Achondroplázia - célszerűtlen magas

Achondroplasia - egy genetikai rendellenesség csont növekedését.

Achondroplázia - a leggyakoribb oka az alacsony termet aránytalan végtagok.

Megjelenése nagyon jellemző betegek achondroplasia.

Mentális aktivitás normális.

Szövődmények hatással lehet a funkciók az agy és a gerincvelő.

Achondroplasia öröklődik, de az esetek 80%, ez következtében fordul elő a mutációk.

Ez a betegség lehet diagnosztizálni a születés előtt.

Mi achondroplasia?

Achondroplasia - genetikai (örökletes) betegség, amely kifejezett rendellenesen kis magasságú, és a leggyakoribb oka fejletlen növekedést. Átlagos növekedés egy felnőtt achondroplasia 131 cm a férfiak és 124 cm nőknél.

Annak ellenére, hogy a achondroplasia tudományosan azt jelenti: „hiánya porcképződés,” a hiba a betegség nem a porc kialakulása, és az átalakítás a porc be csontszövet, különösen hosszú csontokat.

Ez az egyik a betegségek ismert a legkorábbi alkalommal. A statisztikák szerint a betegség a 1 gyerek ki 25.000 ember.

Jellegzetessége achondroplasia

Achondroplasia egy nagyon elkülönült állapotban, amely lehet jegyezni a születéskor.

A gyermek achondroplasia egy viszonylag hosszú és kúpos törzs és rövid lábak, aránytalanul rövidített proximális szegmensben a végtagok.

Az ilyen gyermek általában egy nagy fej, feltűnő homlok (frontális kiemelkedő tubercles), az elmaradottság (hypoplasia) a arcközép az arccsont, amelyeket nem osztott, és az alacsony orrnyereg szűk orrjáratok.

Az ujjak a gyermek - egy rövid, gyűrű és középső ujját nyúlnak, ami egyfajta háromszög. Sok ízületek vannak nyújtva. Például, a térdek lehet túlzottan megnyúlt. De nem minden az ízületek lazák. Naobrot, a nyújtás és forgatás a könyök abnormálisan korlátozott. Csípő nem annyira terjeszteni.

A születés, hátoldalán található dudor az alsó részen, ami eltűnik, amikor a gyaloglás és van egy jelentős görbület a gerinc előre (lordosis) az ágyéki régióban. Lordosis sem szűnik meg a felnőttkort. Lábak hajlított (térd).

A gyermek már gyenge izomtónus. Mivel a nagy fej képest a test, és a gyenge izomműködés mögött a motoros fejlődés.

Szellemi tevékenység általában normális marad.

Hogyan diagnosztizálják achondroplasia

A diagnózis a betegség alapja a szokásos fizikai paraméterei az ellenőrzés során a achondroplasia szempontok megjegyezte, a születési időt. Jellemzői a betegség lehet kimutatni a röntgen, ultrahang és más képalkotó technikákkal. Ultrahang nagy valószínűséggel kimutatása achondroplasia.

Tudod, hogy egy molekula a betegség diagnózisát a születés előtt gyaníthatóan a betegség vagy fokozott kialakulásának kockázatát (ha van achondroplasia az anya). Azokban a családokban, ahol mindkét szülő jelen van a betegség, akkor megy át prenatális diagnosztikai vizsgálatok, úgyhogy a terhesség korai szakaszában, hogy megkülönböztessék halálos homozigóta achondroplasia (két minta hibás gének) két példányban a hibás gén) heterozigóta achondroplasia (egyikével minta achondroplasia gén ) és hagyományos genetikai szerkezetek sejtek. Diagnózis kerül születés előtt tanulmányozásával sejtek során nyert chorionboholy mintavétel (CVS) vagy magzatvíz.

Mit lehet tenni az emberek számára született achondroplasia

Gyermekek és felnőttek ez a betegség normális életet élni, feltéve, hogy a számukra, ellátást és támogatást a család és az egészségügyi személyzet. Karbantartás és ellenőrzés gyermekek achondroplasia áll a rendes növekedési mérés (hosszúság / magasság és térfogat) és a kerülete a fej segítségével speciális görbék standardizált fejlesztés alatt ilyen embereket. Megfigyelés gyermekorvos, ortopéd, neurológus - nagyon fontos a gyermek fejlődésében.

Amennyiben probléma merül fel, amely megnehezíti során achondroplasia azt javasolta, gyors bevonására a szakemberek. Például:

Műtétre lehet szükség, hogy bővíteni a öreglyuk Súlyos szűkület (stenosis) és tömörítési a gerincvelő. Ha ez a nyílás túl szűk, van egy tömörítési erek és idegek, hogy vezet a központi apnoe (légzés felett veszteség). Ez az állapot okozhat a hirtelen halál kockázata a csecsemők achondroplasia. A hirtelen halál kockázatát gyermekekben achondroplasia 2-5%.

A betegeknél kidudorodás (púp) a hát alsó részén, és egy kis kyphosis gyermekeknél előfordulhat közepén a hátsó, és az ezt követő tömörítés a gerincvelő serdülőkorban. Ha gerincvelő kompresszió, sebészeti beavatkozásra van szükség.

Ortopédiai eljárásokat alkalmaznak meghosszabbításáért végtag csontjai és korrekciója ívelt lábak (különösen azután, hogy a teljes fejlődését a gyermek).

Szintén látható a műtét (ágyéki laminektómia), mint a spinális szűkület () merülnek fel a tünetek nyilvánvaló serdülőkorban. A aránytalanság az agy és a koponya bázis okozhat, néhány esetben, hydrocephalus (agyi folyadék), és ezt a feltételt kell meghatározni korai szakaszában előfordulásának és a kezelt beiktatásával egy sönt szivattyúzására a felesleges folyadékot.

Nagy fej baba segít abban, hogy a folyosón keresztül a szülőcsatornán vérzés alakul ki a fejét. Ezt figyelembe kell venni szem előtt a tervezés során a szülés, így a magzat megalapozott diagnózisa achondroplasia ajánlott születés, császármetszéssel.

Terhes nők achondroplasia kell tervezni előre szállítási császármetszéssel, hogy megakadályozzák a születési rendellenességek születéskor.

Gyakran vannak középfülgyulladást, hogy vezethet tartós halláskárosodás enyhe vagy súlyos. Ezért célszerű, hogy rendszeresen ellenőrzi az ilyen etey gyulladás a középfül és a végzett kezelés segítségével antibiotikumok.

Tolonganak a fogak is jellemző az ilyen embereket. Fogak korrigálja és töröljünk néhány elkerülése érdekében kellemetlenséget.

Meg kell kísérni a lehetőségét, hogy a fejlődés az elhízás, mivel ez az egyik leggyakoribb kockázatokat emberek achondroplasia. Általában a túlsúly jelenik meg gyermekkorban. Amikor a túlsúly rontja az állapotot a hátsó és az ízületek, jellemző az ilyen embereket. Ezért súlykontroll fontos gyermekkorban és felnőttkorban.

A kezelés az emberi növekedési hormon, ami kell tekinteni még csak kísérleti, jobb kezelése növekedési ütem, de az eredmények nem erősítették meg, hogy a növekedés a felnőtt növekszik, mivel ezt a kezelést.