Veleszületett ichthyosiform erythrodermája Brock újszülött online kiadásában - orvosi hírek
Újszülött, ichthyosis, a bőr.
Ichthyosis vulgaris - a leggyakoribb formája, 80-95% -a minden formáját ichthyosis. Típusa öröklés - autoszomális domináns. A betegség rendszerint akkor fordul elő a 3. hónapban az élet, vagy később (akár 2-3 év). A betegek jelentős funkcionális elégtelenség, az endokrin rendszer (pajzsmirigy, gonádok) komplexbe immunhiányos (aktivitásának csökkenését B- és T-sejtes immunitás), hajlandóság allergiás betegségek (különösen atópiás dermatitis) alacsony ellenállást pyococcus és vírusos fertőzések. A klinikai kép jellemzi diffúz, különböző súlyosságú bőrelváltozások törzs, végtagok formájában rétegek pelyhek különböző méretű és színű (fehéres szürkéig-fekete), és ezáltal a bőr kiszárad és durva tapintású. A legerősebben bőrelváltozások fejezzük feszítő felületein, különösen a területén a könyök és a térd, a nyak és a hajlító felszínén a könyök és a térd ízületi, valamint a hónalj nem érinti. Is jellemzi keratosis pilaris formájában kis csomók száraz lokalizációs szájában szőrtüszők terjesztett jellegű. Az arcbőr gyermekkorban általában nem befolyásolja, a felnőtteknél megfigyelt peeling a bőr a homlokán és az arcán. A tenyér és a talp hangsúlyos recés minta bőrt változások dermatoglifiki és kis mukovidnym a hámlást. Körömlemez válik száraz, törékeny, durva, torz, a haj elvékonyodása és hígítás. A súlyossága bőrelváltozások eltérő lehet [1]. Klinikai megnyilvánulásai ichthyosis meggyengülnek az időszakban a pubertás. A betegség egy életen át tart, súlyosbít télen [1].
Ichthyosis recesszív X-kromoszómához kötött ichthyosis vulgaris izolált alapuló genetikai vizsgálatok. Felosztása az azonosított esetekben a rövid karján az X kromoszóma, X-Y-transzlokáció a kariotípus a betegek; génmutáció nyilvánul biokémiai defektus - a hiánya a szteroid-szulfatáz enzim a epidermális sejtek és leukociták [1].
magzati ichthyosis (hyperkeratosis rejlő univerzális keratómiával malignus, gyümölcs-Harlequin) - forma veleszületett ichthyosis összeegyeztethetetlen az élettel, azzal jellemezve, a kialakulása egy vastag héj számos pelyhek mély repedések a bőr felületén; általában együtt hipoplázia zsigereket [3, 4]. A klinikai kép, amely fejleszti teljesen csak a fiúk, jellemző elváltozások minden bőr, beleértve a hajlatokban (30%), az élet első hónapjaiban (néha a születés). Változatlan marad csak a tenyéren és a talpon. A gyerekek részt vesznek a folyamatban a bőr a fejbőr, az arc, nyak. Az életkor, a patológiai változások ezeken a területeken meggyengülnek, és amplifikált változások a bőr a has, a mellkas és a végtagok. Mérlegek ebben a formában a ichthyosis nagy, sötét. Hiper-keratózis különösen hangsúlyos területén feszítő felületein a könyök és a térd ízületek [1]. Az X-kromoszómához kötött ichthyosis jellemezve olyan mély, stroma szürkehályog lehetséges cryptorchidism, kis mérete a herék, pénisz, meddőség, a kognitív fejlődés lag [1], lehet, hogy különböző fejlődési rendellenességek (mikrokefália, pylorus stenosis, csontrendszeri anomáliákat) [3, 4]. A diagnózis e formájának ichthyosis, továbbá a klinikai és szövettani adatok fontosak eredményei biokémiai vizsgálatok, amelyek feltárják a koleszterin felhalmozódását a vérszérum, bőrt. Lehetséges születést megelőző vizsgálat az ilyen típusú ichthyosis a vizeletben a terhes tartalmának meghatározása az ösztrogén [1].
