Veleszületett myotonia - tünetek kíséretében akaratlan mozgások rendellenességek
Veleszületett myotonia. Veleszületett myotonia okozta zavar a közlekedési kloridhatást keresztül az izom szarkolemmából. Csökkentett vezetőképesség miatt a klór-ion vezet a túlzott ingerelhetőség és spontán akciós potenciálok az izomrostok. 9 Normális, izom-összehúzódás kezdődik akciós potenciál mentén terjed szarkolemmából. Ez a potenciális eredmények a beáramló nátrium ionok keresztül nátrium-csatornák nyitott (depolarizáció). Végső soron kimeneti okoz depolarizáció szarkolemmális kalcium ionok a citoszolban, ami a kontraktilis cselekvési elemeket. A pihenés az izomrostok kell megtörténnie repolarizáció. Általában, a repolarizációs gerjeszthető szövetek annak eredményeként jön létre a kiáramlás a káliumionok (K +). Hozam K + ionok a sejtmembránon keresztül, mint sarcolemma kell végül azok felhalmozódását az extracelluláris közegben. Ez a felhalmozódás viszont ne okozzon depolarizáció megszűnése után a kezdeti akciós potenciál, vagy a „nyomokban vált ki.” 9 Ennek eredményeként az izom kell elveszti a képességét, hogy pihenjen, mert a folyamatos megszorítások provokált nyoma vált ki. A hatékony repolarizációs léteznek kloridion csatornák, amelyek pufferelő kapacitás keresztül kilépő a membrán K +. Izomrost gazdag fehérje-kloridot az 1. csatorna (CLC-1), amely két azonos, csatornák és gén által kódolt fehérje klór-cián-1. Mindkét csatorna 10 kombinálni, hogy a beáramló kloridionok egész szarkolemma. Rendellenességek CLC-1 fehérje vezet zavar a vezetőképesség által nyújtott kloridionok, és ezért, hogy csökkenne a képesség, hogy izmok ellazulnak.
Az emberek veleszületett myotonia öröklődik autoszomális domináns (Thomsen kór), illetve recesszív (Becker myotonia). Veleszületett myotonia aktívan vizsgálták kecske. 9,11-13 Ezt az állapotot hamisan úgynevezett „ájulás.” A kezdeti vizsgálatok azt mutatták, csökkenést klorid-vezetőképesség az izomrostok betegeknél kecskék. 13 később defektus CLC-1 gén leírták. ahol az alanin maradék a konstans régió prolin helyettesíti, amely csökkenéséhez vezet a klorid-vezetőképesség. Továbbá 9 kecskék, myotonia veleszületett leírt kutyák, 14-21 lovak és macskák 23.24 22 (lásd. Táblázat. 10-1).
Veleszületett myotonia kutyák. A legtöbb esetben a veleszületett myotonia által leírt Chow 19,25,26 és miniatűr schnauzer. 20,27,28 egyes esetekben a kutyák más fajták is bemutatunk. 14-18,21 minden esetben hasonló klinikai ismertetjük. Míg tünetek vannak jelen a születés, izommerevség válik nyilvánvalóvá, amikor a kölykök elkezdenek járni. Együtt általános izomgyengeség, tünetek, mint a nehézség a növekvő, rendellenes testtartás (az állat áll a térközös végtagjait sawhorse), a mozgás a „nyúl ugrik” hipertrófia az izmok, különösen a proximális részek a végtagok, zihálás rendellenesség nyelési és öklendezés. Ha izgatott vagy az inger tűnhet nagy merevséget extensorok, ami miatt a kutya esik, és nem tud kijutni a saját. Előfordul, hogy a állapota javul edzés után enyhe, vagy közepes intenzitású (a jelenség a „bemelegítés”). A betegek miniatűr schnauzer lehetséges anomáliák a fogak, a koponya és az arc alkatrészek, 27, például késleltetett kitörés a tej és maradandó fogak, kibővített fogak közötti résbe, malocclusion, nehézség nyitó és záró a pofák, brachygnathia alsó állkapocs, a kiálló nyelv, és laposabbá járomív. Más fajták, mint a hibákat nem ismertetjük. A diagnózis a klinikai tünetek jelennek meg fiatal korban, és a kirekesztés más feltételeket, amelyek előállításához hasonló tüneteket. A diagnózis megerősítésére lehet használni elektrofiziológiai módszerekkel. EMG feltárja jellegzetes „miotóniás” bitek. Azonban, ezek a potenciálok lehet összetéveszteni több gyakori rendellenesség, az úgynevezett komplex ismétlődő kisülések figyelhető meg más neuromuszkuláris betegségek (lásd. Fejezetben. 4). Kidolgoztunk egy módszert kutatást a CLC-1 gén mutációja miniatűr schnauzer alapuló PCR. Azonban nem minden esetben veleszületett myotonia által okozott mutáció; következésképpen a negatív eredmény nem zárja ki a diagnózist. Prokainamid vagy mexiletint segít csökkenteni a klinikai tünet bizonyos mértékig.
