A leggyakoribb női onkológiai lehet előzni
5 és 15% az emlő- és petefészekrák lehet kerülni útján genetikai vizsgálatok. Natalia Behlyarova, genetikus, biokémikus, szakértő, a Center for Molecular Diagnostics (CMD) Központi Kutató Intézet Epidemiológiai.
Minden évben Oroszországban diagnosztizálnak több mint 46.000 új emlőrákos esetek (BC). Ebben az esetben, amely mintegy 23 ezer halálos kimenetelű. Annak ellenére, hogy jelentős javulást a túlélési arány az elmúlt 20-30 évben, ez a betegség továbbra is a vezető daganatos halálok a nők körében. De petefészekrák, kevésbé gyakori, általában diagnosztizálják a legutolsó szakaszában jár, ezért nagyon magas halálozási aránnyal. Így, a statisztikák szerint, csak 5 és 15% -a minden esetben a mell- vagy petefészekrák örökletes jellegű (más szóval által okozott genetikai defektus). Ez százalékos növekedését a kockázati csoportok. Például a valószínűségét, hogy a rák szenvedő betegek körében nagyobb kedvezőtlen családi anamnézis, vagy bizonyos etnikai csoportok, például az askenázi zsidók.
Ez annak köszönhető, hogy az úgynevezett germinális mutációk. Ez a kifejezés, hogy változások történnek / tartalmazza ivarsejtjeiben szülői vagy jelennek meg a megtermékenyítés során, vagy a korai szakaszában az embrionális fejlődés.
Most megállapítjuk, hogy mintegy 80% -a emlő- vagy petefészekrákban talált egy mutáció az egyik két gén - a BRCA1 vagy BRCA2, amelyek nagy onkogén - képessége, hogy rákot okoz. Normális esetben BRCA1 és BRCA2 felelősek a hasznosítás sérült DNS-t. Y hordozókba BRCA1 gén mutációi, hogy 60 éves mellrák kockázatát 50-85%, és a petefészekrák - 15-45%.
Genetikai vizsgálatok - eddig az egyetlen időpont lehet megakadályozni daganat folyamat megkezdése előtt. Időbeni felismerése gén hibája lehetővé teszi egészséges hordozók mutációk vagy megakadályozzák a tumor megjelenését vagy diagnosztizálására rák gyógyítható szakaszaiban, amikor a betegség még észrevétlenül betegek.
Aki igazán meg kell vizsgálni a genetikai hajlam a mell- és a petefészekrák?
A tudósok azonosítottak kockázati csoportok, amelyek a legvalószínűbb germinális mutációk. Genetikai vizsgálatok azt mutatják, azok, akik tartoznak legalább az egyik ilyen csoport:
• amikor a család volt megfigyelhető legalább három emlőrákos esetek vagy petefészekrák
• Egy személy diagnosztizáltak mellrákot és a petefészekrák / hasnyálmirigyrák / prosztatarák, kortól függetlenül a diagnózis
• Legalább egy esetben kétoldalú mellrák rokonok között
• emlőrákos esetek férfiaknál a családban
• olyan esetek, amikor a mellrák rokonok alatti 45 év
• mutáció a BRCA1 vagy BRCA2 géneket már korábban kimutatták egyes rokonok.
Meg kell jegyezni, hogy a nők és a férfiak hordozói mutációk és továbbítja a genetikai hibák öröklődnek. Valószínűség át genetikai károsodás utódok 50%.
Meg kell venni egyéb tényezőket, amelyek együtt egy család történetét is növeli a betegség kialakulásának: a terhességek száma, orális fogamzásgátlók és a hormonpótló terápia sugárterhelés gyermekkorban chrezmerenoe alkoholfogyasztás és a testmozgás hiánya.
Mi van, ha a mutációt találunk?
A jelenléte a mutáció nem feltétlenül jelenti az a betegség kialakulását. Azonban a BRCA1 és BRCA2 gének olyan gyakran vezetnek a rák, hogy bizonyos elvek a betegek lettek kifejlesztve predotvraschenieya rák. Tekintettel a BRCA hordozók használt speciális szűrési stratégiát emlőrák, ideértve végző mágneses rezonancia és tanácsot Mmmologista. A szűrés ajánlott kezdő korban és gyakrabban ismételjük vizsgálat szükséges. Ezek az intézkedések hatékonynak bizonyultak a felismerés a rák korai szakaszában.
Eltávolítása az emlő-és petefészek csökken a veszélye a mell és / vagy a petefészekrák és javítják a teljes túlélést a betegeknél mutációkat BRCA1 és BRCA2 gének.