Lokalizált az x- vagy y-kromoszóma - studopediya
Pereponchatoobraznoe fúzió a második és a harmadik lábujj
A legismertebb gén X-kapcsolt betegség hemofília (vér incoagulability levegőn), határozzuk meg egy recesszív gén, és jellemzi a viszonylag magas halálozási, különösen gyermekeknél. A hemofília szenvednek szinte kizárólag a férfiak, és azok, akik a fiai nő hordozók a recesszív hemofília gént. Ha hím vérzékeny elvenni egészséges nők, fiaik egészséges és nem hordozzák a hemofília gént, t. Hogy. Öröklése az Y-kromoszóma, mentes ezt a gént. Ami a lányai hemophiliacs férfiak, mindegyik látszólag egészséges, de heterozigóták hemofília t. E. hordozo gént. Sőt, a gyerekek az utóbbi 50% -ában is öröklik a hemofília gén (heterozigóták egyaránt 50% lányai légtelenítő anya). Mivel a fiúk nem egy második X-kromoszóma, majd a recesszív mutáns gén öröklött vérzékenység őket úgy fejti ki hatását, és ők szenvednek hemofíliás. Mivel a két kromoszóma X lányok annak a ténynek köszönhető, hogy a második X-kromoszómán lokalizálódik domináns (normál) gén öröklött recesszív gén, nem mutat a cselekvés, és a lányok nem szenvednek hemofília. Így, a jelen esetben 50% a fiúk kell találni a hemofília lányok és 50% lesz heterozigóta hordozói hemofília.
A hemofília is szenved, és a nők, de csak amikor megszületett a szülők, akik közül az egyik vérzékeny (apa), a másik - heterozigóta hordozó (anya). Ez azonban nagyon ritka.
Az, hogy a recesszív gén meghatározó hemofília heterozigóta hordozók lányaik, unokák, és így tovább. E. amelyek heterozigóták & Sons, amely 50% -ban szenvednek hemofília világosan látható az olvasást a családfa néhány uralkodó családok Európában, amely nyúlik vissza angol királynő Victoria, a korábbi fél-letális heterozigóta hemophilia gén az X kromoszómán (ábra. 159). Hemofíliás halt meg három dédunokája Viktória, a spanyol Infanta Alfonso Gonzalez és Juan, akik fiai Alfonso XIII és a Victoria Eugenia a Battenberg. Vérzékeny volt a fia, az utolsó orosz cár, aki örökölte a hemofília gén anyja, az egykori királynő Alexandra (Alice). Az utolsó, amit örökölt ez a gén az anyától után a nagymama Queen Victoria.
Egy másik példa a gének öröklődése kapcsolódik az X-kromoszóma, jelentése öröklődése színvakság, amely például az US fordul elő 8% a férfiak és 0,5% a nők. Az öröklés színvakság tűnik, hogy örökölje a hemofília, t. Hogy. A recesszív gén kromoszómán található X. Az apa továbbítja az X-kromoszóma minden lányait de egyik sem az ő fiai, az ő anyja elküldi az egyik lány két X kromoszóma minden gyermek. Ebben a tekintetben minden fia-színtévesztő anya is színvakok és állapotától függetlenül az apja. Azonban, ha az apa nem normális látás, a normál látás lesz minden leányai a házasság, annak ellenére, hogy heterozigóta hordozók. Nős utolsó férfiakkal, akiknek a látása teljesen normális, a lány fog születni a normális látáshoz, a fiúk - fél színtévesztő és fél normális látást. Colorblind lány is született csak a nős férfiak színvak vagy színtévesztő nőstény heterozigóta hordozója.
A szakirodalom az esetben, ha az ember már egyszerre vérzékeny és színtévesztő, ez annak a jele lokalizációs ezen gének azonos kromoszómán X.
Lesch-Nahyan szindróma - a betegség a vesék fiúk kíséretében mentális retardáció és a kapcsolódó hipoxantin foszforibozil, DNS-szintézishez szükséges. Keresztül öröklődik recesszív gént kapcsolódik az X kromoszómán. Következésképpen, az anya továbbítja a hibás gént fiúk az X-kromoszómán. Azt sugallja, hogy 1/2 fiúk született hordozó anyák örökli a hibás gént.
Izomdisztrófia juvenilis korban is függ a recesszív gén, kapcsolódik az X kromoszómán. A betegség manifesztálódik izomsorvadás, ami elején kezdődik a serdülőkor és bénulás a végtagok végződik a középső és késői serdülőkorban. Általában meghal, mielőtt elérné 21 év. A betegség öröklődik az ugyanolyan típusú, mint a Lesch-Nahyan szindróma.
Példák az örökletes rendellenességeket a gének lokalizált az Y-kromoszóma Syndactyliát (pereponchatoobraznoe fúziós 2. és harmadik lábujjak) és gipertrihioz (szőrnövekedés) fülkagyló régióban. Mivel az Y-kromoszóma csak férfiakban található, ezek a gének továbbítják utódok csak apai vonalon.
A jellemző számos genetikai betegség, hogy a földrajzi szülés szükség idősebb népesség az emberek, hogy ismertesse az úgynevezett kompenzációs előny. A klasszikus példa az ilyen korrekció egy előnye a gén hordozói heterozigóta sarlósejtes vérszegénység viszonylag malária. Homozigóta ez a gén meghalni, de heterozigóták ellenállóbbak a malária, mint a normál. Ha Tay-Sachs-betegség az askenázi zsidók kompenzációs által nyújtott előny, hogy jobban ellenáll a tuberkulózis, mint a többi populáció a ugyanabban a régióban. Ezért azok a halálesetek Tay-Sachs-kór egy „pay” a túlélés a homozigóták és heterozigóták.
Vizsgálatot a molekuláris mechanizmusok genetikai betegségek Ethnology lehetséges meghatározni az ilyen betegségek, amelyek előfordulását társul károsodott génexpresszió szabályozására lépéseket. Például, Rubenshteyma-Tybee szindróma, amelyet az jellemez, zavarok a szerkezet a terminál ujjperceket végtagok és a mentális retardáció betegek eredményeként génmutációk, a meghatározó fehérjeszintézist, jár, mint egy koaktivátor c-AMP-szabályozott gén expresszióját.
Örökletes patológia által okozott mutációk a kromoszómák. Genetikai betegségek mutációival kapcsolatos kromoszómák, széles körben elterjedt. Úgy véljük, hogy kromoszóma-betegség élveszületések teszik 35-40% -a az összes örökletes betegségek.
Az összes, vagy majdnem az összes kromoszómális betegségek jellemzője az, hogy kezdenek megnyilvánulni az in utero fejlődésre, bizonyítva végzetes. Azt találtuk, hogy a veszteség az embriók már a zigóta szakaszban blasztula (az első két hétben a fejlesztés). A kromoszomális mutációk felelősek mintegy 50% spontán abortusz és a 6% -dead szülés. Úgy tartják, hogy bizonyos kromoszóma-rendellenességek vannak jelen 0,6-0,7% -a az összes újszülött. Mortalitás kromoszomális betegségek in utero körülbelül 1: 1000.
Különböztesse kromoszomális genetikai betegség, meghatározott mennyiségű mutációk kromoszómák és kromoszóma genetikai betegség, határozza meg mutációk kromoszóma szerkezete.