Fermentopathy - Enzimek - Medical Library
Fermentopathy (. Enzyme [s] + Gk pathos szenvedő betegség; szinonimája enzimopatii) - betegségek és patológiás állapotok által okozott teljes hiánya enzimek szintézisére vagy állandó működési hiba w enzimrendszerek a szervek és szövetek.
Örökletes fermentopathy. Genetikailag meghatározott anyagcsere-betegségek miatt F. hátterében számos genetikai betegség. Lehet teljesen hiányzik szabályozó gén szintézisét enzim fehérjemolekula (apoenzim) vagy apoenzim szintetizálódik, de az enzimaktivitás hiányzik, vagy drasztikusan csökken. Ennek eredményeként a génmutáció megváltoztathatja az aminosavszekvenciát a szerkezet az aktív centrum az enzim vagy a kötő régió apoenzim koenzim (többnyire vitamint vagy fém). Ezen túlmenően, ez könnyen szintetizálhatjuk illó széteső enzim-molekula. Mindezek a változások az enzim fehérjék úgynevezett molekuláris szerkezete betegségek vagy molekuláris patológia. Jelenleg több mint 150 genetikai F. entitás, amellyel sor génmutációk azonosított hibákat a fehérje szintézise molekula enzim, és a megfelelő mutáns gének leképezve kromoszómák (azaz, azok lokalizációja van állítva az egyik 22 autosomes és az X kromoszóma). Körülbelül 75% génmutációk kialakulásához vezető F. képviseli bázisainak helyettesítését, egy DNS-molekula, változását eredményező a genetikai kódot, így a cseréje egy aminosav másik egy polip eptidnoy lánc enzimet.
Elvesztése enzim katalitikus függvény létrehoz egy metabolit-blokk a megfelelő biokémiai reakció. Patológiai megnyilvánulásai blokk összefüggésben lehet a felhalmozási keletkező anyagok blokkolják vagy hiányos reakciótermékek amelyek jellemzően szintetizálódnak eredményeként való kitettség az enzim. Van egy nagy csoport F. szinkronizált tárolási betegségek, vagy tezaurismozov, amikor az anyagok - reakció prekurzorok lerakódnak a sejtekben (például glikogén glikogén tárolási betegség, glikoproteinek, glikolipidek néhány lizoszomális betegségek, mukopoliszacharidok a mukopoliszacharid). Sok betegség okozza-hiány a reakció végtermékei, leállítjuk eredményeként F. csökkenéséhez vezet bioszintézisének hormonok (veleszületett mellékvese hiperplázia. Hypothyroidism. Hypoparathyreosis et al.). Vegyületek felhalmozódott a metabolikus blokk, gyakran válnak toxikus miatt bypass preo rofessional a biokémiai reakciókban. Amikor fenilalanin hidroxiláz hiány a vérben és a szövetekben halmozódik nem csak a fenilalanin, hanem a termék az ő reamination - fenil-piruvinsav, toxikus hatást gyakorolna az agy gyermeke fenil mentális retardáció (lásd Fenilketonúria.). Fermentopathy karbamid szintézis felhalmozódásához vezetnek a ammónia a vérben és a szövetekben, amely mellé toxikus lézió ts.ns
Fermentopathy kapcsolatba hozható kóros celluláris receptorok. Így egy genetikai hiányosság membrán LDL-receptor vezet zavar aktivitás szabályozásának koleszterin szintézis enzimek és hiperkoleszterinémia (lásd. Dislipoproteinemia). Néhány F. nyilvánul rendellenességeinek membrán transzport az aktív (például, az aminosavak és a cisztin közlekedést cystinuria, glükóz glikogén-betegség, glükuronsav veleszületett hiperbilirubinémia).
Elve szerint a vezető helyen szereplő metabolikus örökletes F. van osztva a következő típusok: I. fermentopathy aminosav-anyagcsere (homogentisuria, albinizmus gipervalinemiya, ahistidasia, homociszteinuria, giperlizinemiya, a juharszirup vizelet betegség, tirozinoz, fenilketonúria tsistationinuriya, cystinosisban ..); II. szénhidrát metabolizmust (galaktózémia, glikogenosis, tejsavas acidózis, fruktóz intolerancia); III. lipvdov csere (lipidoses) - plazma (genetikai hiperlipidémia, hiperkoleszterinémia, a lecitin-koleszterin acil-transzferáz-hiány) és a celluláris (gangliozidózis, Mucolipidosis, sfingomielinozy, tserebrozidozy); ; - IV metabolizmusát purinok és pirimidinek (Nyhan, orotsav aciduria köszvény Lesch-szindróma) V. bioszintézis kortikoszteroidok (adrenogenitális szindróma, gipoaldosteronizm); VI. porfirin (porfiria), és a bilirubin) cseréje (lásd steatosis) .; VII. kötőszövet (Marfan-szindróma, Ehlers -. Danlos szindróma)”, a VIII. fém csere - hepatolenticularis degeneráció és Menkes betegség (cseréje réz), haemochromatosis (vas csere), familiáris periodikus paralízis (kálium-csere); IX. fermentopathy erythron - hemolitikus anémia, hiányossága a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz és a glutation reduktáz eritrocitákban, Fanconi-vérszegény (hiánya szuperoxid diszmutáz); X. fermentopathy limfociták és leukociták - immunhiányos adenozin-dezamináz-hiányban, purin nukleotid foszforiláz, szeptikus granulomatózis; XI. fermentopathy renális közlekedési rendszerek (tubulopathiával) - renális tubuláris acidózis, betegség de Toni - Debre - Fanconi-foszfát cukorbetegség (lásd rahitopodobnyh betegség.), XII. fermentopathy gasztrointesztinális traktus - felszívódási zavar szindróma diszacharidázok meghibásodása, gasztrointesztinális patológia szállítása glükóz és galaktóz, veleszületett kloridot hasmenés.
