Huntington-kór tünetei és kezelési módszerek a diagnózis
Huntington-kór - progresszív örökletes betegség a központi idegrendszert. Az irodalomban az úgynevezett Huntington-kór, a degeneratív chorea, chorea örökletes chorea, progresszív, krónikus, chorea demencia. Mindez ugyanabban a betegségben. Megnyilvánult spontán heves mozdulatok, a szellemi és a pszichiátriai fogyatékos. Bár le a betegség már 1872 amerikai orvos Huntington, különösen érdekes, hogy a laikus neki után megjelent a sorozat „House”, a főszereplő, aki egy nagy a kockázata a fejlődő e súlyos betegség.
Az okok a betegség
Vitustánc - a görög kifejezés, amely szó szerinti fordításban „tánc”. Az orvosok hívja ezt a szót rendellenes, akaratlan, gyors, egymást követő aritmiás mozgások különböző izmok az emberi test. Ez a tünet gyakran jelenik meg az egyik első a Huntington-kórban, és ez volt a neve. Az előfordulási arány 3-10 esetben 100.000 népesség. A szívbetegség egy genetikai rendellenesség.
Rövid kar 4. humán kromoszómán szintéziséért felelős a fehérje huntingtin, amely magában foglalja az aminosav glutamin. Normális esetben ez a rész tartalmaz egy előre meghatározott számú trinukleotid megismétli a szekvencia adenin-citozin-guanin (CAG) - Entry felelős gén aminosav glutamin. Amikor mutáció fokozott CAG ismétlődések száma, amelyek hosszabbodását eredményezi láncban az aminosavak és fehérjék szerkezetének zavar huntingtin. „Rossz” fehérje beágyazása az anyagcserében, ami a halálát idegsejtek az agyban található. És vannak kapcsolatos tünetek Huntington-kór.
Norm a szekvencia hossza 36 CAG, chorea számuk növekszik 37 121. A mai napig, ha bebizonyosodik, hogy a több a CAG egy mutált gén, annál több betegség korai szakaszában nyilvánul meg (bizonyítottan több mint 60 CAG ismétlődések). Másik jellemzője a Huntington-kór egy növelésének lehetősége CAG ismétlődések (ismétlés hossz növekedés) az átviteli apai azaz a férfiak körében. Amikor gén transzfer lehetséges az anya mind a növekedés és csökkentése a CAG ismétlődések. Rendkívül magas frekvencia jelleggörbe patológiás megnyilvánulása gént - 70 év a betegség manifesztálódik esetek 100% -ában. E. mutáció hordozók feltétlenül kap a beteg. Ezek a funkciók figyelembe venni elvégzése genetikai tanácsadás családok Huntington-kór.
A halál az idegsejtek diffúz jellegű, vannak változások a mély struktúrák az agy és a héja. Fokozatosan csökken a térfogata és súlya az agy miatt atrófia az agy anyag. Ehelyett idegsejtek növekszik a kötőszövet. Mindez azt eredményezi, hogy a trochaikus mozgások, mentális retardáció és a mentális zavarok.
A mai napig, két formája a Huntington-kór vizsgáltuk:
- tipikus Huntington-kór (klasszikus) általában fejlődik 40 év után. A klinikai kép uralja a felesleges mozgás mellett csökkent izomtónus;
- juvenilis formája (Westphal variáns) - megjelenik a korai, az első és második évtizedében a beteg életét (a legkorábbi leírt esetekben a gyógyászatban - 3 év).
Fiatalkori formában mintegy 10% -a minden esetben a Huntington-kór. Ebben a formában a fokozott izomtónus és az akaratlan mozgások kevésbé hangsúlyos. Ennek ellenére, ez egy nagyon kedvezőtlenül alakult a korai halál.
Egy tipikus formája a betegség a következő tulajdonságokkal rendelkezik. A betegség kúszik fel lassan a beteg. Jelenik meg „kis” furcsaság arckifejezések:
- grimaszok, amikor beszél;
- csapkodta az ajkát;
- szippantás;
- komor szemöldök;
- gyakori motiválatlan sóhajok;
- bocsátanak ki egy másik hang, a nem megfelelő helyen és időben (például hörgő);
- kiálló nyelv, és hasonlók.
Fokozatosan chorea előrehaladtával, a mozgás az arcon csatlakozott a „felesleges” mozgásokat az egész szervezetben: fejreszketés, priplyasyvanie, hadonászott, megdöbbentő oldalra, átkelés kar vagy a láb. Fejleszti megsértése nyelés, beszéd válik érthetetlen. Mozgászavarok is megmutatkoznak a képtelenség egy ideig fenntartani egy adott helyzetben: az ember nem tudja kijavítani tekintete a témában több mint 20 másodpercig nem lehet tartani egy ököl. Kezdetben a betegség lehet bármilyen elnyomása felesleges mozdulatok és arckifejezések, fokozatosan elvesztette önkéntes ellenőrzés.
Lenyelése rendellenesség vezethet behatolása élelmiszer broncho-pulmonáris rendszert és fejlődésének elősegítése érdekében a tüdőgyulladás.
A kezdeti szakaszban a betegség az „extra” mozgalom kiválthatja a következő példákat:
- hozott Romberg póz: lábak együtt, fegyver, emelt fel a vízszintes, tenyérrel lefelé, a szemek először nyitotta, majd lezárták;
- A fekvő helyzetben karját;
- beszélni a pácienst ezeket a mozgásokat.
Idővel, a kóros mozgások eltűnhet, úgy tűnik, teljes a lassú mozgás, az izomtónus növekedésével csökkent képessége önkiszolgáló, és elvesztette a legalapvetőbb ismeretek: gombolta gombok, a képesség, hogy egy kanál és villa, és így tovább ..
