Egészségügyi hiper-IgE-szindrómás
- Meghatározások
- A felfedezések története
- prevalenciája
- Az okok és kialakulásának mechanizmusa
- klinikai kép
- diagnosztika
- kezelés
- kilátás
- irodalom
Meghatározások
Van ritkán fordul egy csoport öröklött betegségek, amelyekben van egy egyértelmű megsértése genetikailag okozott IgE szintézis túltermelés immunglobulin rovására más részein az immunrendszer a fejlesztését a következő tünetek:
- allergiás betegségek,
- bakteriális, gombás és vírusos fertőzések,
- fejlődési rendellenességek csontváz és kötőszöveti összefüggésben olyan közös mechanizmust rendellenességek és IgE-szintézis és a csont-homeosztázis egész kötőszövet.
Pnevmotsele - patológiás állapot harakterizuyusheesya képződés a tüdőben üregek (bullákat) több mint 1 cm megsértése integritásának interalveoláris szeptum.
A felfedezések története
Job-szindróma nevezték a bibliai karakter bőrbetegség ismeretlen etiológiájú
Tulajdonképpen az immunglobulin E osztályú írták le 1960-ban japán tudós K. Ishizaka és Ishizaka T. 1965-ben, és tőlük függetlenül, svéd kutatók S. Johansson és H. Bennihom (1).
Hyper-IgE-tünetegyüttest először leírt 1966 Starkey Davis, és a kijelölt azt Job-szindróma.
A nevét kapta tiszteletére a bibliai jellegű, amely a bejelentés Sátán tárgya lett a tanulmány „Hatása a nehézségeket az élet jámborság”, és meglepte egy általános bőrbetegség ismeretlen etiológiájú.
Két klinikai esetek betegek ekcéma (dermatitisz), visszatérő furunculosis leírták, hipermobiiitá ízületek, törések miatt kisebb sérülések és jelenléte jellemző arcvonások (mélyen ülő szemek, széles orrnyereg, egy hatalmas kiálló álla és az orra). És 1972-ben, a gyermekgyógyászati Rebecca Buckley kiegészíti a klinikai kép a betegség.
prevalenciája
A pontos gyakoriságát a hiper-IgE-szindróma még nem állapították meg. Vannak leírások arról a betegek az Egyesült Államokban és Európában, többek között azok, amelyeket a beteg regisztrációs primer immunhiányos (6).
Azok az esetek, amerikai egyesült államokbeli hiper-IgE-szindrómás ismertetnek között faji csoportok, de mivel a ritkasága pontos gyakorisága a betegség nem állapítható.
A jelenléte a betegség különféle etnikai csoportok egy fontos pontja, mert azt mutatja, hogy vannak különböző mutációk ugyanabban a génben.
A betegség azonos gyakorisággal férfiaknál és nőknél, a prevalenciája nemek volt megfigyelhető.
Betegek hiper-IgE-szindróma tartoznak a különböző korcsoportokban (0 és 60).
Tekintettel arra, hogy, életkorától függően klinikai tünetek skálája változik (visszatérő fertőzések, a szerkezeti rendellenességek és az arc fejlesztési, csontok, stb ..), Néhány beteg hiper-IgE-szindrómás nincs kitéve diagnosztizálják időben, és a betegséget akkor diagnosztizálják, ha már fejlett visszafordíthatatlan szövődmények.
A legtöbb beteg autoszomális recesszív hiper-IgE szindróma-diagnózis 20 év alatti jelenléte jellemző klinikai tüneteket: súlyos vírusos fertőzések, visszatérő fertőzések a légutakban és a tüdőben, növeli a szérum IgE-szintet (6, 7).
Az okok és kialakulásának mechanizmusa
Öröklődést autoszomális, hogy nem jár a nemi kromoszómák okoz azonos előfordulás gyakorisága mindkét nemnél.