A klinikai manifesztációk örökletes AF sorolhatók neuromuszkuláris (myopathia), endokrin, hepatikus fermentopathy kötőszövet metabolizmus, bél, eritrocita és leukocita, F. DNS-javítás (szindróma nagy a kockázata a rosszindulatú betegségek), lizoszomális fermentopathy.
F. elismerése klinikai tünetek nagyon nehéz, az azonos tünet oka lehet különböző F. (például a hemolitikus vérszegénység. Tejsavas acidózis, hipoglikémia, mentális retardáció, betegség rahitopodobnyh). Másrészt, hiányosságok a rendszerben egyetlen enzim vezethet különböző klinikai megnyilvánulásai. Tehát foszfofruktokinázt hiány az oka, az egyik típusú glikogén betegség, hanem lipomatosis. Vannak örökletes betegségek társított hiba számos enzim (Mucolipidosis II, az úgynevezett I-sejt betegség - I-sejt betegség). Annak ellenére, hogy jelentős különbségek az ék. megnyilvánulásai örökletes AF azonosítani lehet ilyen tünetek arra utalnak, hogy a jelenléte anyagcsere-betegség a gyermek célzott biokémiai vizsgálata. Ezek a jellemzők a következők: mentális retardáció, athetosis és ataxia, epilepsziás zavar, visszatérő kóma és Reye-szindróma, kiújuló ketoacidózis, a sajátos szaga a vizelet vagy a test (izzadt láb, macska vizelet, rágcsáló szaga, a malátából vagy juharszirup), miopátia, csontrendszeri anomáliák, megmagyarázhatatlan leukopenia és thrombocytopenia, immunhiány, változások a haj és a bőr, a szürkehályog. megnagyobbodott máj és lép, felszívódási zavar szindróma, megmagyarázhatatlan haláleset SIB.
F. Sokan már magától értetődő a neonatális időszakban, de gyakran értelmezik az orvosok hatásai pre- és posztnatális hipoxia, koponyán belüli születési trauma (lásd. Született újszülött trauma), a magzati légzőszervi distressz. A megkülönböztető jellemzője örökletes F. újszülöttek jelenlétében tünetmentes időszak (2-3 nap. A születés után). Állapota rosszabbodik hirtelen tünetei encephalopathia (neyrodistress szindróma). Különböző átváltási rendellenességek okozott sok F. ritkán van sajátosságait, de a klinikai megnyilvánulásai egyesíthető egy toxikus enkefalopátia és gipoenergeticheskogo típusok.
Mérgező encephalopathia típusú (táblázat. 1) kapcsolódó felhalmozódása toxikus termékek enzimatikus metabolikus blokk a láncban. Ezek lehetnek szerves savak (keto-savat egy elágazó szénlánc,
. Metilmalonát, propionsav, izovaleriánsav), ammónia, galaktóz-1-foszfát és galaktitol stb általános megnyilvánulásai betegség: elutasítás a mell, hányás, levertség és kóma, görcsök, légzésleállás és májelégtelenség, magas vérnyomás és klónus izom, dehidráció, acidózis , ketózis, hyperammoniaemia.
A leggyakoribb fermentopathy, hogy hozzájárulnak a metabolikus encephalopathia (neyrodistress szindróma) a neonatális időszakra
Kapcsolódó cikkek fermentopathy
- Örökletes betegségek örökletes betegségek - lásd a betegség örökletes ..
- Gerinc-ideg-szindróma gerincvelői idegek szindróma (szinonimája: artéria vertebrális szindróma, Barre-szindróma - Leu, nyaki migrén, posterior nyaki szimpatikus szindróma) - irritáció szindróma szimpatikus plexus környező vertebrális artériát. Ez periarterial plexus van kialakítva postga.
- betegség
Hírek a fermentopathy
- A hasmenéses szindróma: modern fogalmak és elvek terápia Körülbelül kórokozó tulajdonságok, klinikai tünetek és elvek gyógyszeres hasmenéses szindróma magyarázza Assoc. Belgyógyászati propedeutika és természetesen MGSMU Gastroenterology, PhD. méz. Sciences Irina NIKUSHKINA. Jelenleg, a hasmenéses szindróma elfogadott
- A probléma az emésztőrendszer hiba fogalma, azonosítása és korrekciója SV Belmer, TV Gasilin osztályának gyermekkori betegségek № 2 Orosz Állami Orvosi Egyetem Figyelembe véve a patológia egy rendszer szükségszerűen felveti azt a kérdést, hogy esetleg nem. Általában a hiba a rendszer - ez az eltérés,
- Autoszomális recesszív policisztás vesebetegség: összehasonlítás a radiológiai és anatómiai ábrák szindróma magas vérnyomás
beszélj fermentopathy
- Légy oly kedves, és megmondani, hogy egy gyermek felszívódási zavar szindróma egy tünetegyüttes. A leggyakoribb oka a felszívódási zavar: 1) emésztési zavarai krónikus pankreatitisz, cisztás fibrózis, hasnyálmirigy-karcinóma 2) hiánya epesók: cirrhosis, cholestasis, golyva (vak hurok szindróma, bél diverticulumbetegség, motilitási rendellenességek), károsodott rea
- Tényleg van vertebrobasilaris-basilaris elégtelenség ?? Úgy vélem, hogy a neurológusok tévednek. Nem kell idegrendszeri tünetek vertebrobasilaris-basilaris elégtelenség (azaz, kettőslátás, látótér, szédülés. Ataxia, eszméletvesztés). flow mutatók eredményei alapján ultrahang, TCD normális. REG - ez a tanulmány kétes eredményeket, nem
- Chr. mellékvese-elégtelenség