Örökletes angioödéma (HAE), a diagnózist, a hivatalos honlapján az újság Egészségügyi Közlönyben
Örökletes angioödéma (HAE) - ritka betegség.
Gyanítom, örökletes angioödéma (HAE). Az orvosok azt mondják, hogy ez egy nagyon ritka betegség. Szeretnék többet tudni róla ... Hol kell vizsgálni és kezelni? Herman B. Grodno.
- Mikhail szerint a szervezet EURORDIS, a világon több mint 6000 ritka betegség. A legtöbb - genetikai, tehát a krónikus ...
- Ez így van, a NAO - egyikük. „Örökletes formája az angioödéma,” néha. Az alapot a csökkentése C1-inhibitor a komplement rendszer, vagy egy az aktivitás hiánya a normál, vagy akár emelt szinten.
- a ellenőrizetlen belső reakciók a vérben, ami abban nyilvánul duzzanat a kezek, lábak, az arc, a has és a gége.
Különösen bosszantó duzzadása belső szervek (például, bélben). Kíséri erős fájdalom, hányinger, hányás és klinikailag hasonlít az „akut has”, vakbélgyulladás, epekő.
Diagnostics ambuláns nehéz, igényel speciális laboratóriumi vérvizsgálat és a genetikai vizsgálatok. Ezért néha az elérési utat a helyes diagnózis sok betegnél feleslegesen műveletek végrehajtására: HAE tünetek duzzanat a has jelen egy képet az „akut has”.
A legveszélyesebb duzzanat a gége: vezethet fulladás. Ilyen esetekben fontos, hogy azonnal kérjen orvosi segítséget; Meg kell sürgősen kórházi intenzív osztályon.
- Azt mondta, hogy vannak nehézségek azonosítása ezeknek a betegeknek ...
- Igen, ami azt illeti, és más betegek primer immunhiányos. Megjegyzés: a probléma sürgős nem csak Fehéroroszországban. Az ország ma regisztrált 35 betegekben hiány C1-inhibitor. Ha az előírtnál nemzetközi statisztikák (1 betegnek 10-50 ezer ember) hazánkban, akkor mi is van 200-900 (Vol. E. átlagosan mintegy 500) betegeknél HAE. Összehasonlításképpen, a szomszédos Ukrajnában, mintegy 50 ember ezt az elemzést, Oroszország - csaknem 80, Lengyelországban - több mint 200 az USA-ban - 4300.
- Hogyan lehet felismerni a NAO? Mit kell figyelni, hogy az alapellátásban dolgozó orvosok és a betegek?
- felsorolja jellegzetes tüneteit HAE:
ismételt ésszerűtlen rohamok duzzanat a kezek, lábak, az arc, a gége, a nemi szervek hiányában urticaria (bár ez utóbbi lehet megfigyelni betegek 25% -ánál, de anélkül, viszketés jellemző allergiás reakciók);
a megjelenése ödéma gyermek- vagy serdülőkorban, romlás a pubertás;
visszatérő epizódok öncélú hasi fájdalom;
rekedtség, légzési nehézség esetén gégeödémával;
Kapcsolata támadások gyulladásos betegségek, stresszes helyzetek;
időtartama rohamok, jellemzően 1-4 napig;
Hasonló tünetek sem a rokonok (75% -ánál);
hiányoznak a megfelelő válasz a roham alatt a fogadásának antihisztaminok, kortikoszteroidok, adrenalin (epinefrin), noradrenalin, antibiotikumok, parazitaellenes szerek, enzimek vegetoprotektorov.
- Ha az egyes tünetek, mint egy orvosi beavatkozás a tanyavilág?
- Pre-gyerek vagy felnőtt forduljon regionális immunológus. Ugyanazon a szinten kell elvégezni, és a diagnosztikai tevékenységet. A végleges megerősítése a NAO szerint az Egészségügyi Minisztérium utasítására, a beteg küldeni a központ Gyermekonkológiai, Haematológiai és Immunológiai.
- Mik a lehetőségek ma HAE terápia?
- elfogadott szabványok és működtetni diagnózis és a kezelés betegek NAO.
Alkalmazott antifibrinolitikus szerek (-amino, tranexaminsav), a készítmények gyenge androgén hatása (danazol), helyettesítés (tisztított koncentrátum C1 inhibitor).
Ahhoz, hogy megelőzzék a prolongált rohamok előírt gyógyszereket a gyenge androgén hatása (danazol) is alkalmazható tisztított C1 inhibitor koncentrátum vagy rekombináns C1 inhibitor.
