familiáris hypertriglyceridemia
Ez gyakori autoszomális domináns anomália kíséri megnövekedett VLDL a plazma, ami hipertrigliceridémia.
atherosclerosis gyakorisága növekszik. Egy tanulmány szerint a betegek, akiknek örökletes hipertrigliceridémia teszik ki 6% -a az összes beteg szívinfarktus. Azonban ha bebizonyosodik, hogy hypertriglyceridemia önmagában hozzájárul az atherosclerosis. Mint már említettük, ezt a betegséget gyakran kíséri a cukorbetegség, az elhízás és a magas vérnyomás. Mindegyik betegségek maga is hozzájárulhat az érelmeszesedés. Egy család hypertriglyceridemia xanthomas ritkák.
Enyhe vagy közepesen súlyos hypertriglyceridemia drámaian felerősödik a hatása a különböző kiváltó tényezőket. Ezek közé tartozik a nem kompenzálható diabetes mellitus, a túlzott alkoholfogyasztás, a beszívott fogamzásgátló tabletták, amelyek az ösztrogén és a csökkent pajzsmirigyműködés. Minden esetben, a triglicerid szintet a plazmában nagyobb lehet, mint 10 g / l. Azokban az időszakokban, exacerbációk betegeknél a vegyes hiperlipidémia alakul, azaz Ez növeli az a koncentrációja, VLDL és kilomikron (lipoproteinek, 5-ös típusú). A magas szintű kilomikronok hajlamosít a kialakulását eruptív xanthoma és hasnyálmirigy-gyulladás. Eltávolítása után a zavaró tényezők hatását hilomikronopodobnye részecskék eltűnnek a plazma triglicerid-koncentráció, és visszatér az eredeti szintre.
Egyes betegek egyes családok súlyos kevert hyperlipidaemia fejleszteni hiányában is ismert zavaró. Ezekben az esetekben beszélünk az úgynevezett familiáris hyperlipidaemia típusától 5. többi tagja ugyanannak a családnak lehet egy enyhe formája a betegség középsúlyos hypertriglyceridemia nélkül giperhilomikronemii (4. típus).
Patogenezisében. Familiáris hipertrigliceridémia, örökletes autoszomális domináns, ami azt jelenti, hogy egyetlen gén mutációja. Azonban, a természet a mutáns gén és a mechanizmus, amely által ez okozza hipertrigliceridémia nem tisztázott. Valószínűleg ez a betegség genetikailag heterogén, azaz a. E. Hypertriglyceridaemiát fenotípus a különböző családok oka lehet a különböző mutációk.
Egyes betegeknél az elsődleges hiba nyilvánvalóan megsérti a katabolizmus VLDL trigliceridek. Ha gyorsul a VLDL termelését obesitas vagy a cukorbetegség, nincs arányban növekedett a katabolizmus és a fejlett hipertrigliceridémia. Ennek oka nem egyértelmű megsértése katabolizmust. Beadása után a heparin lipoprotein lipáz aktivitás a plazmában, mint a normális, emelkedett, és a szerkezet a lipoprotein rendellenességek nem található.
Gyakoriságának növekedése a cukorbetegség és elhízás ez a szindróma tartják a véletlen és összefügg azzal a ténnyel, hogy mindkét Államok általában növekedése kísérte a VLDL termelését, és ezért, erősítik hipertrigliceridémia. Amikor családi felmérések azt mutatják, rokonok a beteg a cukorbetegség és a hipertrigliceridémia nélkül hypertriglyceridaemiával nem cukorbeteg, jelezve a független öröklődés ezen betegségek. Ugyanakkor örökölte a géneket a cukorbetegség és a hypercholesterinaemia, az utóbbi kifejezettebbé válik, és a betegek nagyobb valószínűséggel vonzza a figyelmet az orvosok. Hasonlóképpen, a betegek családi hipertrigliceridémia és a normális testsúly triglicerid a plazmában fokozott kisebb mértékben, mint a kombináció a betegség az elhízás, így kevésbé valószínű, hogy vonzza a figyelmet az orvos. Az elhízás és a hipertrigliceridémia fokozott valószínűsége annak kimutatására növekszik.
Diagnózis. Lehetőségéről szóló örökletes hipertrigliceridémia kell gondolni, mérsékelten emelt triglicerid szintet a plazmában normális koleszterinszintet. A legtöbb beteg esetében a plazma formájában átlátszó vagy enyhén zavaros. Állás után a hűtőszekrényben egy éjszakán át kilomikronok általában nem képezik a felső réteget. Amikor a plazma-elektroforézissel kimutatható növekedését pre-B-frakció (lipoproteinek, 4-es típusú). Mint már említettük, néhány beteg kifejezett lehet hypertriglyceridemia, fokozott mennyiségű chylomikronok és VLDL. Ezekben az esetekben a plazma tárolás során egy éjszakán át hűtőszekrényben, ez képezi a felső krémes réteg (kilomikronokat) fölött az opak (VLDL), a csövek tartalmát (lipoproteinek, 5-ös típusú).
Minden esetben, a növekvő VLDL szint, függetlenül az egyidejűleg erősödnek a chylomicronokban elég nehéz eldönteni, hogy a betegnek a familiáris hypertriglyceridemia vagy hypertriglyceridemia okozott neki más genetikai vagy szerzett rendellenesség, például vérzsírszint vagy vegyes típusú szórványos hipertrigliceridémia.
Tipikus esetben a család hypertriglyceridemia felében első fokú rokonok felfedi hypertriglyceridemia, de nem e izolált hypercholesterinaemia. Szintjének meghatározása lipidek a plazmában a gyermekek ebben az esetben felesleges, mivel a betegség általában nem fordul elő a pubertás előtt.