interallelic komplementációs

Heterozigóta szervezetben Aa megfigyelt allélikus kizárás testrészek sejtek. Megj fenotípusosan különböző allélok: sejtek egyedül egy aktív allél domináns például az (A), míg a másik a másik - recesszív (a). Allélkizárást növeli a különböző tünetek többsejtes szervezet azonosságot genotípusok szomatikus sejtek (Aa). Egy példa a allélkizárást egyik genetikus inaktiválása az X kromoszóma a nőstények. A véletlenszerű jellege inaktiválása heterochromatization (fakultatív heterokromatint) vezet kikapcsolás funkció egyes anyai sejtek, és mások - apja X kromoszómán. De mindig van hordozó normális allél a sejteket.

Allélkizárást is megfigyelhető a B-sejtekben szintetizáló fajlagos antigének elleni antitestek. Monospecifikus immunglobulinok igényel válogatott, amely el kell végeznie minden cellában kifejeződése között az apai vagy anyai allél.

Ebben az esetben, a kialakulása egy normális jele a „B” a szervezetben, heterozigóta a két mutáns allélek a gén (B1 B2). B1 - mutáns allél - abnormális peptid - 1, B2 - mutáns allél - abnormális peptidet - 2 allél a kontroll normál fehérje. Heterozigóták B1 B2, amikor alkotó szerkezeti felépítését a fehérje változások kompenzált kóros fehérjék, amely a fehérjét a normál rétegszerkezet tulajdonságai és a normál jelzést eredményeként keletkezett komplementáció interallelic.

A legtöbb gén létezik két allél variánsok. De néhány gének vannak nagyobb allélszám. Majd a lakosság nincs két allél gén, és több mint három, négy, legfeljebb néhány tucat. Ezt a jelenséget nevezzük többszörös allelizmust. Több allél által kijelölt egyetlen betű számát jelzi, A1, A2, A3, ezek a4Voznikayut következtében többszörös mutációk egyetlen géniokuszon gént. Minél több allélek, a több kombináció párok. Adnak sokkal genotípus (Aa1, Aa2, Aa3,

a1, a2, a3, a1, a2 a3 a3 a3), mint dvuhallelnye gének, így csak három genotípus (AA, Aa, aa). Egy diploid egyed lehet csak két allélja egy sor többszörös allélek. A kölcsönhatás természetének egy sor többszörös allélek lehet olyan típusú teljes vagy nem teljes dominanciája egyik a másik felett alléi, vagy kodominirovaniya.

Heterozigóta több allélek nevezzük m o n y d o m szerint a többszörös alléleket a humán örökség :. ABO vércsoport-rendszer, a szem színe, opciókat sarlósejtes vérszegénység: HbA, HbS, HDC.

4. pleiotrópia - genetikai jelenség, amely fejlődése számos vonások egyike által irányított gén nyilvánul több fenotípusos hatásait egyetlen gén.

a) közvetlen vagy igaz, vagy primer pleiotrópia

b) társult, vagy egy rokon vagy szekunder pleiotrópia

A) Az összes különböző pleiotrópia közvetlen hatás a különböző szövetekben vagy szervekben hatására egyetlen gén különböző helyeken a szervezetben. Módosított fehérje kölcsönhatásba lép a celluláris struktúrák (membrán, citoplazma) a sejtek a többrétegű szövetek és szervek, és megváltoztatja azok tulajdonságait. Például egy Marfan szindróma (arachnodactyly - „spider ujj”) emberekben alakul az intézkedés alapján egy mutáns domináns gén - A, amely fellépés nyilvánul megsérti a kötőszövet, ami fejlődési rendellenességek mozgásszervi - hosszú és vékony ujjak subluxation lencse és a fejlesztés a myopia, aneurizmák (dilatáció) az aorta csökkenti a várható élettartamot. Homozigóták AA - nem életképesek, és minden heterozigóták nyilvánvaló szindróma tünetei.

B) Relatív (másodlagos) rendelkezik egy elsődleges hatása a mutáns gén, például abban az esetben, sarlósejtes vérszegénység - hibás hemoglobin és a vörösvértestek ölteni egy félhold. Következésképpen, a folyamat a szekunder fejlődő lépésben patológiás megnyilvánulása - olyan hibák előforduló különböző szervekben: koaleszcencia és megsemmisítése vörösvértestek, vérszegénység, mentális és fizikai retardáció, megnövekedett a lép és a fibrózis, bőrelváltozások, vesék, szív, az agy. Ezért a homozigóta (SS) a betegség die pubertás előtt (gyermekeknél).

Scheme gének pleiotróp akciók

Elsődleges pleiotrópia másodlagos pleiotrópia

Fehérje - a protein enzim - enzim

Kémiai reakciók kémiai reakciók

Jelek A B C A funkció

5. behatolásának és kifejezőképességét jellemző mutatókat megnyilvánulása a genotípus a fenotípus. Ezek miatt a genotípus rendszer kölcsönható gének (gén dózis, polimer rendszer gének, episztázis, módosító intézkedés a részét a nem-allél gén módosítók - enhanszerek és szupresszorok), neme, és a környezeti tényezők.

Penetranciával - frekvencia index megnyilvánulások gén (allél) a jel. Ez tükrözi a gyakorisága fenotípusos álló genotípus genetikai információt. Penetrancia százalékában kifejezve -% és azt jelzi, hány százalékát% egyének, amelynek genotípusa a allél-A, kialakítva a megfelelő jel. Ha egy jel látható az összes élőlények, amelyek az allél, behatolásának 100%. Ha penetrancia 30%, ez azt jelzi, hogy a gén látható 30 egyének 100 hordozók a gén. A férfiak, köszvény nyilvánul gén 20% penetranciát, és a nők 0%

Expresszivitás s - a mértéke fenotípusos expresszióját tulajdonság vezérli a gén. Például, az intenzitása a bőr pigmentációját emberi, növekvő növekvő számú domináns allélokat (A1 A2 A3 A4 ...) A polimer gén rendszerben: A1, A2, A3, A4 - fekete, A1, A2, A3, A4 - fehér - és a 1 a 1 a 2 a 2 - fehér, egy 1 1 2 2 - bőrű mulatto, egy 1 1 2 2 - mulatt tan, A1 A1 A2 A2 - sötét mulatto A1 A1 A2 A2 - nigra feketék .

A környezeti tényezők hatását fejezik erősítés mértékét bőr pigmentációs emberekben egy genotípus - A1 A1 A2 A2 hatására ultraibolya sugárzástól.

A dózis a gén tükrözi a fejlesztési skizofrénia - homozigótákban 100% penetranciát és heterozigóták - 20%. A fejlesztés során a kóros állapotok előfordulhatnak formájában könnyű és nehéz megnyilvánulások - a magas vérnyomás, a cukorbetegség, és egyéb jellemzőit.

6. A nem-allélikus GENES - ez található gének különböző lókusz (helyeken) homológ és nem homológ kromoszómák. Nem allélikus gén jelzi a különböző betűk (A, B, C).

az ugyanazon a kromoszómán vagy különböző kromoszómákon.