Rejtett örökletes betegségek - cikkek - orvosi portál Chelyabinsk
Az elején a XX század kiemelkedő honfitársa SP Botkin azt írta, hogy ugyanaz a betegség, de nincsenek azonos betegeknél. A fejlesztés a tanítás, az öröklődés, ezek a szavak kaptak ragyogó megerősítést. Az egyediség mindannyiunknak, ami abban nyilvánul meg a betegség természete határozza meg a személyiség genomunkat, abszolút eredetiség. Örökletes sokféleség - az eredmény egy hosszú evolúció élő anyag. Az alapja a sokszínűség örökletes tulajdonságok és folyamatos fejlődés mutáció változékonyság. Természetes élőhelyükön mutációk folyamatosan, és véletlenszerű, nem irányított jellegű. Hasznosak lehetnek, káros vagy semleges a szervezetben. Hasznos mutációk rögzített az evolúció során, és képezik az alapját a fokozatos fejlődése a test, a káros meghatározza kóros állapotok, mint például örökletes betegségek.
A formáció a különböző funkciókat a test szabályozott öröklődés egységek - gének. Ahhoz, hogy megértsük az okokat örökletes betegségek, hasznos tudni, hogy egy kicsit a géneket.
Egy élő szervezet áll több sejtet. A cella kromoszómapár, ami összesen 46. Egy kromoszóma minden pár örökölt az anya és egy apa.
A kromoszóma vannak olyan gének, amelyek úgy vannak elrendezve, mint a gyöngyök egy húr a dezoxiribonukleinsav - DNS. A gének, mint utasítások át öröklődésének vonások a szülőtől a gyermek. Gének öröklődése - ez egy véletlenszerű folyamat. Egyes tünetek csak szabályozása alatt egyetlen gén. A genetika, ezek az úgynevezett monogénes: .. A szeme színe, a bőr színének jelenléte vagy hiánya egy genetikai betegség, stb A formáció jellemzők, mint a magasság, súly, a természet, a test vagy az a fajta magatartás, amely részt vehet több tíz vagy akár több száz gén, és mert az ilyen jeleket nevezzük kvantitatív.
Az emberben, akár 30.000 különböző gének. Az emberek különböző nemzetiségű nem különböznek egymástól a génkészlet, a helyét a kromoszómák. Bármilyen betegség kell tekinteni közötti kölcsönhatás eredményeként a genetikai és környezeti tényezők.
Minden emberi betegségeket lehet osztani a következő csoportok:
elváltozás genetikai anyag;
sérülése nélkül a genetikai anyag (trauma, fertőzés, kedvezőtlen tényező a terhesség alatt (teratogén), és mások.);
közös fellépése a genetikai tényezők és a környezet (betegség genetikai hajlammal - multifaktoriális - 63 százalék);
ismeretlen okból - 20 százalék.
Örökletes és veleszületett betegségek sokfélék. Hogy végezze örökletes eredő mutációkat (tartós változásai) a genetikai struktúrák csírasejtekben. Attól függően, hogy megkülönböztetik a beteg kárt gént - 6 százalék (monogénes) és a kromoszóma - 5 százalék.
Lehet egy beteg gyermek születik egészséges szülők?
Ha az ok monogénes betegségek - mutáció egyetlen gén, és az ő örökségét feltétele a jogszabályok Mendel (alapító genetika). Örökletes betegség a család életében bekövetkező formájában szórványos esetek. Ez lehet az eredménye egy új mutáció ben történt ivarsejtjeiben egy szülő. A mutáns gén stabil, és el lehet vezetni generációról generációra.
A mutáns gén a domináns állapot általában nyilvánul az első generációs, és öröklés függőlegesen a beteg szülő - gyermek. Ha az egyik szülő beteg, annak valószínűsége, hogy egy beteg gyermek születése 50 százalék minden generációban.
A mutáns gén lehet rejtett (recesszív), ez nem nyilvánvaló. A hordozó marad lényegében egészséges, mint az egészséges gén elegendő a szervezet normális funkcióit. A szülők nem rendelkeznek a beteg gyermek tünetekkel jelentkezik, de heterozigóta hordozók a mutáns gén és egyformán továbbítja azt az utódok. Minél nagyobb a frekvencia a hordozó gén a népesség, annál nagyobb a valószínűsége, hogy megfelel a két fuvarozó ugyanazon mutáció, így adási a gyermekeiknek. Beteg gyermek örökli a hibás gént mindkét szülőtől. Minden terhesség valószínűsége, hogy egy beteg gyermek születése 25 százalék. Öröklés, mintha a vízszintes, azaz a purista öröklődés több generáció egészséges szülők született beteg gyermekek.
