Leukodystrophia gyermekek, serdülők és felnőttek
Leukodystrophia gyermekek, serdülők és felnőttek
Leukodystrophia - anyagcsere-rendellenességének mielin öröklődik autoszomális recesszív módon, és az jellemzi, csökkent működése arilszulfatáz A. azonosított több mutációt kódoló gén arilszulfatáz A gén kromoszómán található 22ql3-13qter. Ez kifejlesztett egy DNS-diagnózis, a betegség. Hiánya vagy hiányossága arilszulfatáz A szulfatid vezet felhalmozódása cerebrozid a mielin membránokat a központi és perifériás idegrendszer által okozott képtelen a hasítási szulfát-galaktozil ceramid 3-szulfát.
Úgy véljük, hogy a túlzott mértékű felhalmozódása cerebrozidot szulfatid lebomlását okozza a mielin pusztulás és oligodendrogliasejtek. Kifejlesztett egy prenatális diagnosztikájában leukodystrophia. alapuló meghatározása arilszulfatáz A a chorionbolyhok vagy tenyésztett sejtek a magzatvíz. Foltos szöveti metszeteket krezil ibolya festést sulfatidnyh okoz metakromatikus granulákat, ez a jelenség a betegség hátterében nevét.
Leukodystrophia csoport magában foglalja a hat betegségek, amelyek összhangban titkosított kor betegek a betegség kezdete és az enzim hiány. Az alábbiakban rövid leírást e három betegség: klasszikus, vagy utóbb, csecsemő, fiatal és felnőtt leukodystrophia.
Késői infantilis leukodystrophia jellemzi fokozatos alig észrevehető kezdetben járási zavarokat évesen 1-2 év. Elején a baba úgy néz ki, kényelmetlen és gyakran esik, de képes mozogni fokozatosan széthányódnak és a beteg szükségleteinek támogatására járás közben. Kiderült, hypotonia az izmok, mély ínreflexekkel hiányzik, vagy csökken. A következő néhány hónapban, a gyermek elveszti a képességét, hogy állni, csökkentett intelligencia válik hangsúlyossá.
Jellemzi elmosódott beszéd, dysarthria a gyerek úgy néz ki, letargikus és apatikus. Vizuális fixálás törött, kiderült nystagmus, a szemfenéki - sorvadás a látóideg. Számított 1 éven belül a betegség kezdete a gyermek elveszti azt a képességét, hogy üljön a saját, van egy progresszív dekortikatsionnaya merevségét. Táplálkozási és nyelési megsértették eredményeként pszeudobulba paralízis, szükséges kivetését gasztrosztóma egy baba. A végső szakaszban a betegség alakul kábultság, beteg hal aspirációs vagy tüdőgyulladás évesen 5-6 év. Neurofiziológiai vizsgálatok mutatják módszerek fokozatos változás AM (PEL, hallási EP hordó SSEP), és szignifikáns csökkenést a mértéke gerjesztés a perifériás idegek.
A CT és MRI az agy diffúz szimmetrikus csökkenése sűrűsége fehérállomány a kisagyban és agyfélteke CSF megnövekedett fehérje szinten. A csontvelő-átültetés - ígéretes kezelési eljárás végén infantilis leukodystrophia. Hatékonysági transzplantáció során csak amikor végez korai szakaszában a betegség. Jelenleg egy kis számú beteg, túl rövid követési idő nem engednek következtetni a hatékonyságát csontvelő-átültetés a kezelés a betegség.
Fiatalkori leukodystrophia sokféleképpen emlékeztet a néhai infantilis forma, hanem a betegség később kezdődik - évesen 5-10 év. Az első tünetek lehetnek az iskolai teljesítmény hanyatlása és személyiségzavarok. Aztán ott vannak a koordináció elvesztése járáskor, vizelet inkontinencia és artikulációs. Növekszik az izomtónus, lehet ataxia, tremor vagy dystonia. A végső stádiumában fejlődő generalizált tónusos-klónusos rohamok nehéz kontrollálni a háttérben .antiepilepticheskoy terápiát. A betegek ritkán élik túl neveli serdülőkorban.
A felnőtt forma leukodystrophia bemutatkozik a 2-6-én évtizede az élet. A fő klinikai megnyilvánulásai - memóriazavar, a mentális zavarok és személyiség változásokat. Lassan progresszív neurológiai rendellenességek, például izommerevség, disztónia, látóideg-sorvadás és generalizált rohamok; végstádiumú betegek ágyhoz kötött, dekortikatsionnaya jellemző testtartás és a válasz hiánya a környezetre.
