Kromoszóma-rendellenességek, mi történik, ha megszakad kromoszóma állapot, a kezelés a tünetek,
megsérti a kromoszóma -
1962-ben, miután egy tankönyv 30 éve azt állította, hogy az emberi sejtek tartalmaznak 48 kromoszómája van, Joe Hin Tio és Albert Levan, a növekvő kultúra e sejtek a laboratóriumi és azt találtuk, hogy csak 23 pár, azaz a. E. 46 kromoszómát! Ez a tény rendkívül fontos a megértése kromoszómális betegségek, mint a Down-szindróma, amelyben minden egyes cella kromoszómán található 47.
Sok az információ a kromoszomális átrendeződések okozó fenotípusos vagy testi változások, anomáliák, már vizsgálatokból nyert a genotípus (gén helyszíneken kromoszómák a nyálmirigyek) közös gyümölcslégy Drosophila melanogaster, bár ugyanaz a szerkezetátalakítás, úgy tűnik, fordul elő az emberi sejtekben és más élőlényekre. Annak ellenére, hogy számos emberi betegség örökletes jellegű kapcsolatban csak a kis része ismert, hogy ezek által okozott kromoszóma-rendellenességek. Csak azáltal, hogy a fenotípusos megnyilvánulása, arra lehet következtetni, hogy előfordultak bizonyos változások a gének és a kromoszómák.
A kromoszómák - van elrendezve, mint a kettős hélix molekulákat dezoxiribonukleinsav (DNS), amely a kémiai alapja az öröklődés. Úgy tartják, hogy a kromoszóma-rendellenességek eredő kiigazítás elrendezés érdekében, vagy a gének száma a kromoszómák. Gének egy csoportját képezik, atomok alkotják, hogy a DNS-molekulák. Mint ismeretes, a DNS-molekulák természetének meghatározására a molekulák ribonukleinsav (RNS), amelyek a funkció „dostavschikov” genetikai információt, amely meghatározza a szerkezete és funkciója organikus szövetek. Ez a primer a genetikai anyag DNS keresztül hat a citoplazmában, katalizátorként működnek a változás tulajdonságainak a sejtek, alkotó a bőr és az izmok, idegek és erek, csontszövet és a kötőszövet, valamint más specializált sejtek, de anélkül, hogy a változások gének maguk ez alatt az folyamatot. Szinte minden szakaszában az építési számos gén egy organizmus elfoglalt, ezért nem szükséges, hogy minden fizikai jellemzője az eredménye egyetlen gén.
Mely betegségek fordulnak elő megsértése kromoszóma:
A különböző kromoszóma-rendellenességek lehet az eredménye a következő szerkezeti és mennyiségi rendellenességek:
Törés kromoszómák. Kromoszóma-átrendeződés lehet okozta expozíció röntgensugárzás, ionizáló sugárzás, talán kozmikus sugárzás, valamint sok más, még ismeretlen számunkra, biokémiai vagy környezeti tényezők.
X-sugarak okozhat kromoszómán rés; beállítás közben szegmens vagy szegmensek elválnak egy kromoszóma elveszhet, így a mutáció vagy fenotípusos változáshoz. Például, most válik lehetővé expresszióját recesszív gének, meghatározzuk a bizonyos hibakezelési vagy rendellenességet jelent, hiszen a normális allélt (párosított homológ génnek a kromoszóma) elvész, és ezért nem tudja semlegesíteni a hatását a hibás gént. Abban az esetben, ha a hiba kromoszóma a humán embrió letális hatása -rebenok gyakran nem élik túl a születés, úgyhogy letális gének nem negatívan befolyásolná az evolúció faj.
Crossover. Pár homológ kromoszómák vannak csavart egy spirál, mint a földigiliszták a párzási és lehet szakadt bármilyen homológ pontok (m. E. Flush képeznek egy pár a kromoszómák). Meiózis során (meiotikus osztódás amely során kerül sor a kialakulását ivarsejtek vagy ivarsejtek - oociták és spermiumok) egyik részlege az egyes kromoszóma pár, úgy, hogy csak az egyik kromoszóma mindegyik pár tartalmazza a kapott petesejt vagy spermium. Ha van egy rés, az egyik végén egy kromoszóma lehet csatlakoztatni a könny végét a másik kromoszómák, és a maradék két darab a kromoszómák összetartására. Ennek eredményeként két teljesen új és más kromoszómák. Ezt a folyamatot nevezik átkelés.
Párhuzamos vagy hiánya géneket. Ha megduplázzuk egy részét kromoszóma letörik, és csatlakozik a többi. A homológ kromoszómát megduplázva meglévő benne egy csoport gének. Megszerzése egy további csoport kromoszóma gének általában kisebb károsodást okoz, mint a veszteség a gének al. Kromoszóma. Ezt a kedvező eredmény párhuzamos képződéséhez vezet az új genetikai kombinációk. A kromoszómák az elveszett terminális részét (és a hiányzó lokalizált ott gének) vezethet mutációk és fenotípusos változásokat.
