Új gyógyszerek kezelésére cisztás fibrózis
Tünetei és jelei a betegség nagyon specifikus, de ez változhat súlyosságától függően.
Ezek közé tartoznak:
# 9632; hasnyálmirigy-elégtelenség (megfigyelt betegek 85% -a);
# 9632; hörgőtágulat és tüdő-elégtelenség (kóros hörgőtágulat) miatt felhalmozása kialakulásának ragacsos nyálka a légutakban;
# 9632; Emésztési zavarok kapcsolatos hatékony munka szervek, ami a fogyás és a soványság.
Egy-egy család súlyosságától tüdőbetegség gyermekeknél változó lehet, de a zavar a hasnyálmirigy a legtöbb esetben azonos súlyosságát. Lung betegség egy fő halálok a cisztás fibrózisban szenvedő betegek. Leggyakrabban ez annak köszönhető, hogy a bakteriális fertőzés nem gyógyítható. A felhalmozódás viszkózus nyálka a légutakban ideális feltételeket teremt a mikroorganizmusok növekedését. Az emberek a cisztás fibrózisban szenvedő különösen fogékonyak a fertőzésre a Pseudomonas aeruginosa baktérium. Egészséges tüdő sejtek képesek ellenállni a behatoló mikroorganizmusok. A cisztás fibrózisban szenvedő betegek, ez a funkció károsodott, úgy, hogy van egy hajlam, hogy a krónikus tüdő fertőzések.
Javítása kezelésére cisztás fibrózis, beleértve antibiotikus és fizikoterápiás célzó tisztító a tüdőben a nyálka, amely növelte az átlagos várható élettartam a betegek akár 30 évig. A betegek többsége a cisztás fibrózisban terméketlenek. Ennek oka a férfi meddőség veleszületett hiánya a vas áramlási cső, amelyen keresztül folyik a sperma a herék a húgycsőbe. Azoknál a nőknél, meddőség jelenléte miatt rendellenes méhnyak nyák. Jelenleg azonban az ilyen betegek esetében a gyermekek a mesterséges megtermékenyítés. Képviselői közül a fehér faj európai 1 fő 25 egy fuvarozó a cisztás fibrózis génnel. Mivel a gén recesszív, a megnyilvánulása a betegség tüneteit, azt kell mindkét szülőtől öröklődik. Képviselői közül a fehér faj európai fuvarozó a hibás gént cisztás fibrózis körülbelül 1 személy ki 25. Ezek az emberek nevezik heterozigóta. Nincs klinikai tünetek és a betegség kialakulásának kockázatát cisztás fibrózis. Egy ilyen populációban, az esélye, hogy mindkét partner lesz a párosított vivők a hibás gén, 1: 400 (azaz, 1 pár 400). Mindegyik hordozó 50% -os átvitelének kockázatát a mutáns gén minden egyes gyermek. Ha mindkét fél egy-két hordozó, akkor minden a gyermek, hogy hozzon létre egy világos képet a kockázata örökli a hibás gént.
# 9632; A cisztás fibrózis betegség kockázatának okozta öröklődését két hibás géneket, 1: 4.
# 9632; A válás veszélye fenyeget egy hordozó a hibás gén egymás után egy hibás és egy normális gén -1: 2.
# 9632; Valószínűséggel örökli két normális gének és ne maradjon ütött egy hibás gén-1: 4.