Olivopontocerebellaris degeneráció - mi ez

előző ◈ a következő

Olivopontocerebellaris degeneráció először írta le Dejerine és Thomas 1900-ban. Ez a betegség öröklődik. A fő klinikai megnyilvánulásai olivopontocerebelláris degeneráció ataxia, extrapiramidális tünetek, valamint a változások a mentális egészség. A betegség hosszú, de egy állandó progresszió. Általában későn kezdődik. Erre a patológia jellemzi degeneratív degeneratív folyamatokat, amelyek befolyásolják a kéreg a kisagy, híd és olajfa (innen a betegség neve).

További vizsgálatok olivopontocerebelláris degeneráció arra a következtetésre vezetett, hogy egy csoport betegségek hasonló klinikai megnyilvánulásai, és morfológiai változások, de a súlyossága különböző kóros folyamatok és a típus öröklés. Továbbá, különbség a betegségek e csoport abban a tényben rejlik, hogy és a retina az idegek részt vesz a beidegzés a szem izmok.

Az okok a betegség

Olivopontocerebellaris degeneráció - mi ez
Fejlesztése degeneratív változások a központi idegrendszer egy örökletes jellegű. Egyes betegségek ebben a csoportban öröklődnek egy autoszomális domináns mechanizmus (ezek teszik ki a túlnyomó többsége), és mások - egy autoszomális recesszív.

Sok beteg, akik szenvednek olivopontocerebelláris degeneráció, kiderült, a hiány a glutamát dehidrogenáz fibroblasztok és leukociták. Normális esetben, ez az aminosav (glutamát) szolgál egy neurotranszmitter, amelyek szabályozzák az idegi impulzus stimulálja az agykéregben, hogy a cerebelláris Purkinje-sejtek. Abban az esetben, ha van hiány a glutamát-dehidrogenáz, glutamin-sav halmozódik fel nagy mennyiségű, amely fejt ki neurotoxikus hatása. Ezzel a háttérrel, fejlődő degeneratív változások a Purkinje-sejtek, amely a morfológiai alapja olivopontocerebelláris degeneráció.

klinikai kép

Olivopontocerebellaris elfajulást gyakori klinikai manifesztációk, amelyek lehetővé teszik bizonyos betegség gyanúját a csoportban. A klinikai képet ez örökletes neurológiai betegség, amit a következő szindrómák:

  • intellektuális hiba (dementia) mentális zavarok és viselkedési válaszokat;
  • csökkent koordináció (ataxia), amely kapcsolatban van a neuronális sérülések a kisagy;
motor n
  • arusheniya, amelyek hasonlítanak a tünetek a Parkinson-kór (extrapiramidális rendellenességek), a fejlődő eredményeként megsemmisítése a substantia nigra és a bazális ganglionok;
  • súlyos izomsorvadás és erőtlenség miatt megsemmisítése motoros neuronok a perifériás idegrendszer (ezek a megnyilvánulásai nincsenek jelen minden betegség ebben a csoportban);
  • zavarok a szemizmok (szemtüneteivel).

    • Besorolás Königsmark és Weiner

    Königsmark Weiner és olivopontocerebelláris degeneráció javasolt osztályozási szerinti szekretáló 5 fő típusa:

    • típusú Mendel;
    • írja Fickler-Winkler;
    • típusú, retina degeneráció;
    • Jester-típusú Haykmana;
    • típusú termékre, amelyet a demencia és extrapiramidális rendellenességek ophthalmoplegia.
    • autonóm diszfunkció;
    • cerebelláris rendellenességek;
    • A vereség a bazális ganglionok.

    Tekintsük külön mind az öt lehetőség olivopontocerebelláris degeneráció. Mendel típusú jellemzi a következő tulajdonságokkal:

    • autoszomális domináns öröklődési mechanizmus;
    • lassítani a betegség;
    • debütált a betegség közötti korosztály 11-60 év;
    • ataxia;
    • csökkentett izomtónus
    • Beszédfogyatékos;
    • remegő felső végtagok;
    • megsértése nyelési
    • hyperkinesis;
    • Néha előfordulhat, hogy szemmozgató zavarokat.

