A genetikai hajlam, hogy a szív- és érrendszeri betegségek
A szív- és érrendszeri betegség (CVD) egy széles a szív és a véredények betegségeinek, amely az ischaemiás szív és az agy-betegség, perifériás artériás betegség az alsó végtagok, a mély vénás trombózis, tromboembólia, magas vérnyomás, érelmeszesedés, és mások.
Ischaemiás szívbetegség és agyi lényegében patológiás állapot által okozott elégtelen vérellátása a szív és az agy szövet miatt részleges vagy teljes elzáródása a koszorúér és az agyi véredényeket okozta ateroszklerózis, vagy artériás tromboembólia trobozom.
Jelenleg, az eredmények számos molekuláris genetikai vizsgálatok arra a következtetésre vezetett, hogy az elsődleges oka a szív- és érrendszeri betegségek, mint általában, genetikailag meghatározott genetikai hajlam a szervezet, hogy ilyen körülmények között, mint a magas vérnyomás. thrombophilia. rendellenességek és lipid metabolizmust a folát, amelyek az oka a hiperhomociszteinémia és a hiperlipidémia, és végül az atherosclerosis. Statisztikai vizsgálatok kimutatták, hogy a előfordulási gyakorisága CVD között hasonló betegcsoportok meghaladja az átlagos lakosság szám, amely azt jelzi, a család természete miatt a betegségek.
A kombináció a genetikailag meghatározott hajlam a szív- és érrendszeri betegség kedvezőtlen tényező, a „környezet” a etiopathogenic oka ilyen magas előfordulási gyakoriságát, valamint a „fiatalítás” a szívroham és a stroke az egész világon, különösen azokban az országokban az alacsony életszínvonal és az egészségügyi ellátás. Más szóval CVD jelentenek többtényezős betegség, bár a leírás, mint a monogénes formák ischaemiás szívbetegség.
Az artériás magas vérnyomás (AH). AH gyakorisága a népességben 20-26%. A jelenlegi becslések a betegség patogenezisében részt protein termékei több mint 200 különböző gének. Ezek a gének leírt nagyszámú SNP, de klinikailag releváns főgének polimorfizmus a renin-angiotenzin-aldoszteron és kallikrein-kinin rendszer.
A tanulmány a genetikai kockázati tényezőket a magas vérnyomás célszerűen megelőző intézkedésként, hogy a személyek, akik első- vagy másodfokú rokonok a magas vérnyomás. Azonosítása polimorfizmusok, amelyek növelik a magas vérnyomás kockázata. lehetővé teszi, hogy dolgozzon ki egy programot a betegség megelőzésére.
Thrombophilia. Egy ideig megegyezik a várható átlagos élettartam, a kockázat a mélyvénás trombózis és a szövődmények, beleértve a tüdőembóliát egy klinikailag és genetikailag heterogén állapotban. Jelenleg számos ismert gének, amelyben változások vezethet fokozott kockázatát trombózis, különösen a jelenlétében kiváltó tényezők.
A leggyakoribb, ismert genetikai tényezők trombózisra hajlamosító polimorfizmusai gének alvadási faktor F2, F5, plazminogén aktivátor inhibitor PAI-1 polimorfizmusok gének és folát ciklus -metilentetragidrofolat reduktáz (MTHFR), a metionin-szintetáz (MTR), metionin szintáz-reduktáz (MTRR) és a folát transzporter (SLC19A1). Polimorfizmusai gének tényezők F2, F5 és a PAI-1 a leginkább hozzájárulnak a kockázat thrombophilia. Azonban, a kölcsönös kombinációja, és egy kombinációban más polimorfizmusok koagulációs (integrin alfa2, integrin béta 3 és szomatikus mutáció Janus kináz) jelentősen növeli a trombózis kockázatát.
Atherosclerosis. Az atherosclerosis multifaktoriális zaboleanie képviselő hipertrófizálódtak kiviteli alakban fiziológiás javítási károsítják a vascularis falak. Atheroscleroticus betegségek, vezet megvastagodása artéríafaiakhoz, csökkenti annak rugalmasságát, és ennek következtében uhudscheniyu kínálat a szívizmot vérrel. Az első jelei atherosclerosis megfigyelt korai gyermekkorban és halad a korral. Azt mutatja, hogy az intenzitás a progresszió függ a genetikai tényezők, amelyek meghatározzák az egyes jellemzők a lipid és szénhidrát-anyagcsere idivida. Ilyen kiváltó tényezők, mint a dohányzás, a stressz, a fertőzések és mások. Hozzájárul a gyorsabb atherosclerosis progresszióját. Között a veszélyes következményei az atherosclerosis kell kiosztani a szívkoszorúér-elzáródás sosoudov atheroscleroticus plakk, amely otryvatsya a falakon vér sosoudov.