Transzlokáció. Szegmensek egy kromoszóma át egy másik, nem-homológ kromoszómát neki, ami a sterilitás egyének. Ebben az esetben a negatív fenotípusos legalábbis nem hárítható át a következő generációk.
Inversion. Kromoszóma törések két vagy több helyen, és annak szegmenseket fordított (180 ° -kal elforgatva) előtt csatlakoztassa ugyanabban a sorrendben egy egész rekonstruált kromoszómán. Ez a leggyakoribb és legfontosabb módja annak, hogy rendezni a gének az evolúció faj. Ugyanakkor az új hibrid lehet izolyantom mint azt észleli, sterilitás, ha keresztezzük az eredeti formában.
Pozíció hatása. Azokban az esetekben, ahol a változások a gén helyzetét az ugyanazon a kromoszómán organizmusokban is kimutatható fenotípusos változásokat.
Poliploidiát. Hibák a meiózis alatt (meiotikus kromoszóma előkészítés reprodukciót), amely aztán megjelenik a csírasejt, megkétszerezheti a szokásos kromoszómaszámát ivarsejtek (spermatozoa vagy oociták).
Triploidokat három komplett kromoszómák ivarsejtek helyett előbb említett kettős. És anélkül, párhuzamos kromoszóma szegregáció mitózisban (például normális sejtosztódás) létrehozását eredményezi a tetraploid sejtek négy homológ kromoszómák minden típusú, kettő helyett. Általánosságban elmondható, hogy a poliploid sejtek jelen vannak a májban és más szervekben, általában anélkül, hogy észrevehető károsodást. Amikor poliploidiát nyilvánul jelenlétében az egyetlen „extra” kromoszóma, a megjelenése az utóbbi genotípus vezethet súlyos fenotípusos változásokat. Ezek közé tartozik a Down-szindróma (Down-szindróma, vagy „mongolizmus”), amelyben minden cella tartalmaz egy további 21. kromoszómán.
Utódai között a cukorbetegség előfordul egy kis százalékát szülések szövődményekkel, amelyben ez a további autoszóma (aszexuális kromoszóma) válik oka a nem kielégítő súly és az újszülött növekedési késleltetés és az azt követő fizikai és mentális fejlődését. Down-szindróma áldozatok 47 kromoszómája van. És extra 47. kromoszóma okozza őket túlzott szintézisét az enzim, amely elpusztítja az esszenciális aminosav triptofán, amely megtalálható a tejben és nélkülözhetetlen a normális működését az agysejtek és a szabályozása az alvás. Csak egy kis százaléka a szülések Down-szindróma, a betegség minden bizonnyal örökletes; mellett lehetséges prenatális diagnosztika a magzatvíz.
Mellesleg az orvosok kezelni, ha van sérti a kromoszóma:
Észrevetted kromoszomális rendellenesség? Azt akarom tudni, hogy részletesebb információkat, vagy szüksége van egy szűrés? Tudod, hogy egy találkozót egy orvos - klinika Eurolabtól mindig az Ön szolgálatában! Top orvos fogja megvizsgálni, és tanulmányozza a külső jelei a betegség, és segít azonosítani a tüneteket, tanácsot ad, és biztosítja a szükséges segítséget. Azt is hívni az orvost otthon. Eurolabtól klinika nyitva van éjjel-nappal.
Ha bármilyen vizsgálatot végeztek korábban, biztos, hogy az eredmények az orvoshoz. Ha a vizsgálat nem teljesült, akkor minden szükséges lépést megtesz a klinikánkon vagy kollégáink más klinikákon.
Ön megzavarta kromoszomális állapot? Be kell, hogy nagyon óvatos megközelítés, hogy az állam a teljes egészségét. Az emberek nem fordítanak kellő figyelmet a tüneteket, és nem veszik észre, hogy ezek a betegségek életveszélyesek lehetnek. Számos olyan betegség, amely a tetején nem mutatkoznak a szervezetben, de a végén kiderül, hogy sajnos az általuk kezelt túl késő. Minden betegség saját sajátosságait jellemző tünetek - az úgynevezett tüneteket. Meghatározása a tüneteket - az első lépés a diagnózis betegségek általában. Ehhez csak meg kell évente többször át kell vizsgálni az orvos. nemcsak hogy megakadályozza egy szörnyű betegség, hanem hogy fenntartsák az egészséges lélek test és a test egészére.
Ha azt szeretnénk, hogy kérje az orvos -, hogy használja a szakaszban az online konzultáció. talán meg fogja találni a válaszokat a kérdésekre, és olvassa el a tippeket ellátást. Ha érdekli a visszajelzést a klinikák és az orvosok - meg kell találnia a kívánt információt megjeleníteni. Is regisztrálhat az orvosi portálon Eurolabtól. hogy folyamatosan a legfrissebb híreket és naprakész információ a helyszínen, amely automatikusan elküldjük Önnek e-mail.
Más típusú jogsértések a „X” betű:
Ha érdekli többé betegségek tüneteit és típusú jogsértések, vagy ha bármilyen kérdése vagy javaslata - kérjük, forduljon hozzánk. megpróbálunk segíteni.