Az izomerő és a Huntington-kór nem törött, az érzékenység nem érinti. A fejlesztés a betegség a legtöbb betegnél megjelenik Nystagmus: akaratlan mozgások ritmikus jellege a szem. Zavarai vizelés előfordulhat a későbbi szakaszában a betegséget.
Másik jellemzője a Huntington-kór egy olyan mentális betegség. Általában ezek a tünetek hátterében a „felesleges” mozgásokat. Eleinte ez csak fokozta érzelmesség, indulat, alvászavar, csökkent figyelem, memóriazavar. Lehetséges tendencia, hogy a rossz szokások: alkoholizmus, drogfüggőség, szerencsejáték, hiperszexualitást megjelenést. Fokozatosan halad elmebetegség: vannak motiválatlan agresszió, téveszmék, öngyilkossági gondolatok, hallucinációk. A kritika az ő állapota csökken, a betegek válnak teljesen alkalmatlan.
Intelligens mutatók csökkennek, a betegek nem tájékozódni a környezetükben, nem ismerik rokonok. Az ilyen beteg - egy nagy bánat a család számára. Mindez magában hordozza az esetleges fejlődéséhez demencia (dementia), a teljes intelligencia hiánya. Természetesen, a Huntington-kórban szenvedő betegek ebben a fázisban állandó gondozásra szorul.
Jellemzően a kezdeti betegség vagy halál zajlik 10-20 év. Ezek a betegek halnak összekötő fertőzések, tüdőgyulladás. Néha az öngyilkossági kísérlet válhat a halál okát.
Westphal variáns rosszindulatú természetesen. Túlzott mozgás kevésbé hangsúlyos, de emellett megfigyelhető a rohamokat. Előbb jelennek beszédzavarok. Halálokként belül történik 8-10 év.
Huntington-kór mindig örökletes, autoszomális domináns jellegű. Ez azt jelenti, hogy egy olyan családban, ahol a betegséget észlel, a kockázat, hogy a jövő generációi is nagyon magas.
diagnosztika
A mai napig csak egy módszer, hogy diagnosztizálják a betegséget valószínűséggel 99% (az orvostudományban semmi lehetővé teszi számunkra, hogy azt mondják, néhány jelenség 100%) - a molekuláris genetikai. Vérvétel után vénás hajtjuk polimeráz-láncreakció. A reakció során a „látható” gének, számolja a CAG ismétlődések. Az ismétlések száma több mint 36 jelzi a Huntington-kór. Egyes kutatók úgy vélik, kétes eredményt 37-39 ismétlést CAG.
Huntington-kór - egy örökletes betegség, és általában jól látható a genetikai fa. Annak a valószínűsége, a betegség öröklési gyermekeknél 50%. A módszer a molekuláris genetikai diagnózis lehet használni az in vitro megtermékenyítés (IVF), hogy a szülés egészséges gyermekek kiválasztásában embrió beültetése. Lehetséges, hogy végezzen kutatást, és a későbbiekben is a természetben bekövetkező terhesség, de a kerítés bioanyag gyümölcs - nagyon kockázatos.
További kutatási módszerek, amelyek azonosítják a változásokat okoz az agyban a Huntington-kórban alkalmazott komputertomográfia (CT), mágneses rezonancia képalkotás (MRI). Talált agyi atrophia, megnövekedett gerincvelői folyadék tereket (külső és belső hydrocephalus), de ezek a változások nem-specifikus. A pozitron emissziós tomográfia (PET), a funkcionális MRI segítségével a keresési betegséget, mielőtt a klinikai tünetek.
Sajnos, a mai napig nincs gyógymód az Huntington-kór. A teljes körű csökkentő szerek bizonyos tüneteit a betegség, de nem tudja megállítani a progresszió a folyamat. Általában igényel folyamatos gyógyszerek adagolását. Lehet használni:
- tetrabenazin (tetmodis) - szintetizált specifikusan csökkenti mozgási rendellenességek és Huntington-kór. Alkalmazott egy adag 12,5 mg 1-3 p / d. Legnagyobb megengedett 25 mg 3 / d;
- neuroleptikumok (haloperidol, ridazin, ditt, pimozid, eglonil, sonapaks, azaleptin) - csökkentik az akaratlan mozgások és mentális zavarok. Haloperidol használják 1,5 mg 3 p / d, fokozatosan növelve a dózist olyan hatást, általában 10-15 mg / nap;
- antidepresszánsok - TCA (amitriptillin), vagy a szelektív szerotonin újrafelvétel inhibitor (például fluoxetin). Amitriptillin beadott 25-50 mg per éjszaka, majd növekvő dózisban, a hatás eléréséhez, a lehető legmagasabb dózis 300 mg / nap osztott dózisokban, fluoxetin 20 mg / nap (10 mg 2 r / d vagy 20 mg-ot reggel), a maximális dózis 80 mg / nap;
- görcsöket - a valproinsav készítmények (nátrium-valproát). Kezdjük 300 mg 2 r / d, a dózist fokozatosan növeljük, míg a beszüntetését rohamok;
- Parkinson-kór elleni gyógyszerek (levodopa) lehet használni növekvő izomtónust és a későbbi szakaszában a betegséget.
Korábban voltak kísérletek a sebészi kezelése a Huntington-kór. Végeztünk úgynevezett sztereotaxiás műtét. Ezek azonban nem érvényesülhet, így most a műtét nem használják.
Ma végzett kutatásokat a molekuláris genetika, megteremtését célzó gyógyszerek, amelyek leáll a fehérjeszintézis huntingtin hosszú lánc. És akkor a betegek, akiknek a Huntington-kór lesz a reményben, hogy gyógyítható.
Oktatási program neurológia előadás „Huntington-kór.” Alex S. Kotov szól.