Rasmussen encephalitis - az
Rasmussen encephalitis (szin krónikus progresszív fokális Rasmussen szindróma, encephalitis, Rasmussen-kór ..) - ritka gyulladásos betegség az agy. amely főképpen a gyermekek 15 éves korig, és jellemző rendkívül ellenálló epilepszia kezelésére. érintő egyik agyféltekét és annak a progresszív atrófia. Az átlagos életkor a betegség kialakulásának - 6 év. [1] Sokkal kevesebb encephalitis beteg serdülők és felnőttek. [2] A szakirodalom leírja a legutóbbi premier - 58 év. [3]
Etiológiája és patogenezise
A pontos betegség etiológiája ismeretlen. Kezdetben három fő tényező került előterjesztésre, amely beindításához és fenntartásához progresszióját kóros folyamatok a központi idegrendszerben: vírusok. autoimmun antitestek és autoimmun citotoxikus T-limfociták. [4] [5] [6] lehetséges szerepe citomegalovírus. amelyek izoláltunk az agykéregben a felnőtt betegeknél. [2]
Jelenleg egyre több kutató hajlamosak a koncepció egy autoimmun patogenezisű encephalitis, [7] közvetlen szerepet, amelyet játszott citotoxikus T-limfociták. Között a közvetlen rokonai betegek encephalitis Rasmussen is találtak betegek más autoimmun betegségek, mint például a Behcet-kór, ami arra utal, bevonásával közös genetikai tényezők, mint például a HLA-galotipy. [8]
morbid anatomy
Meglévő hisztopatológiai kritériumoknak encephalitis Rasmussen közé tartoznak: dominanciája T-sejt beszűrődés, aktiválását mikroglia, neuronális halál (apoptózis követ jelentős csökkenése számuk), és astrocytaaktiváció. Az apoptózis asztrociták és azok későbbi megsemmisítés mind a kéregben és a fehérállomány, amelyek kifejezetten a Rasmussen encephalitis. Egy ilyen funkció nem találhatók meg más betegségek (paraneoplastic enkefalomielitisz, hippocampális sclerosis, fokális dysplasia cortex). In vitro kísérletek azt javasolta, hogy a halál asztrociták által okozott antitestek GluR3, azonban az in vivo vizsgálatok adnak okot gondolni egy adott támadás a citotoxikus T-limfociták, mint egy lehetséges mechanizmusa asztrocita halál. A halála asztrociták vezet neuronális diszfunkció, indukciója rohamok és gyorsított idegsejtpusztulás. [17]
Az érintett betegek agyában újonnan felfedezett kiterjedt Iba1 + mikrogliák aktiválás, különösen olyan területeken erősen módosított sclerosis, és kifejezettebb volt Rasmussen encephalitis, mint amikor agykérgi diszplázia és sclerosis tuberosa. Azonban, nem derül közötti jó kommunikáció immunookraskoy a Iba1 jelenlétében és a CD8 + citotoxikus T-limfociták, valamint miatt statisztikai szórásnak klinikai epilepszia, így például az időtartam és a rohamok gyakoriságát. [18]
klinikai kép
Rasmussen encephalitis jellemzi szemben ellenálló fokális rohamok, gyakran kíséri Kozhevnikov epilepszia (az epilepszia kezelésére partialis continua - az állandó hiperkinetikus jelennek generalizált rohamok eszméletvesztés), a progresszív egyoldalú motor hiba (hemiparesis), beszédzavar (az elváltozások a domináns félteke), dementia . Az EEG lassú tevékenységnek az egész felületen az érintett féltekén. Neuroimaging kiderül fokális hiperin a fehérállomány és agyi atrophia insula. [6] A kezdeti szakaszban a betegség nehéz lehet képalkotó adatok értelmezése, például azok hasonlítanak fokális kortikális diszplázia. A vizsgálatok azonban a dinamika segíteni abban, hogy a helyes diagnózis. [19]
Amellett, hogy a jól tanulmányozott klinikai megnyilvánulásai encephalitis az utóbbi időben kiderült, néhány szolgáltatás, amely jellemző a betegek a fejlődő országokban izolált Kozhevnikov epilepszia nyelvet, ami után eltűntek kérgi rezekció, kétoldali károsodása az agy sorvadása a héj és a hiánya hemiparézis ellenére hosszú távon a betegség lefolyását. [20] Leírunk szövettanilag igazolt esetekben az encephalitis kedvező áramlási nélkül progrediens amely megnyilvánult elsősorban fokális epipripadki anélkül, hogy jelentős motoros deficit Choreo-disztóniás hyperkinesis közül választott. A legtöbb betegnél a betegség debütált ugyanakkor késett. [21]
epilepsziás rohamok
Európai konszenzus [1] is azonosítottak a következő funkciók epilepszia Rasmussen encephalitis, ha: 1) a polimorfizmus rohamok egy adott betegben; 2) gyakori előfordulása Kozhevnikov epilepszia; és 3) a rezisztencia a rohamok, különösen az epilepsziás Kozhevnikov, gyógyszerekre. Különböző szemiológiára rohamok gyakran megfigyelésével érzékelhető a beteg hosszú ideig, a legjobb magyarázható a március az epilepsziás góc a agyféltekét, amely megerősíti a soros képalkotó vizsgálatok. Ritka kivételektől eltekintve a kétoldalú encephalitis, lefoglalások származnak csak egy féltekén. Egyszerű részleges motoros rohamok, amely magában foglal egy oldalán a test, és az azt követő szekunder generalizált tónusos-klónusos rohamok a legjellemzőbb. Kevésbé gyakori a részleges komplex (vagy követ automatizmus oldalú motor bevonása), testtartási és szomatoszenzoros rohamok.