Erythrodermája veleszületett ichthyosiform - egyfajta veleszületett ichthyosis kiosztott Brock 1902 Vannak szárazon és hólyagos típusát. Klinikai kontraszt ichthyosiform erythroderma a szokásos ichthyosis áll a létezését gyulladás születéskor. Ichthyosiform erythroderma bullosa (epidermolytic hyperkeratosis, ichthyosis, epidermolytic) folytatja a buborékképződés és Nikolsky jelenlétében tünet. Erythroderma veleszületett ichthyosiform nebulleznaya képződése jellemzi nagy mérlegek, szorosan rögzítve az alatta lévő bőrt (különösen a redők), a felgyorsult növekedés a haj és a körmök, hiperhidrózis a tenyéren és a talpon. Diagnózis alapja elsősorban a klinikai adatok [3, 4]. Lamellás ichthyosis nyilvánul születéskor klinikai úgynevezett kolloid magzatot. A baba bőre születéskor átöblítjük teljesen borított vékony, száraz, sárgásbarna film, hasonlít kollódiumban. Egy ilyen film, létezett volna egy ideig, átalakítjuk nagy pelyhekben. A kor előrehaladtával visszafejlődik erythrodermája, hyperkeratosis és megerősödik. Győzd felölel minden hajlatokban, a bőrelváltozások gyakran hangsúlyosabb. Az arcbőr általában vörös, feszes, pikkelyes. Fejbőr szőrözöttek mérleg. Van túlzott izzadás a bőr tenyér, talp, arc. Haj és a körmök gyorsan nőnek (giperdermotrofiya) körömlemez deformálódik, megvastagodott; jelölt subungual hyperkeratosis, diffúz keratosis a tenyéren és a talpon. A jellemző megnyilvánulása lamelláris ichthyosis is kifordulás, ami gyakran kíséri lagophthalmos, keratitis, fényérzékenység. Előfordul, hogy a mentális retardáció figyelhető lemezes ichthyosis [1].
Száraz típusú ichthyosiform erythroderma, amely egybeesik szinte klinikai kép lemezes ichthyosis, a következő eltérésekkel: a mérleg gyakran fény (lemezes ichthyosis vastagabb, sötétebb), erythroderma kifejezve, változó intenzitású (lemezes ichthyosis átlagos), van egy haj vákuum a fej ( lemezes ichthyosis, sőt, lehetséges anomáliák a haj akna), kifordulás táptalajban (kifejezettebb lamelláris; csavart auricles) [1]. Ichthyosis epidermolytic (epidermolytic hyperkeratosis, bullózus ichthyosiform erythroderma) - egy ritka formája a veleszületett ichthyosis; Ez öröklődik autoszomális domináns módon. A betegség a szülés után azonnal formájában kolloid magzatra. Elutasítása után a film újszülött bőr lenyűgözi leforrázott. Ez a fényes vörös, hatalmas területek váltak el epidermisz kialakulását eróziót és hólyagok a különböző méretű, a lassú gumiabroncs és a pozitív tünete leválása a buborék. A bőr a tenyér és a talp a megvastagodott, fehéres, nem ectropium. Súlyos esetekben a folyamatot kíséri vérzéses komponens (lila) és halálhoz vezet. Enyhébb esetekben a gyermek életben marad. Gyakrabban a korral, a buborékok száma meredeken csökken, és a bőr fokozott fotokémiai egyenetlenül különböző helyszíneken. 3-4 éves élettartam egyértelműen kiderült hyperkeratosis formájában sűrű, barna verrucosus rétegeket. Egy személy általában nem befolyásolja, kivéve egy enyhe keratózissal arcon ráncok; haj és köröm növekedése felgyorsult. A bőrön a törzs lehet hyperkeratosis tű típusától, szinte általános, de egyenetlen, erősen kifejezett bőr redők, ahol formáját ölti kürt fésű. Jellemző koncentrikus elrendezése fésűkagyló feszítő felületein az ízületek. Rendszeresen jelennek meg a bőrön hólyagok, erózió, így a számát, amelyet kifejezettebb az első néhány évben az élet [1].
Jellemzői prenatális diagnózist. A terhesség második trimeszterében lehet a magzati bőr biopszia, majd morfológiai vizsgálata céljából a prenatális diagnosztika halálos epidermolysis bullosa ichthyosiform erythrodermája és Brock. Az eljárás ugyanaz ellenjavallatok, hogy megkapjuk a magzati vért. Számos módja van a magzati bőr biopszia. A legoptimálisabb az egyik tartja eljárások közvetlen ellenőrzése alatt az ultrahang [2].
