glikogén tárolási betegség kezelésére - orvosi portál EUROLAB
Okai glikogén tárolási betegség
Számos formája által okozott betegségek különböző lokalizációs enzimet defektus - máj, izom, általánosítható.
I, II, IV, VI glikogén tároló egységek úgy definiáljuk, mint a máj túlsúlyban.
Glycogenosis I. típusú (Gierke betegség) - hepatorenális betegség, amelynek oka abban rejlik hiányában vagy hiányosság glükóz-6-foszfatáz, teljesítő a glükóz-6-foszfátot glükóz. Ennek eredményeként, a máj és a vesék képtelenek kiüríteni a vér glükóz mentes, ami azt jelenti, hogy lehetetlen fenntartani a normális vércukorszintet. A koncentráció a cukor a vérben 2-3 órán keresztül éheztetjük csökken rendkívül alacsony létfontosságú a veszélyes szintet. A máj szövet felhalmozódik a glükóz-6-foszfát, D-alakú aktiváló glikogén szintetáz, glikogén felhalmozódása. Glikogén elbontjuk hepatikus glikolízis. Glikogenolízist termék válik laktát, és nem glükóz, az a következménye, emelkedik a vér tejsav koncentrációja (hyperlactataemia), triglicerid és koleszterin (hiperlipidémia).
Tünetei glikogén tárolási betegség I típusú általában kimutatható a korai gyermekkorban. A patológia jellemzi májnagyobbodás, csontritkulás, xanthoma. A betegek lemaradt a növekedésben és fejlődésben, de nem a mentális egészségi problémákkal. Tipikus meg a beteg: széles teljes arc, kis száj, rövid végtagok teljes, nagy hasa. A máj hatalmas, puha összhang. Ennek az a következménye hipoglikémia görcsök, hányás és eszméletvesztés reggel és nagy étkezések közötti periódusokban. Gyakran megfigyelhető anaemia és leukopenia, a fehérvérsejtek tele vannak glikogén. Amikor a funkcionális máj-vizsgálatban jegyezni hipertrigliceridémia, giperholesternemiya koncentrációjának növelése a nem-észterezett zsírsavak.
Glycogenosis VI típusú (Hersey betegség) által okozott hiányosságot a máj-foszforiláz-aktivitás. Hepatomegalia észlel az első életévben, jelzett hiperkoleszterinémia, emelkedett neutrális zsírok és emelkedett transzaminázok. Prediction glycogenosis VI típusú kedvező, mivel anyagcserezavarok glikogénfoszforiláz kapott hiba lehet kompenzálni glükoneogenezis.
A IV típusú glycogenosis (amilonektinoz betegség Anderson) - ritka familiáris betegség, elsőként leírt D. Anderson (1952), amelyben a máj késik kóros poliszacharid, hasonló számú tulajdonságokat amilopektin. IV-es típusú glycogenosis oka a hiánya vagy hiányossága az enzim alfa-1,4-glükán-6-glikozil-transzferáz. Tulajdonságok rendellenességek gént szabályozó szintézisét elágazási enzim Anderson-féle betegség nem ismertek. A betegség gyakran alakul látens és manifeszt az első életévben. A klinikai kép jellemző a fokozatos hepatosplenomegalia, cirrhosis, és az alacsony vérnyomás. Ezen túlmenően, a jelentős növekedés a rossz testsúly, vérszegénység, csontritkulás, torticollis és lag a teljes fejlesztés.
Hogyan kezeljük glikogéntárolási?
A kezelés glycogenosis I. típusú magában diétás terápia. Ő képviseli a gyakori etetést, beleértve az éjszakai, azzal a kiegészítéssel, glükóz, étel, sok fehérjét, zsírt korlátozást. Az élelmiszer kizárása tartalmazó élelmiszerek galaktóz (egész és sűrített tej) és a fruktóz (méz, cseresznye, szilva), amelyek hozzájárulnak a fejlődéséhez acidózis. Egyes esetekben, használja parenterális táplálás a betegek. A következő lúgos ásványvíz - borzhomi, Essentuki №17 et al.
Ennek része a gyógyszeres kezelés helyett sikeresen alkalmazható a gyógyszer diazoxid. Hosszú távú (éven belüli) alkalmazása növekedéséhez vezet a vércukorszint és a máj méretének csökkentése lehetővé teszi, hogy növelje intervallumok között etetés nélkül hipoglikémiát. Mint a III-as típusú glikogént, azt mutatja, a használata Dilantin. Amikor portális hipertenzió használunk portokavális bypass.
Meg kell jegyezni, hogy annak ellenére, hogy az eredmények a mai orvostudomány betegek fele meghal a korai gyermekkorban. A halál oka a hirtelen hipoglikémia és a kapcsolódó anyagcsere-rendellenességek az agyban, az acidózis egyidejű fertőzést. A korai diagnózis a betegség, a megfelelő táplálkozás és a terápiás beavatkozások súlyosságának csökkentésére a glikogén tárolási betegség I. típusú, majd a betegek elérik a felnőttkort.
Glikogenezissel III típusú Prediction kedvezőbb, mint amikor Gierke betegség. Lehet, hogy egy jelentős javulás a kamaszkor utáni. A kezelés nem lesz teljesen hatékony fogyókúra nélkül. Ez azt mutatja, egy részének gazdag proteintartalmú étrend kiegészítve keményítő. A kezelés betegek III (és VI) glycogenosis használt típusú Dilantin.
Szignifikáns méretcsökkenés, a máj és az emelkedett éhomi vércukorszint. A mechanizmus a jótékony hatását a gyógyszer nem tisztázott.
Műtéti kezelés, amely alkalmazása portokavális anastomosisokból, hogy bizonyos esetekben ad jó hatással betegeknél I. típusú és III glikogén.
