Mi myopathia
Miopátiák (c myo -. Izom, pátosz - betegség szenvedés) - általános neve számos örökletes betegségek az izmok miatt károsodott kontraktilitás az izomrostok nyilvánul izomgyengeség, mennyisége csökkent az aktív mozgás, csökkent hang, atrophia, néha psevdogipertrofiey izmokat. Azonban, a „myopathia” kifejezés alatt az összes vázizom betegségek. Örökletes formáinak elsődleges myopathia növekvő használata a „izomsorvadás”.
Izomsorvadás okozta neurogén defektus tartják szekunder, és az úgynevezett „amiotrófia” spinális vagy neurális. A myopathia célszerű csoportos hívási nem progresszív muszkuláris elváltozások társított morfológiai hibák (például, mitokondriális miopátia) vagy a metabolikus rendellenességek (glikogén myopathia, endokrin izombetegségek és hasonlók (lásd. Az elváltozások az idegrendszer betegségeit endokrin mirigyek).
Nem progresszív formája myopathia észlelt születéskor vagy gyermekkorban és jóindulatú lefolyású. Gyakran előfordul, hogy a tünetek a mozgásszervi rendszer hiány stabil marad az egész élet során, vagy folyamatban jelentősen. Az ilyen formák myopathia tartalmazzák a következőket.
központi mag betegség - ismertetett 1956 G.Shy u K.Magee. A klinika jellemzi izomgyengeség, túlnyomórészt proximális végtagokon több rövidszénláncú, diffúz izom hypotonia. Jellemzően lag a motoros fejlődés normális intelligencia. Mély reflexek csökkennek. Mindkét nemnél egyenlő mértékben változik. Az öröklődés domináns típusa hiányos penetrantnosyu és változó expresszivitás.
A diagnózis a jellegzetes változások a központi része az izomrost, feltárt hisztokémiai és elektronmikroszkópos vizsgálat (ha festett a Gomori miofibrillumok a központi része a szálak festett kék, aktivitását nélkülöző oxidatív enzimek és foszforilázok a központi része az izomrostok).
Nemaline (fonalas) myopathia - a leggyakoribb csoportját nem progresszív myopathia. Meghatározza 1963 G.Shy u W.Engel. Autoszomális domináns és autoszomális recesszív típusú örökséget.
Clinic: diffúz izomgyengeség, beleértve az arc izmait a születés. Az állapot súlyossága széles skálán mozog nagyon enyhe vagy súlyos alultápláltság, ami a fogyatékosság. Gyermekek mögött a motoros fejlődés és később kezdenek ülni, járni. Izom tünetei vannak kombinálva elváltozásoktól a csontváz - hosszúkás arc koponya retrognatii, gót ég, mellkasi deformáció a gerinc. Fokozott aktivitást szérum kreatin-foszfokináz. Döntő jelentőségű morfológiai diagnosztikai eljárások. Amikor a festmény az izom biopszia specifikus klaszterek meghatározott Gomory fonalszerű struktúrák piros sok izomrostok. Elektronmikroszkópos tanulmány sajátos fonalas vagy piros sáv. Nemaline testületek osmiofil-but-tömör szerkezetű, gyakran találhatók a periférián az izomrostok.
Miotubulyarnaya myopathia leírt 1966-ban A. Spiro és mtsai. Meg kell jegyezni, autoszomális domináns, autoszomális recesszív-recesszív és párosul az X-kromoszómán keresztül öröklött típusok. Ez arra utal, hogy a genetikai heterogenitás izomcsövekben-lar myopathia.
Clinic: alacsony vérnyomás, gyengeség minden izom, beleértve a szemmozgás (ptosis, bénulással a külső izmok a szem). Mérsékelt csont deformáció. A tünetek gyermekkorban, legalábbis az első alkalommal - a felnőtteknél. A helyhez kötött betegség progressziója vagy gyenge.
Mitokondriális myopathia - heterogén csoportot egyetlen morfológiai változások a mitokondriumokban. A mitokondriumok fontos szerepet játszanak a szövetek energia energia berendezés aerob légzés. A mitokondriumok tartalmaznak körülbelül 40 oldható és oldhatatlan fermentov.Mitohondrii tartalmaz DNS-t és RNS eltérő Nuclear. A mitokondriális DNS-t a forrása mitokondriális fehérjeszintézist. Megsértése mitokondriális DNS szerkezete és funkciója vezethet zavar a szintézisét enzimek és örökölhető. Morfológiailag a myopathia lehet növelni a mitokondriumok száma (pleokonialnaya myopathia), illetve növekvő méret szerint (megakonialnaya myopathia).
Megakonialnaya myopathia leírt 1964 G.Shy u W.Gonatas, és pleokonial Nye - 1966 G.Shy. A klinika jellemzi lassan progrediáló izomgyengeség, proximális végtagok és jelenléte amplifikációs támadások ez a gyengeség bénulás. Attack tart 10-14 nap, szükség van fogadására nagy mennyiségű sót.
Pod ped. prof. A. Skoromtsa
„A myopathia” és egyéb cikkeket a szakasz Guide of Neurology