Szakértőink együtt az Egészségügyi Minisztérium munkatársai dolgoznak a kérdések a regisztrációs és beszerzési hatékony Leksredstva a hatóanyag C1 inhibitor nem csak megállítani a veszélyes duzzanatot és fél óra, hanem megakadályozza azt. Például jól megalapozott a nyugati és az orosz ilyen termékek például a „Berinert”, „Firazir”, „Rukonest”.
Viktor Lebegyev tagja az RSA betegek (szülők) primer immunhiányos „Save immunitás”:
A Parkinson-betegek: A álcázott „akut has”. És nem csak
- az örökletes angioödéma (HAE), a család szembesült 1965-ben. Mi szenvedett ebben a betegségben 6 főre: egy apa és fiai. Később a tünetek jelentek meg az unokák. Mindegyik tegyen különböző diagnózisok „akut vakbélgyulladás” (két közülük készült szükségtelen műtét), „krónikus gyomorhurut”, „duodenitis”, „Meiji betegség”, „többszörös gyomorfekélyek” (ami bezárja automatikusan 2 hét után), és mások. Most már világos, hogy ez volt a duzzanat a belső szervek. Fellángolása tartott 1-3 napig, és az arc duzzanata okozta félelem még az orvosok között. De a legrosszabb - duzzanat a gége, ami miatt sokan már többször tett Gégemetszés de a mi család négy ember veszélyes roham végződött halállal. Hormonkezelések nem segített.
1978-ban, először olvassa el a NAO egy orvosi lapban. Tünetek egybeesett, így azonnal megvizsgálta a Mikrobiológiai Tanszék, Minsk gosmedinstituta Leonyid Petrovics Titov. Ő adott következtetés, hogy kevés a komplement
C1-inhibitor a család minden tagja.
A diagnózist, de az élet nem vált könnyebbé. Hatékony gyógyszerek még, de sok orvos még mindig nem tudom erről a betegségről. Azonban úgy vélem, hogy a helyzet változni fog a jobb.
Alexander, 62 éves; Grodno:
- Egy erős megnyilvánulása HAE történt az én 27 éves - egyszer formájában gégeödéma. Mielőtt időnként duzzadt kezek és lábak, néha beteg gyomor, de nagyon fontos, hogy én adtam. HAE szenvednek apja és bátyja, de mindannyian kiderült, mint egy gyerek, így biztos voltam benne, hogy nem továbbítja a betegség. Kiderült, ő csak lappang.
Most duzzanat fordul elő velem szinte minden hónapban. A kéz és a láb át viszonylag könnyen. Ez nagyon fájdalmas, ha duzzadt a belső szerveket, és elkezd hányás. Úszik szembe - nem tudom elhagyni a házat, a gége érintett - félnek, hogy megfojtani. Rohamok alatt úgy érzi, nem csak a fizikai kényelmetlenséget - morális állapota is egyre rosszabb. Van, hogy elhalasztja a tervezett üzleti és találkozókon.
- Az a tény, hogy a férje szenved HAE rájöttem, házasság előtt. A helyes diagnózis őt gyermekkorban volt szerencsés, hogy egy találkozót a professzor Leonid Titov, aki védte meg értekezését a NAO. Aggódtam az öröklődés és még mielőtt a terhesség kezdett regisztrálni. Son diagnózist 6 hónap.
A betegség érinti a munka és a személyes életét.
Irina, 50 éves; Bobruisk:
- Van egy beteg lánya. Az első támadás során felmerült a gyermek egy év, de a helyes diagnózis volt 5 éves. Rohamok minden hónapban. Súlyos ödéma csepegtető friss fagyasztott plazma, de a hatás elhanyagolható. Támadások nagyon fájdalmas, de gyakoriságuk negatív hatással van a tanulmányok, hogy az élet általában. Nagyon remélem, hogy a közeljövőben nem lesz teljesítményfokozó szerek Fehéroroszországban.
Maria, 30 éves; Novopolotsk:
- Én szembe a NAO 2 évvel ezelőtt, amikor ez a diagnózis fel a feleségét. Félünk, hogy a fiú örökli a betegséget. Így kiderült. Ezt megerősítette a központ a Gyermekonkológiai, Haematológiai és Immunológiai.
A férje a betegség nyilvánult meg 12 év, és az ok volt telepítve csak 50. Ez idő alatt, úgy kezelték különböző betegségek, de kis segítséggel. végtagok duzzanata gyakran, de ne aggódj sokat. Ez az, amikor a gyomor megduzzad, akkor nagy problémák vannak. Save csak fájdalomcsillapítót. És mivel az ödéma, a gége, majdnem meghalt. A fia jellemző tünet még nem ...