Veleszületett myotonia macskáknál. A klinikai tünetek jelennek meg fiatalon. 23.24 A tünetek hasonlóak a kutyáknál megfigyelt. Amikor az állatok félnek, vagy sziszegését észlelhető deformáció az első rész kiálló pislogóhártyában membrán és magasabb termelési füle. Edzés után némi javulás következik be (felmelegedés jelenség).
Hiperkálémiás periodikus paralízis. Myotonia veleszületett hasonló, és sérti az ioncsatornák izom. 29, azonban a hiba következménye GLP nátrium-csatornák, ami megnövekedett permeabilitás nátrium ionokra és növeli a nyugalmi membránpotenciál izomsejtek. Ez lehetővé teszi, hogy az ionok a K + diffundálnak az extracelluláris térbe, ami a hiperkalémia és ami további depolarizációs izomsejtek. Amikor közeledik a nyugalmi potenciál a küszöb izomrostok vált hyperexcitable (myotonia). Mivel a további depolarizációját a nyugalmi potenciál úgy megnő, hogy a ingerelhetőségét és összehúzódást, az izmok csökken. Klinikailag ez nyilvánul meg, mint a bénulás.
Hiperkalémiás periodikus paralízis lovakban leírt chetvertmilnoy és kutyák számára (lásd. Ch. 7). 30.31 Lovak jelölt rövid távú epizódok myotonia és izomrángás, valamint kiszolgáló pislogó membrán. Epizódok alatt ló sokat izzad, izomtónus normális vagy emelkedett, míg szívverés és a légzés növekszik. Amikor az epizód halad, az állat normálisnak tűnik.
Szerzett myopathia jellemzőkkel myotonia
Myotoniás tünetei láthatók bizonyos formái szerzett myopathiák. Gyulladásos myopathia, immun-közvetített vagy fertőző ágensek okozta, mint például a toxoplazmózis, kísérhetik komplex ismétlődő kisülések EMG és szert izom összehúzódó. Néha fejlődik endokrin myopathia, okozta megnövelt koncentrációjú kortikoszteroid a keringő vérben, míg a betegek a kutyák mutatják klinikai tünetei jellemző myotonia. Ezt a jelenséget nevezik psevdomiotoniey; ez együtt jár degeneratív változások az izmokat. 32 pszichopatoló ismeretlen. Tekintettel a degeneratív elváltozások az izmokban és a hiányzó myotonica bevezetések, ezt az állapotot kell elnevezés psevdomiotoniya. Okai hyperadrenocorticizmus (Cushing-szindróma) lehet mellékvese tumorok, például hipofízis tumor vagy az exogén kortikoszteroidok. Mikroszkopikus sérülések az izmok jelenik meg a későbbiekben ennek a szindrómának. Gyakran beteg kutyák vannak jelölve fény Cushing tünetek. Lehetséges megkötözött járás vagy gyengeség fizikai terhelés. megsértése gyakran ejtik a kismedencei végtagok, mint a csecsemők.
Táblázat 10-1. veleszületett myotonia
Kismedencei végtagok hosszúkás és enyhén csiszolt caudalis. Amikor az kismedencei végtagok elég meghajlítani a csípő és a térd ízületi és merevek, úgy, hogy a kiszabott kismedencei végtag keletkezik elsősorban a meghajlás a Hock, ami azt a benyomást kelti a „evezés” mozgás séta közben. Gyakran van egy markáns hipertrófia felső végtag izmai. Mikroszkópos vizsgálat izomrostok méretének változása, megnövekedett számú sejtmagok, nekrózis, és sorvadása szálak (túlnyomórészt II típusú) és a megnövekedett mennyiségű kötőszövet a perimysium. Diagnózis psevdomiotonii háttér hyperadrenocorticizmus feltöltött alapján bizonyos klinikai tünetek jelenlétében hyperadrenocorticizmus valamint az eredmények elektrofiziológiai és szövettani vizsgálatok izmokat. Általában a tünetek továbbra is fennállnak után is Cushing Javítás. Tüneteinek enyhítésére lehet használni prokainamid vagy mexiletin. 33
Gyógyszerek és toxinok
Bizonyos vegyszerek és gyógyszerek okozhatnak myotonia megváltoztatja a klorid-vezetőképesség. Az ilyen anyagok közé tartoznak a közös herbicid 2,4-diklór-fenoxiecetsav, mellyel a poszt-emergens. A kísérletek kutyákon, állatban gyomor-bélrendszeri tünetek és elektrofiziológiai jelei myotonia bevezetése után ez az eszköz belsejében. 34 Meg kell jegyezni, ütőhangszerek miotónia nyelv, de a járás nem változik. Emberek kiválthatja myotonia gyógyszereket a koleszterinszint csökkentésére (sztatinok), például klofibrát, szimvasztatin és pravasztatin. 35
Disztrófiás myopathia társított myotonia
Myotonia együtt degeneratív myopathia leírt kutyák, macskák és lovak. 36-39 Ellentétben veleszületett miotónia, azzal jellemezve, degeneratív patológiás változások a szövetekben. A kutyák és macskák klinikai tünetei myotonia előforduló disztrofin hiányos izomsorvadás és egyéb veleszületett rendellenességek társult disztrofinhiány glikoprotein komplex. 39-41 Azonban, a döntő klinikai jellemző jeleket diszfunkció PDN. Azonban a jelek figyelhetők elektrofiziológiai izom membráningerelhetőség (komplex ismétlődő szintű), valamint klinikai tüneteit myotonia és izomdisztrófia (különösen macskáknál). Néhány esetben, mikroszkopikus jeleit Dystrophiás izom változások minimálisak. Az állatorvosi szakirodalomban, ezek a rendellenességek nevezett miotóniás rendellenességek. alapján hasonlóságot azzal a feltétellel emberekben. Bár a pontos patogenezise ilyen esetekben továbbra is ismeretlen, úgy gondoljuk alapján a megfigyelt patológia, hogy azok kapcsolódnak más izomdystrophiák. Bevonják őket a besorolás alapján a hasonló klinikai képet, mint a nedistroficheskih myotonia és nincs súlyos degeneratív mikroszkopikus elváltozásokat, jellemző a legtöbb kapcsolatos rendellenességek hiányban a disztrofin-glikoprotein komplex.