Ő lehet a domináns - vagyis a betegség jelenléte az egyik szülő vezet a megjelenése a betegség a gyermek nagy valószínűséggel és recesszív, amelyben a gyermek a normális gén egy egészséges szülő megakadályozza a megnyilvánulása a betegség. Azonban, a jelen lévő patogén gének mindkét szülő (amely nem volt a betegség) okozza a megjelenése immunhiányos.
Szintézise B-limfociták IgE ellenőrzött szubpopulációk a T-limfociták szekretálnak specifikus peptidek - citokinek. Ezek szabályozzák a szintézis immunglobulin osztályok és jellegének meghatározására az immunválaszt.
Hibák STAT3 citokin gén oka megnövekedett IgE termelését, meghibásodása összes többi részén az immunrendszer, és növelte a csont-reszorpció, például oszteoklasztok (sejtek, amelyek elpusztítják a csont) által szabályozott citokinek, mint az immunrendszer (2, 8, 10).
klinikai kép
A legtöbb betegnél, a kialakulását üregek és hörgőtágulat pneumatocele
Klinikai tünetei hiper-IgE-szindróma nem specifikusak, kombinálva egy kis frekvenciájú betegség gyakran elősegíti a késleltetett diagnózis zabolvaniya.
Azoknál a betegeknél, akik autoszomális domináns és autoszomális recesszív öröklődést klinika saját árnyalatokat.
Azoknál a betegeknél, akiknek a kórtörténetében hiper-IgE-szindrómás elterjedt esetekben súlyos ekcéma (atópiás dermatitis) a tartós áramnak az első hetekben (hónap) az élet, néha bonyolult mukokután candidiasis elváltozások a szájüreg és az ágyék (pelenka dermatitisz).
Szintén történelem jelenlétére utal lichenificatio a bőrön. Jellemzi fejlesztése az úgynevezett „hideg” bőrtályogok és lágyrész (87% -ánál) és anélkül helyi hipertermia bőrpír, kevésbé fájdalmas várható, de ínysorvadás, a kórokozót - Staphylococcus aureus (Staphylococcus aureus).
Valószínű az is, a fejlesztés a candidiasis körmök és a nyálkahártyák (a betegek 83% -a), a rekurrens otitis média idősebb korban.
Ezt követően dolgozzon visszatérő tüdőgyulladás (87%), folytat beteg hiper-IgE-szindróma egész életen át tartó.
A fő kórokozók: ugyanazt a S. aureus, Streptococcus pneumoniae Streptococcus pneumoniae és Haemophilus influenzae Haemophilus influenzae.
Jellemző, hogy a beteg tolerálja a tüdőgyulladás viszonylag egyszerű.
Hasonló a helyzet a „hideg” tályog, a beteg és bár lesz köhögés gennyes köpet megfelelő radiológiai kép tüdőgyulladás jelei nélkül a láz és a mérgezés.
A betegek 70% -ánál a formáció hörgőtágulat (hörgőtágulat üregek) és pneumatocele, hogy igen gyakran fertőzött patogén gombák és Gram-negatív baktériumok (5, 9).
Betegek domináns öröklődési hiper-IgE-szindróma gyakran (legalább körében az ismert esetek) a következők jellemzők:
- arc aszimmetria,
- kiemelkedő homlok,
- mélyen ülő szemek,
- széles orrnyereg húsos orr,
- prognathia (kiálló állkapocs, álla sima ajak - különböző formákban a betegek 85% -a)
- Dobd késleltetheti tejfogak (70%, néha ad okot, hogy a második fogazat)
- hipermobilitást az ízületek (70%),
- ismételt patológiás törések (általában ig és a hosszú csontok, akár 65%),
- scoliosis változó súlyosságú (60%) (2,5).
Mert autoszomális recesszív hiper-IgE-szindróma megvannak a maga sajátosságai.
Ha nem alakul ki pneumatocele, nincs csontváz-rendellenességek (beleértve a személyes) és a fogak. Van azonban talán még nagyobb hajlam és makacs mindenféle fertőzések (tüdőgyulladás ugyanaz).
Jellemző a krónikus fertőzések molluscum contagiosum további oktatási torzító hegeket és bőr herpesz fertőzések: herpes simplex és herpes zoster.
