Felhámleválás - egy

kongenitális (epidermolysis bullosa congenita; hisztológiai epidermisz epidermisz + Gk lízis degradáció, oldódási; lat bulla víz buborék ..) - ritka örökletes krónikus bőrbetegség. a fő jellemzője, amely egy buborék feltörekvő helyeken leginkább kitett nyomás és súrlódás. Úgy kezdődik, közvetlenül a születés után, vagy az első évben egy gyermek életében.

Etiológiája és patogenezise nem vizsgálták behatóan. A betegség genetikailag és fenotípusosan heterogén, származtatott mint egy autoszomális recesszív, és egy autoszomális domináns módon.

Ennek alapján a szövettani bőrfelületre három fő típusa az E. b. epidermolytic jellemzi a buborékképződés miatt lízisét hámsejtek a bazális réteg az epidermisz hatása alatt citolitikus enzimek aktiválja a legkisebb bőrsérülés: halálos. ahol buborékok képződnek a lemezen megvilágított területen a bazális membrán a felhám eredményeként hipoplázia vagy hiánya poludesmosom; dermolitichesky ha buborékok alakulnak ki vastag lemez alapmembrán és a dermisben a elmaradottság vagy távollétében szálacskák és biztosítja a lízis a bázikus hatóanyag a bőrben, és szálak által emelt kollagenáz aktivitás és egyéb proteolitikus enzimeket.

Attól függően, hogy a klinikai kép megkülönböztetni több mint 20 formáját E. b. A legfontosabb az egyszerű E. b. börsebekben epidermolitichesky nézet: degeneratív E. b. ahol jegyezni dermolitichesky néző bőrt és a nyálkahártyákat; Lethal E. b. borderline nézet bőrelváltozások.

Minden formáját E. b. jellemzi a megjelenése a betegség tünetei az első napokban (néha hét) a gyermek életét (kivéve néhány esetet, az egyszerű forma E. B, amikor a folyamat kezdődik az első életévben.); károsodhat a bőr és a nyálkahártyák: megjelenése a buborékok a helyszínen még kisebb mechanikai sérülés (a korai években a gyermek életét, akkor is spontán jelennek meg). Az újszülött korban, függetlenül a betegség fut kemény, gyakran a halálesetek (különösen a halálos és disztrofiás formák). minden bőr érintett lehet. de leginkább buborékok található a végtagokon. Buborékok a bőrön és a száj nyálkahártyáján egy egyszerű E. b. teljesen meggyógyítani. Amikor a letális és disztrófiás E. b. súlyosabb, a helyén a képződő buborékok atrófiás hegek, miliáris ciszták, eróziók gyógyulás lassú. Gyakran vannak olyan heg kontraktúráját fúziója az ujjak, ami az oka a korai rokkantság betegek. Hegképződés a szájnyálkahártyán korlátozásához vezet a mobilitása nyelv, atrófia papillák mikrostome; a nyelőcső nyálkahártyáját és - a fejlesztési heg szűkület. Lemaradt mentális és fizikai fejlődését a gyermek, valamint a degeneratív változások a körmök és a fogakat. Lehetséges fertőzés eróziós felületek gennyes mikroorganizmusokat.

A kezelés általában a beteg; súlyos esetekben halálos, disztrófiás formái magatartásának gyermekorvosok vagy bőrgyógyászok a gyermekek kórházba. Ajánlott ismételt kúrák az antimikrobiális (a fertőzés megelőzésére eróziós felület), olyan szerek, amelyek felgyorsítják gyógyító eróziót, E-vitamin nagy dózisban A-vitamin normál adagot. Amikor disztrófiás formájában E. b. alkalmazott fenitoin (csökkenti a kollagenáz aktivitás) naponta kétszer 8-10 mg / kg gyermekeknél és 3,5 mg / kg - a felnőttek. Külsőleg látható hámosító és fertőtlenítőszerek (például antibiotikumos kenőcsök, Solcoseryl).

A prognózis felépülés egy halálos és disztrofiás E. b. kedvezőtlen.

Az elsődleges megelőzés: lehetséges a prenatális diagnosztika alapján szövettani magzati biopszia (csak a kockázatát a magzat fejlődését és halálos recesszív disztrofiás E. b.). A másodlagos prevenció célja, hogy megvédje a bőrt a legkisebb sérülést; Javasoljuk, hogy puha, kényelmes cipő.

Hivatkozásban.: Differenciáldiagnosztikája hamis betegség, ed. BA Berenbein és AA Studnitsina, M. 1989, Mashkilleyson LN Magán bőrgyógyászat. a. 268, M. 1965.