Larsen szindróma (Larsen-szindróma) - méz stb
Minimális diagnosztikai jellemzői: egy lapos arc egy depressziós orrnyereg kiálló homlok, több ficamok, különösen a nagy ízületek, a hengeres alakban az ujjak.
Egy szindróma, amelyre diszlokációk a térd, a csípő, váll, könyök ízületek (általában kétoldalú). Gyakran jelölt dongaláb (varus vagy valgus). ujjak hengeres alakú, rövid köröm, az első ujj széles, jelzett camptodactylia. A betegek egy jellegzetes arc: kiemelkedő homlok, süllyesztett orrnyereg, hypertelorizmust, bizonyos esetekben van egy szájpadhasadék.
X-ray vizsgálat kimutatta, anteversion a sípcsont a combcsonthoz viszonyítva, csukló csont rendellenességek és lábközépcsontot (csontok rövidített, ezek késleltetett csontosodási), ellaposodik a szervek a nyakcsigolya, bezárása nélkül tornácza kyphosis. A legtöbb anomáliák ebben szindróma esetén nazális hipoplázia, váll, metacarpus, lábközépcsontok és peroneális.
Vannak olyan esetek, halál 1 életévben légzési elégtelenség miatt elégtelen merevsége a gégefő, gége porcok, a légcső. Rendellenesség a belső szervek nem jellemző, ismert, csak az egyes megfigyelési szívbetegség, hydrocephalus, hydronephrosis ebben szindróma. A népesség gyakorisága nem ismert.
Sex arány - M1: AE1
Típusa öröklés - autoszomális recesszív és autoszomális domináns.
Differenciál diagnózis: arthrogryposis.
„Örökletes szindrómák és genetikai tanácsadás”
SI Kozlov, ES Heman