További gyakori neurológiai rendellenességek megjelölni, hogy hemiplegiakezelő.
Azoknál a betegeknél, hiper-IgE-szindróma kockázata a rák magasabb, mint a normál, különösen abban az esetben a limfoproliferatív betegségek - leukémia és limfóma.
Általánosságban, az autoszomális recesszív hiper-IgE-szindrómás kell tekinteni agresszívebb (2,8).
diagnosztika
Között a tesztek laboratóriumi diagnózisa a szindróma vizsgáljuk a szérum IgE-szintje.
A maximális növekedés az szérum IgE-szint, mint tíz standard eltéréseket a normális érték felső határának, jellemző egy adott kor, elegendő a diagnózis a jelenléte a jellemző klinikai tünetek.
IgE-szintek gyakran emelkedett száz vagy több alkalommal a felső határ kor normák. Ugyanakkor, a klinikusok óvatosnak kell lennie, hogy kizárja súlyos esetekben az atópiás dermatitisz, amelyben az IgE szintje emelkedhet az ilyen számokat.
szérum IgE-szint lehet hamisan alacsony fiatalabb gyermekeknél, mint hat hónapos és idősebb, akik megfigyelték a fiziológiai csökkenése IgE-szintek (2).
Tekintettel a fentiekre, a National Institutes of Health (USA) került kifejlesztésre és üzembe helyezését bálterembe diagnosztikai rendszer hiper-IgE-szindróma.
Eszerint a pontok száma pedig meghaladja a 40 jelezhet nagy valószínűséggel a betegség megléte. Vannak azonban olyan lapok, amelyek azt jelzik, hogy a pontok száma több mint 15 jelezheti nagy jelenlétének valószínűsége hiper-IgE-szindróma.
Klinikai tünetek szerepelnek az értékelési rendszer tartalmazza az alábbi mutatókat:
Vett teljes pontszámok korrigált életkor (2).
Differenciál diagnózis hiper-IgE-szindróma végzett betegségek, mint például aspergillosis. Az atópiás dermatitis (2), más elsődleges immunhiány léziók celluláris, humorális és fagocita linket immunrendszer (a krónikus granulómás betegség, közönséges változó immunhiány, Omen-szindróma, Wiskott-szindróma - Aldrich) (4).
Fontos helyet allergiás a kórkép veszi eltávolítását, amennyire csak lehetséges, az allergének által eliminációs diéta. megakadályozza a kapcsolatot a belélegzett allergének és mások.
Az alapot a betegek kezelésére hiper-IgE-szindróma:
- profilaktikus antimikrobiális terápiát,
- helyi terápia ekcémás bőrgyulladás,
- Az antihisztaminok,
- antimikrobiális kezelést intravénásan fejlődő fertőzések,
- műtét (mellkasi, ortopédiai sebészet, vízelvezetés tályogok).
Tanúsága szerint be normál humán gamma-globulin vagy immunglobulin protivostafilokokkovy. A plazmaferezis általában hozza csak átmeneti enyhülést.
Konzultáció a genetika lehet azonosítani kell az érintett családtagok (2,5).
Előrejelzés egyre kedvezőtlenebb. Azonban ismételt kezelések során a betegek többsége eléri középkorú.
A legrégebbi beteg ez a tünetegyüttes eddigi 60 év.
A szenvedő betegek halálozási arányának hiper-IgE-szindróma, a második és a harmadik évtizedben az élet társul súlyos tüdőbetegségben, és a fertőzés pnevmotsele Aspergillus, Pseudomonas aeroginosa vagy más mikroorganizmusok.
Betegek autoszomális recesszív kiviteli alak hiper-IgE-szindrómás morbiditás és mortalitás szorosan kapcsolódó komplikációk CNS, autoimmun betegségek és a rák (2).
Így, hiper-IgE-szindróma egy ritka öröklődő csoportot immunhiányos rossz prognózissal áramlási társított mutációja citokin gének és durva megsértése humorális immunrendszer együtt a patológiai a támogató - motoros berendezés.