Itt egy példa sobststvennogo klinikai megfigyelést. A Donyeck regionális központja az anyaság védelméről és a gyermekkor felügyelete alatt egy újszülött volt, tünetekkel ichthyosiform erythroderma Brock. A történelemből: az újszülött gyermeket a II terhesség, terhességi kor 39-40 hét (álltam terhesség 6. héten, egy nő az beteggondozó vetélés nem volt) előforduló, a háttérben enyhe preeclampsia, az IRR hipertóniás típusú, farfekvéses bemutatása, magzati distressz. Nemzetségek I, sürgős, patológiás, császármetszéssel az alsó szegmens. A Központ Orvosi Genetikai terhesség 19 hétig eredményei alapján az ultrahang vizsgálat során egy hyperechoic hangsúly a bal kamrába; a második vizsgálatban 24 hét - a régi adatokat. A PCR-t (a 17-20 hetes terhesség), hogy a Toxoplasma gondii - pozitív eredményt. Mivel a történelem korábbi terhesség, akkor nem szünteti meg a magzati fertőzés.
Az újszülött állapotát születéskor: kislány súlya 3150,0 g, Apgar értéke 7/8 pont. Általános állapota születéskor becsült kielégítőnek. Az első vizsgálat felkeltette generalizált bőrelváltozások: bőr kemény „héj” szürkés szín mély repedések, a bőr alatt hyperaemizációs, jelzett hyperkeratosis, szemhéj kifelé, a fül feszes, sodrott, alacsony elhelyezve, a kezek és lábak pépes , összecsukható hiányzik (ábra. 1-3).
A szomatikus állapot feltétel nem sérül a dinamika. A baba volt megfigyelés alatt intenzív inkubátorban módban ellenőrzése alatt a hőmérséklet és fenntartani állandó nedvességtartalma. Az enterális táplálás érkezik az első napon, a szívó reflex fejezzük elég. Az első nappal a születés után tanácsos orvosi genetika: a klinikai és genetikai tanulmány a történelem feltárta továbbá, hogy a dédapám apja oldalán (proband) - ichthyosis.
További megfigyelés, vizsgálata és kezelése a gyermek a 2. napon, amikor át az újszülött gondozása és kezelése újszülött. Gyermek többször tanácsolta bőrgyógyász diagnosztizált gyermekek „ichthyosiform erythroderma Brock” megerősítette, előírt kezelési séma: prednizolon napi dózisban 3 mg / kg / nap 10 nap, ezt követően az adag csökkentése, hogy teljes mértékben megszünteti; helyileg - 2% -os oldatot eozin, topikrem (2% karbamid-oldat), fürdő húsleves lenmag (100 g 30 ml vízben), vagy emulzió triksera; antibiotikum-terápia; nyugtatás; probiotikumok. Szintén szemészeti orvos dinamika: keratopátia OU. Amikor a klinikai és laboratóriumi vizsgálat a vér paraméterek normálisak voltak. További műszeres módszerek: ultrahang, a belső szervek és neurosonography veleszületett rendellenességek még nem azonosították. A dinamika az állam: a 3-7 napon a súlyos állapot, a mögöttes betegség. A reakció fájdalmas vizsgálat a jelenség a túlérzékenység, a gyermek hőérzékeny. A nevrostatuse - izmos dystonia, hyporeflexia. Bőr: pastoznost szemhéjak, kezek, lábak; az elülső része a koponya, a fejbőr, a hasfal elülső, a hátsó bőséges részletekben krupnoplastinchatogo hámlás, hyperkeratosis halad jelenség feszítő felületein és a természetes ráncok - kiváló részek a szövetben meghibásodás és hiperémia (ábra 4-6.).
A terápia pozitív dinamika, 17 nap után lókusz Morbi - bőr rózsaszín, jelölt melkoplastinchatoe peeling természetes redők a disztális ujjperceket a felső és alsó végtagok, a fejbőr és az arc része a koponya, repedések feszítő felületein és a láb. Ezt követően, a ragaszkodás az anya a baba átkerült a Pathológiai Intézet újszülöttek a közösség további kezelés és megfigyelés. Tanulás catamnesis nem lehetséges.
Tekintettel arra, hogy e patológia ritka, akkor arra a következtetésre jutott, hogy a diagnosztikai célokra célszerű elvégezni a születés előtti orvosi genetikai tanácsadás a családok, különösen a bonyolult család történetét. A prognózis súlyosságától függ a folyamat és az időzítés a kezelés. Enyhébb formában a betegség prognózisa kedvező, mivel ebben a klinikai esetben. Meg kell, hogy végezzen klinikai felügyelet mellett időszakos éves visszaesés megelőzésére; rendszeres használata zsíros krémek és kenőcsök biztosít a hosszú távú remisszió.