    Degeneráció Fickler-Winkler mutatja a következő tulajdonságokkal:

    • autoszomális recesszív mechanizmusa öröklés;
    • Debut kor - 20-80 év;
    • végtag ataxia;
    • nem sérti a motoros aktivitás.

    Típusa retina degeneráció látható a következő jellemzőkkel rendelkezik:

    • autoszomális domináns mechanizmus;
    • bemutatkozó fiatal korban;
    • ataxia és egyéb kisagyi tüneteket;
    • extrapiramidális rendellenességek;
    • csepp látásélesség miatt a pigment a retina degeneráció.

    Jester típusú Haykmana a következő tulajdonságokkal rendelkezik:

    • autoszomális domináns öröklődési mechanizmus;
    • debütált a betegség általában gyermekkorban vagy fiatal;
    • ataxia és egyéb tünetek a lézió a kisagy;
    • arcidegbénulás;
    • bulbáris rendellenességek (betegségek a beszéd, nyelés, stb);
    • rezgés zavarokat.

    Az utolsó típusa besorolás Königsmark Weiner és jellemzi a következő tulajdonságokkal:

    • autoszomális domináns öröklődés;
    • debütálni kor között 35-40 év;
    • értelmi fogyatékos;
    • extrapiramidális rendellenesség;
    • ataxia és egyéb kisagyi rendellenességek.

    diagnosztikus kritériumai

    Létrehozásáról végleges diagnózis olivopontocerebelláris degeneráció értékelésén alapuló diagnosztikai kritériumok, melyek speciálisan a munkacsoport által az Egészségügyi Világszervezet szakértői. Ezek alapján a klinikai adatokkal és egyéb diagnosztikai technikák (komputertomográfiás, mágneses rezonanciás képalkotás, és DNS-diagnosztika).

    Major diagnosztikai kritériumai betegségek E csoport:

    • késői megjelenése első klinikai tünetekkel (kor között 30-40 éves);
    • jelenlétében az alábbi klinikai tünetek - ataxia, amely egy kisagyi eredetű, beszédzavar, rendellenes extrapiramidális tünetek, zavarok a szem izmok, nyelési nehézségek, a hang megváltozása, vizelet inkontinencia, széklet, gáz, értelmi fogyatékosság;
    • komputertomográfia feltárja vastagságának redukciójával kisagyban (átlag lábát), a növekedés a méret a subarachnoidális térben és agykamrák;
    • ha a mágneses rezonancia képalkotó feltárta a sorvadásos változásait az agyi híd és a medulla oblongata;
    • fokozatos progressziója patológiás változások az elmúlt 10-15 évben;
    • meghatározása specifikus nukleotid szekvenciák specifikus kromoszómális lókuszok DNS diagnosztika.

    Jelenleg a modern orvostudomány nem rendelkezik hatékony gyógyszerek lassítani a kóros elváltozásokat az agyban. A kezelés tüneti olivopontocerebelláris degeneráció, azaz arra irányul, hogy az eltávolítása bizonyos súlyosságát a klinikai tünetek a betegség.

    Kombinált terápia betegségek e csoport magában foglalja a következő program, amely készült egyenként:

    • Parkinson-kór elleni szerek, amelyek csökkentik a súlyosságát extrapiramidális rendellenességek;
    • korrekciója szemmozgató rendellenességek;
    • kinevezése gyógyszerek enyhíti nyelőcső-görcs, és megszünteti dysphagia;
    • rehabilitáció;
    • nem specifikus gyógyszerek, amelyek fokozzák az anyagcsere folyamatokat az idegszövet;
    • masszázs;
    • rehabilitáció.

    Összefoglalva, meg kell jegyezni, hogy a olivopontocerebelláris degeneráció - egy csoport, a betegségek, amelyek alapján a kisagyi lézió, olajfák és egy híd. Fokozatosan kialakuló progresszióját a kóros folyamat vezet sorvadás a fent említett részei az agyban. Diagnózis használatával jár további kutatási módszereket. Azonban ezek örökletes betegségek stb még nincs hatékony kezelés. Ezért ez a patológia terápia során gazdaság csak tüneti kezelést annak érdekében, hogy csökkentsék a súlyosságát különféle klinikai tünetek.

    Ossza meg ezt a cikket barátaiddal:

    előző ◈ a következő