Treacher Collins szindróma, Franceschetti - DNS diagnosztika - Központ Molekuláris Genetikai
Treacher Collins szindróma - autoszomális domináns rendellenesség, amelyet zavara craniofacialis fejlődés. Klinikai tünetek: antimongoloidny szem metszést coloboma (hiba) az alsó szemhéj, micrognathia (mandibuláris hipoplázia), kétoldalú csont és a járomcsonti hypoplasiát kering anomáliák füle, hallójárat hiba vezető vezetéses halláscsökkenés. Gyakran található ívelt ég magas vagy szájpadhasadék, makrostomiya (nagy száj rés), a hiánya szempillák az alsó szemhéj. Bizonyos esetekben vannak szőrnövekedés az arcán, coloboma a felső szemhéj és a szivárványhártya.
A betegség jellemző a magas penetrancia (azaz nagy a valószínűsége a betegség tünetei az emberekben a mutáció) és a különböző kifejező (azaz, a különböző jellegű és a betegség súlyosságát). Molekuláris genetikai oka a betegség, mint a szabály, nonszensz mutáció a gén TCOF1. vezető a megjelenése egy korai stopkodont, és ennek következtében, hogy haploinszufficiencia (olyan állapot, amelyben a fele mennyiségét a géntermék nem elegendő a normális funkciója a test).
géntermék - nukleáris transzport fehérje, amely expresszálódik számos szövetekben az embrionális és a poszt-embrionális fejlődés és részt vesz a DNS-transzkripciót.
A Center for Molecular Genetics tartott közvetlen molekuláris genetikai diagnózis Treacher Collins szindróma, amely változások azonosítására a nukleotid szekvenciák a gén TCOF1 a közvetlen automatizált szekvenálással.
Elvégzésében prenatális (ANC) DNS diagnosztikai egy adott betegség, akkor van értelme, hogy a már meglévő anyag diagnosztizálni magzati aneuploidiák gyakori (Down-szindróma, Edwards, Turner és munkatársai) bekezdés 54,1. A jelentősége ennek a vizsgálat annak köszönhető, hogy a magas előfordulási gyakorisága az aneuploidia - körülbelül 1 300 újszülötteknél és hiányában szükség újbóli mintavételezési magzati anyag.