Epilepsia parciális Continua fordul elő 56-92% a betegek egy bizonyos szakaszában áramlási encephalitis. Eredetileg le egy orosz neurológus AY Tímár 1895-ben felnőtt betegedett meg kullancs encephalitis. Jellemzők Kozhevnikov epilepszia: 1) nem kezelt görcsoldók; 2) egy általános tendencia, hogy elterjedt, ellentétben más motoros rohamok (például ez a helyzet Jackson-epilepszia, bár Kozhevnikov epilepszia során Jackson rohamok léphetnek fel időről időre); 3) nincs befejezése általában egy rövid időszak után a fokális motoros rohamok.
Különösen a felnőttek
Annak ellenére, hogy a formák kései kezdetű hasonlítanak a korai tünetek, miközben lassan halad neurológiai deficit és változtatható. A felnőtt forma jellemző a részvétel a nyakszirti lebeny, kétoldali bevonása az agyféltekék. Clinic halántéklebeny epilepszia, jelenlétében mozgási rendellenességek elején a betegség. A sebészi kezelést (lásd. Az alábbiakban) nem olyan hatásos, mint a gyermekek, [22], de az intravénás immunglobulin jó eredményeket ad. [3] A felnőtt, lehetőleg kétfázisú áramlás encephalitis: például, a beteg kezdetén a rohamok, és volt egy bal mozgászavar, és egy évvel később csatlakozott a beszéd rendellenességek. Soros MRI és PET kimutatták elején a jobb agyfélteke elváltozás, akkor a részvétel a bal oldalon. [23]
A kifejlett formái atípia az is jellemző EEG minta: például, a standard EEG nem „látja” elektromos status epilepticus, míg a szubdurális elektródák értékesíteni lehet regisztrálni. [24]
társult állam
Vannak olyan esetek, encephalitis Rasmussen, párosulva neyrovistseralnoy porphyria. akut intermittáló porfiria. [26], valamint az akut disszeminált encephalomyelitis. [27] Olyan esetek pharmacoresistant epilepszia, Lennox-Gastaut szindrómában igényelnek részletesebb vizsgálatok neyrovistseralnye porfiria, beleértve az akut intermittáló porfiria, örökletes koproporfíria tarka porfiria, és a dél-afrikai típusú. A jelenléte ezen genetikai betegségek elkerülése politerápia antiepileptikus és rendeltetési porfirinogennyh gyógyszerek (fenobarbitál, valproát és más induktorok citokróm P450). Diagnózis általában nehéz a rászoruló gyerekek számára a enzim vagy a DNS-vizsgálat ezen betegségekre.
diagnosztika
Rasmussen encephalitis diagnózist klinikai elektrofiziológiai (EEG) és morfológiai kritériumok (MRI, bizonyos esetekben - kórszövettani). A legtöbb krónikus betegség (azaz, a betegség időtartamának több mint 1 év), a differenciál diagnózis nem nehéz. Azonban a gyakorlati jelentősége van a korai diagnózis az encephalitis, vagyis előtt progresszív atrófiája és neurológiai hibák nyilvánvalóvá válnak. A korai diagnózis is kell kezdeni immunszuppresszív terápiát. amely lehet leghatékonyabb korai stádiumú betegség. Ezért a hivatalos diagnosztikai kritériumoknak kell rendelkezésre azonosítására korai és krónikus esetek. Age debütált a betegség nem szerepel ezeknek a kritériumoknak, de hangsúlyozni kell, hogy az encephalitis többnyire gyermekkorban kezdődik.
