaznak dózisban 250-500 mg / nap. Amikor defektemetilen-tetrahidrofolát reduktázt homociszteinszint csökkenteni lehet a használata a napi folsav koncentrációban. B12-vitamin is pozitív hatással van.
Cystinosisban - a felhalmozódása cisztin
Cystinosisban - ritka genetikai (autoszomális recesszív típus) lizoszómális rendellenesség, amelyben a lizoszómákban sejtekben szövetek képződnek, és felhalmozódnak kristallytsistina. hátrányosan befolyásolhatja számos rendszer a szervezetben, különösen a vese és a szemet.
Ez a leggyakoribb oka a szindróma de Toni - Debreu - Fanconi (előfordul megsérti a vesetubulusok, ami növeli a szénhidrátok és AK a vizeletben, polyuria és alacsony K +, és a vérben található foszfát - alapján razvitiyagipofosfatemicheskogo angolkór - (legnyilvánvalóbb kárt az alsó természetesen). Acidosis vér.