Miotóniás rendellenességek emberben egy genetikai rendellenesség. Ismert két formája van: DM1 és DM2. A betegeknél progresszív gyengesége, valamint a klinikai tünetek és elektrofiziológiai jelei myotonia. 42 DM1 oka a megnövekedett ismétlések számát egy instabil trinukleotid (CTG) a génben DMPK (miotóniás disztrófia protein kináz) található, amely a kromoszómán 19q. 43 DM2, más néven proximális miotóniás myopathia, a megnövekedett ismétlődések száma a génszekvencia CCTG ZNF9 3q kromoszómán. 44 Bár a mechanizmus ez a betegség még nem teljesen ismert, úgy tűnik, hogy patológiás szerepet játszik fiziológia előállított RNS transzkripció során hosszúkás ismételje meg. 45 A betegek ilyen lehetséges társbetegségek például szürkehályog, szív és endokrin rendellenességek. 42
Miotóniás disztrófia leírtakhoz hasonló az embereknél, szintén ismertek a ló és kutya. 36-38 táblázat sorolja 7-11 öröklés és változásokat okoz az izom ezekben az állatokban. Miotóniás rendellenességek társul progresszív gyengesége a mérsékelt vagy súlyos (lásd. Ch. 7).
Általában patológia kezd megnyilvánulni egy pár hónapos. 36 Azoknál a betegeknél, csikók megfigyelt progresszív izomgyengeség, nehezen felállt, és megbilincselt járás. A hang a végtagok emelkedett, végtag proximális izmok a hipertrófiás, különösen felületes glutealis, semimembranous, semitendinosus és hosszát. Van egy ütős myotonia. Abban elektrofiziológiai vizsgálat feltárta miotónikus bevezetések után fennmaradó blokád neuromuszkuláris transzmisszió, jelezve, hogy a fő hibát az izom. A patológiás változások izmok magukban ellensúlyozza belsejében sejtmagot. felvétele a szarkoplazma és külön gyűrű alakú szálak. Továbbá, az egyik csikó leírt hipoplázia ivarmirigyek csökkent tesztoszteron-koncentráció. 36 Ez a feltétel nyilvánvaló hasonlóságok megfigyelt emberekben.
Az irodalomban két esetben a miotóniás rendellenességek a kutyák. 37,38 tünetek fejlett korban 3-6 hónapig, egy kutya és 28 hónapot egy másik. Mindkét kutya fiatal volt és nem volt klinikai és elektrofiziológiai rendellenesség, hasonló figyelhető meg a lovakat. Az egyik kutya nyelési zavar, ami a fogyás oka a nem megfelelő energiabevitel és progresszív izomsorvadás ez volt az oka az eutanáziát. 37 betegek Kifejezett sorvadás a kutyák helyett izom túltengés.
JOGSÉRTÉSI kíséretében diszfunkció PDN
Ábra. 10.3. Kiálló pislogó membrán és összehúzódása arc és a rágóizmok megjelenése előtt a tünetek a tetanusz, amely a többi test izmait. Ügyeljen arra, hogy az izomtónus és merevsége, a fej izmai, ezért a fül közelebb.
Rendellenességek kíséretében myoclonus, csoportra osztottuk aszerint, hogy csak szórványosan vagy sokszor ismétlődik; polvtoryayuschiysya myoclonus továbbá aszerint csoportosítva, hogy ez bekövetkezik, folyamatosan vagy ha minden olyan intézkedés, vagy helyzetben, felmerül szórványosan vagy nyugalomban. És végül, a mozgászavarok közé járó állapotok bonyolult mozgások, amelyek különböző izomcsoportok és különböző végtagokat.