1. táblázat Diagnosztikai kritériumai encephalitis Rasmussen [1]
Rasmussen encephalitis lehet diagnosztizálni, ha jelen van, mind a három kritérium részének vagy a háromból két kritérium részének B. Ellenőrizze az első kritérium rész, majd ha nem teljesen egészséges, rész B. Kiegészítés: Ha a biopszia nem történik meg, akkor legyen kinevezi MRI gadolínium vagy CT az agy, annak bizonyítására, hogy nincs kontraszt gadolíniumkontrasztos és meszesedés, amelyek jellemzőek egy-félteke vasculitis. [29]
Encephalitis túlnyomórészt a T-limfociták és aktivált mikroglia kletkok (tipikusan, de nem szükségszerűen, képző csomók) és reaktív astrogliosis.
Többszörös parenchymás makrofágok, B-sejtek, plazmasejtek, vagy felvétele virális sejtek kizárja a diagnózis encephalitis Rasmussen.
1 „Progressive” -, ami azt jelenti, hogy legalább két egymást követő klinikai vizsgálat vagy MRI szükségesek az e kritérium alkalmazásával. Annak jelzésére, progresszív neurológiai kell dokumentálni a neurológiaideficit minden ilyen felmérések, és ez várhatóan növekedni fog idővel. Annak jelzésére, fokozatos sorvadása egyes MRI kell mutatnia sorvadás, és meg kell nőni idővel.
Minden beteg feltételezett encephalitis Rasmussen meg kell vizsgálni a jellegzetes klinikai, EEG és MRI részben felsorolt kritériumoknak A. Ha minden mutató egyetért, Rasmussen encephalitis lehet diagnosztizálni nélkül nyomon követési felmérés (megerősíteni egy progresszív betegség) és az agyi biopsziát. Szempontok részének 1. táblázat nagyon specifikus a korai esetek. Fedezésére betegek különböző megnyilvánulása encephalitis B. Ha van egy részét a beteg nem teljesen illik a kritériumoknak rész, meg kell vizsgálni azokat a szempontokat a B. Ezeket a paramétereket alapuló progresszív klinikai és MRI hiány vagy agyi biopszia. A felsorolt kritériumok B. részében, amellett, hogy a rész valószínűleg, hogy fedezze a korai, a maradék „kész” és kevésbé tipikus formáinak encephalitis. Csak a nagyon ritka esetekben a kétoldalú encephalitis nem lehet megfelelő alapján ezeknek a kritériumoknak. Másrészt, a teljes jogosultság zárja ki más betegségek. By the way, a szakirodalom az egyetlen eset, szövettanilag is megerősítették vasculitis. amely lehet tévesen diagnosztizáltak Rasmussen encephalitis, mert Azt felelt meg a formai kritériumok nélkül agyi biopsziát. Nem invazív különbségek Rasmussen encephalitis ebben az esetben csak a gadolínium kontraszt növelésére az MRI és CT meszesedés. Ezért szükséges, hogy végezzen egy ilyen felmérés, ha diagnosztizált Rasmussen encephalitis nélkül kórszövettani vizsgálat. [29]
differenciáldiagnózis
Differenciál diagnózis kell végezni általában 1) egyéb egyoldalú neurológiai szindrómák; 2) egyéb okok Kozhevnikov epilepszia; 3) egyéb gyulladásos vagy fertőzéses megbetegedések, encephalitis, Rasmussen utánozzák. Lehetséges betegségek és diagnosztikai eltávolításának lépéseit közülük 2. táblázatban mutatjuk be.
2. táblázat Differenciáldiagnózis encephalitis Rasmussen [1]
1 Sturge-Weber-szindróma - az orosz irodalomban néha írva a Sturge-Weber-szindróma
2 MELAS-szindróma (mitokondriális encephalomyopathiát, tejsavas acidózist és stroke-szerű epizódok) - mitokondriális encephalomyopathiákban tejsavas acidózist és a stroke-jelenetek
3 Kufs betegség - késő amavroticheskaya idiotizmus
A prognózis Rasmussen encephalitis változó. A kezeletlen betegség vezethet tartós és jelentős neurológiai deficit, mentális retardáció és bénulás. Egyes betegeknél a műtét csökkenti a rohamok gyakoriságát. Azonban a legtöbb beteg marad paresis és beszédzavarok. Vannak beszámolók a szakirodalomban, hogy a korábbi életben a betegség debütált, így sokkal hajlamosabbak a kétoldali elváltozás; Ilyen gyógyszerformák általában kedvezőtlen prognosztikai és általában letális végén. Talán ez annak köszönhető, hogy a éretlensége az immunrendszert. [34] Az ügy anaplasticus epindimomy háttérben encephalitis Rasmussen azonban ok-okozati összefüggést a két állam nehéz megállapítani. [35]
A betegség után nevezték el az amerikai idegsebész Theodore Rasmussen, aki leírta azt 1958-ban [36]