Vannak még olyan betegségek, amelyek keresztül öröklődik az anyai vonalon. Ez a betegség, nemhez kötött. Ugyanakkor az anyák fiai szinte mindig egészséges.
Lehetséges, hogy felfedje a rejtett genetikai betegségek születéskor?
Az egyik módja a korai diagnózis a látens örökletes betegségek, azzal a céllal, hogy a kellő időben történő kijelölését kezelés megakadályozza a patológiás megnyilvánulása - tömeges szűrővizsgálatra összes újszülött csecsemők, amely az úgynevezett újszülöttkori szűrés. Az angol szó «Skreening» - szitál, sort.
A bevezetés szűrőprogramok figyelembe veszik.
a súlyossága a klinikai megnyilvánulásai;
rendelkezésre álló, megbízható és egyszerű diagnosztikai módszerek;
annak lehetőségét, hogy megfizethető és hatékony kezelés.
Jelenleg, újszülött átvizsgálást hajtunk végre öt örökletes betegségek. Újszülöttek születési hibák nem térnek el az egészséges gyerekek, de ha nem kezelik, hogy hamarosan megjelenik visszafordíthatatlan jellegzetes tünetek: késleltetett mentális és fizikai fejlődését, görcsök és egyéb tünetek betegségtől függően. Betegség felismerés és a korai kezelés kialakulásának megelőzése kóros folyamatot, és lehetővé teszik, hogy az életét ezek a gyermekek teljes.
Mi ez a betegség?
Phenylketonuria - által okozott betegség hiánya vagy csökkent egy olyan enzim aktivitása, amely rendszerint hasítja az aminosav fenil-alanin. Ez az aminosav található fehérjetartalmú élelmiszerek. Kezelés nélkül a fenilalanin felhalmozódik a vérben, és agykárosodást, görcsroham, mentális retardáció. Ezek a tünetek nem jelennek meg, mert a korai speciális diétás kezelés.
Veleszületett hypothyreosis - szorosan kapcsolódik a hiánya a pajzsmirigy hormonok, ami növekedésben, károsodott az agy fejlődését, és egyéb klinikai megnyilvánulásai. Időben részesülő pajzsmirigyhormon lehetővé teszi, hogy teljes mértékben a betegség megelőzésére.
Galaktózémia - sérti a konverziós galaktóz jelen a tejben, a glükóz, a ruhát baba, mint egy energia forrás. Galaktózémia lehet oka a csecsemőhalál vagy vakság és a mentális retardáció a jövőben. A kezelés teljes kizárását a tej és a többiek a gyermek étrend tejtermékek.
Veleszületett mellékvese hiperplázia - egy csoport patológiás állapotok hiánya miatt a hormonok által termelt mellékvese kéreg. Ez vezet zavar a nemi szervek, és súlyos esetekben elvesztéséhez vezethet só a vese és a halál okát. Fogadása a hiányzó hormonok élete során megállítja a betegség progresszióját.
A cisztás fibrózis - olyan betegség, amelyben patológia észlel a különböző szervekben annak a ténynek köszönhető, hogy a nyálka és a titkos generált sejtek a tüdő, a hasnyálmirigy és mások, vastag lesz, és viszkózus, ami súlyos rendellenességek a tüdőfunkció szenved emésztőrendszer, problémák merülnek fel növekedés. A korai diagnózis a betegség és a kezelés segíthet csökkenteni ezeket a tüneteket.
Bár ezeket a betegségeket nem lehet gyógyítani, de speciális diéták és gyógyszerek, ha azt elég korán (akár 1,5-3 hét az élet), hogy a család és a társadalom tele van emberekkel. Ennek hiányában egy újszülött, hogy tartsa védjegy dokumentáció szűrés vért, hogy teszteljék a betegség végzik a lakóhely a gyerekek klinikán, továbbá vér laboratóriumban vizsgálták újszülött szűrés.
A szülők számolt be a vizsgálati eredmény csak abban az esetben jelenlétének gyanúja egy hiba. Így a hiánya hírek, ebben az esetben - nagyon jó hír!
IP Alfyorova ügyvezető városi medikogeneticheskoy konzultáció GKB № 1