Szívkoszorúér-betegség. Szívkoszorúér-betegség és szövődményei felelősek nem kevesebb, mint a fele kapcsolódik CVD halálozás. A betegség patogenezisében és a miokardiális infarktus, valamint gének assotsirovannymi a magas vérnyomás és a thrombophilia (gének a renin-angiotenzin-aldoszteron és kallikrein-kinin-rendszer gének a véralvadás és a folát metabolizmus). fontos szerepet játszanak a gének lipoproteinek és receptoraik, assotsirovannyh ateroszklerotikus betegségek.
Ischaemiás stroke. A fejlett országokban a rokkantság és halálozás ischaemiás stroke a harmadik legnagyobb a szerkezet CVD eredményeket. A legtöbb esetben ez egy többtényezős betegség, amelyben a fejlesztés körülbelül egyenlő hozzájárulás genetikai tényezők és tényezői „a környezetet”. A legjelentősebb polimorfizmusok assotsirovannymi ischaemiás stroke polimorfizmusai gének véralvadás (polimorfizmus a gén fibrinogén FI, a protrombin F2, proakselerina F5. Integrin alfa 2 ITGA2 és az integrin béta-3 ITGB3), és polimorfizmusok gének a folát ciklus (metilén-tetrahidrofolát reduktáz MTHFR, metionin-szintetáz metioninsintazareduktazy MTR és MTRR).
A tanulmány a genetikai tényezők az ischaemiás stroke kockázatát célszerűen megelőző intézkedésként, hogy a személyek, akik első- vagy másodfokú rokonok, akik ebben a betegségben. Azonosítása polimorfizmusok, amelyek növelik a stroke kockázata, amely lehetővé teszi, hogy dolgozzon ki egy programot a betegség megelőzésére.
Javallatok genetikai vizsgálatok.
- Okainak a magas vérnyomás, érelmeszesedés, thrombophilia, szívkoszorúér-betegség és az agy, a szívroham és a stroke.
- Azonosítása hajlam a magas vérnyomás kialakulását. thrombophilia, szívkoszorúér-betegség és az agy, a szívroham és a stroke jelenlétében a betegség első és második fokú rokonok.
Azonosítása polimorfizmusok gének, amelyek növelik a szív- és érrendszeri betegségek lehetséges egyedileg fejlesztett megelőzésére és kezelésére ezek a rendellenességek.
A lista SNP-gén polimorfizmusok assotsirovannyh az örökletes hajlam szív- és érrendszeri betegségek, tesztelt diagnosztikai laboratóriumok „Diagen Plus”
- SNP-gén polimorfizmusa a véralvadási rendszer:
Polimorfizmus G (-455) A gén fibrinogén (FI)
Polimorfizmus G 20210 A a protrombin gén (F2)
Polimorfizmus G 1691 A proakselerina gént (F5)
Polimorfizmus G A 10976 faktor VII gén véralvadás (F7)
C 46 T polimorfizmus a gén faktor XII véralvadási (F12)
Polimorfizmus G 103 T A1 alegysége véralvadási faktor XIII (F13A1)
Polimorfizmus 5 -675 G / G 4 gén plazminogén aktivátor inhibitor-1 (PAI-I)
Polimorfizmus C 807 T integrin alfa2 (ITGA2)
Polimorfizmus T 1565 C integrin béta-3 (ITGB3)
Polimorfizmus Val617Phe Janus kináz 2 (JAK2)
- SNP-folát metabolizmusában gén polimorfizmusok:
C 677 T polimorfizmus metiléntetrahidrofolát reduktáz (MTHFR)
A 1298 C polimorfizmusa metiléntetrahidrofolát reduktáz (MTHFR)
Polimorfizmus A 2756 G Metionin szintáz (MTR)
G 66 Polimorfizmus A metioninsintazareduktazy (MTRR)
A polimorfizmus a gén 80 G folát transzporter (SLC19A1)
- SNP-gén polimorfizmus a renin-angiotenzin rendszer:
Polimorfizmus I 9-83 G / A-gén renin (REN)
Polimorfizmus T704C, Met235Thr gén angiotenzinogén (AGT)
Polimorfizmus C521T, Thr174Met gén angiotenzinogén (AGT)
Polimorfizmus Alu Ins / Del, gén angiotenzin konvertáló enzim (ACE)
A1166C polimorfizmus az első gén receptor típusú angiotenzin II (AGTR-1)
G1675A polimorfizmust a második gén receptor típusú angiotenzin II (AGTR-2)
Polimorfizmus Ins / Del-gén B2 bradikinin receptor (BDKRB2)
Polimorfizmus G894T, Glu298Asp a génben az endothelialis nitrogén-oxid-szintáz (NOS3)
Polimorfizmus T-786C, a gén az endothelialis nitrogén-oxid-szintáz (NOS3)