Glikogén tárolási betegség IV típusú gyorsan romlik, és a gyermek hal kora előtt 3 év. Halál létrejön a májelégtelenség májzsugorodás vagy szívelégtelenség a szívizom-glikogén tárolási betegség. Kezelés állhat gazdag étrend fehérjék, keményítő hozzáadása. Kortikoszteroidok aktivitását serkentik foszforilázt és a glükóz-6-foszfatáz konverziójában részt vevő poliszacharid amilopektinopodobnogo adnak kedvező, de nem tartós hatást.
Milyen betegségek összefüggésbe hozható
Amikor glycogenosis I. típusú lipolízis fokozatosan vezet mobilizálását zsír zsír raktárak, megnövekedett koncentrációja a szabad zsírsav a vérben növeli a hiperlipidémia. és végül fejlesztése zsírmáj. Ezek anyagcserezavarok csatlakoznak hyperurikaemiás. hipofoszfatémiát. Gyakran a betegséghez kapcsolódó - köszvény, egyes esetekben, a fejlesztési köszvényes nephropathia. A megfigyelt kardiovaszkuláris komplikációk és hasnyálmirigy elváltozások társított hiperlipidémia.
III forma hepatikus glycogenosis betegség típusát jellemzi növekedési visszamaradás, hepatomegalia, hipoglikémia és hiperlipidémia. Bevonásával az izmok, a folyamat jellemzi izomgyengeség és az öregségi alakul progresszív myopathia. Néha van lépmegnagyobbodás, és a felhalmozási glikogén a szívizom lehet szívnagyobbodás.
A fejlesztés a IV típusú glycogenosis társul progresszív hepatosplenomegalia, májcirrózis és a fejlesztés a hipotenzió, a vérszegénység, csontritkulás.
glikogén tárolási betegség kezelésére otthon
Kezelése glikogén tárolási betegség hatáskörébe tartozik az egy endokrinológus, Hepatológiai, dietetikus, a gasztroenterológus. A kezelés gyakran nem annyira a kóroki szimptomatikus. Úgy tartják, az élet. Elfogadható kezelést otthon, de a beteg legyen a beteggondozó.
Mi kezelésére szolgáló gyógyszerek glikogéntárolási?
A gyógyszeres kezelés nem bizonyult glycogenosis és erőteljes hatást. Gyógyszereket írnak eredményei alapján a diagnosztika. Dilantin népszerű - van hozzárendelve, amikor glycogenosis I, III és VI típusú dózisban 50-300 mg naponta, hosszú (akár több év).
Kezelése glikogén tárolási betegség népi módszerek
Használata népi jogorvoslat nem elég hatékony a korrekció az anyagcsere folyamatokat a szervezetben. És mivel ez a betegség gyakran veleszületett, hogy ezeket a mechanizmusokat a nemzeti kábítószer-patológia főleg nem képes befolyásolni. Mivel a kezelés a glikogén tárolási betegség a legjobb maradt a képzett orvosok, hogy ne kísérletezzen saját gyógyít.
glikogén tárolási betegség kezelésére a terhesség alatt
Az esetek felében, a betegek nem éli túl a reproduktív korban. Abban az esetben, ha a terhesség lehetővé válik még, ő kell, hogy megvitassák a kilátás ilyen orvos. Medicine, vannak olyan esetek, amikor a betegek glikogén tárolási betegség született nők egészséges gyerekek, de a legtöbb esetben öröklődik patológia.
Ami az orvosok kezelni, ha dextrinosis
A klinikai kép a glikogén nem szolgálhat alapul a differenciálás különböző. A diagnózis a tartalmának meghatározása glikogén májban biopsziák és enzimaktivitás.
Szövettani vizsgálata a máj glycogenosis I. típusú feltárja nagy májsejteket tartalmazó glikogén és zsír cseppek. Az elosztó a glikogén az egész cellában egységes. Gyakran között a felhalmozási glikogén részecskék nagyok zsírt vakuólum, ezért hepatociták halvány színeződés, azok egyértelműen megkülönböztethető citoplazmatikus membránon. Feature glycogenosis I. típusú, melynek során fontos diagnosztikus értékű, a hatalmas mennyiségű glikogént a magok, ami jelentős növekedés a méretük. Emellett hangsúlyos steatosis, hiányzik a kísérő fibrózis. Ha a tipikus klinikai diagnózis elősegíti csökkentő vagy hiányzó aktivitását a glükóz-6-foszfatáz a májbiopsziás.
Glikogenezissel III típusú diagnózis alapján kimutatására vett májbiopsziás minták megnövekedett mennyiségű glikogén csökkenését vagy enzimaktivitás hiánya esetén AMILO-1,6-glikozidázzal. Ellentétben glycogenosis I. típusú jelölt májfibrozisban.
A legtöbb esetben, a glikogén tárolási betegség IV típusú fordul elő anélkül, hogy csökkentené a glükóz szintjének a vérszérumban. Amikor tanulmányozása májbiopszia felhalmozott glikogén a májsejtekben patológiás formái színtelen vagy halvány eozinofil zárványok a citoplazmában, amelyeket körül egy világoskék területen. A előrehaladott állapotban a betegség felhalmozódó anyag hepatociták formájában hyalinos vagy szálas szerkezetű. Kóros glikogén intenzív színű Schiff-reagens, kolloid vas és Lugol-oldat. A diagnózis fontos, hogy a elágaztató enzim aktivitása hiányzik nem csak a májban, hanem a vese, lép, szív és vázizomzat, a fehérvérsejtek és a bőr fibroblasztok tenyészetben. A diagnózis után vizsgálva az enzim aktivitása a bőr hám.