Trisomy X-kromoszóma
Trisomy az X-kromoszóma - egy kromoszómális rendellenesség, kimutatható körülbelül 1-1000 nő. A nők általában két X-kromoszóma, egy mindkét szülőtől. A triszómia X-kromoszóma egy nő, mint a neve is mutatja, a három X-kromoszóma.
Az ok-es triszómia X-kromoszóma általában hiba kialakulását az anya vagy az apa tojás spermáját. Bizonyos esetekben as triszómia az X-kromoszómán az eredménye hibák a korai szakaszában az embrionális fejlődés.
Sok lány és nő triszómia X-kromoszóma tünetmentes vagy kíséri enyhe tünetek. Más esetekben a tünetek kifejezettebbek lehetnek, egészen késedelmeket fejlődését.
A kiválasztott kezelési es triszómia X-kromoszómán függ a tüneteket és azok súlyosságát.
Triszómia X-kromoszóma tünetmentesek lehetnek. ezek közé tartozhat a következő tünetek fordulhat elő, ha:
- magas
- Függőleges redők, amely a belső sarkában a szem (epikantalnye redők)
- A késés a kialakulása beszéd és a nyelvi készségek
- Gyenge izomtónus (hypotonia)
- Ívelt kis ujjai (clinodactyly)
- Jogsértések viselkedési és mentális egészség
- Korai petefészek-elégtelenség és a petefészek patológia
- Székrekedés vagy hasi fájdalom
A körülmények, amelyek meg kell, hogy forduljanak orvoshoz
Abban az esetben, aggodalmak fejlesztésének lányod, hogy egy orvos gyermekorvos segíthet meghatározni az okát, és felírni a megfelelő kezelést.
szövődmények
Más lehetséges, de kevésbé gyakori szövődmények:
Korai petefészek-elégtelenség és a petefészek patológia megszűnése petefészek működését, hogy a vélelmezett menopauzális korban is csökken a termelés bizonyos hormonok, ezáltal megszűnik a havi petesejt a petefészekből. Ez meddőséghez vezethet. Ezen túlmenően, a lányok és a nők a triszómia kromoszóma X-esetleges deformációja a petefészkek.
Görcsrohamok. Továbbá, a lányok és nők triszómiát az X-kromoszómán kialakulhat epilepszia.
Jogsértések a vesén keresztül. A lányok veleszületett Trisomy X-kromoszómán is látható kóros vesefejlődésre vagy jelenlétében csak egy vese.