Patau-szindrómát (triszómia kromoszóma 13) és Edwards-szindrómát (triszómia kromoszóma 18)

Down-szindróma vagy triszómia 21. kromoszóma a leggyakoribb kromoszomális rendellenességet. Többek között triszómiák is találhatók as triszómia kromoszómák 13 és 18.

Mi aneuploidy, es triszómia, transzlokáció mozaicizmus

Az egyes cellákban az emberi test található 46 kromoszómát, amelyben két csoport 22 pár autosomes (számozott 1-22, méretétől függően), és egy pár nemi kromoszómák (XX nőstény, XY hím). Minden kromoszóma pár homológ a többi kromoszóma pár.

Általában egy személy egy diploid kromoszómák, azaz minden egyes cella egy dupla sor mindegyik 23 kromoszómája van.

De vannak olyan helyzetek, amelyekben a sejtek tartalmaznak kóros, nem többszöröse a 46, kromoszómák úgynevezett aneuploiditás. Az aneuploidia lehet kifejezni, például jelenlétében további kromoszómák (n + 1, 2n + 1, stb ...), vagy a hiány a bármely kromoszóma (n - 1, 2n - 1, stb ...).

Formájának aneuploidy:

• monoszómia (egyikének jelenlétében egy kromoszómapár, például, a Turner-szindróma, kifejezett jelenlétében egy nemi kromoszóma X)
• triszómia (amelynek három helyett két pár kromoszóma).
• tetrasomiya (4 homológ kromoszómák helyett pár diploid)
• pentasomiya (5 helyett 2) rendkívül ritkák.

Akkor fogunk összpontosítani a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességek - es triszómia. Egyes esetekben, az extra kromoszóma képviseli egy egész külön kromoszómák (triszómia teljes), és bizonyos genetikai anyagot átvisszük egy másik kromoszómán, az úgynevezett transzlokáció.

Között áttelepítésére is termelnek:

• retsiproktnuyu transzlokáció amikor negotomologichnye kromoszómák hőcserélő szakaszok
• Robertson-transzlokáció (lásd az ábrát), amelyben két kromoszóma negotomologichnye egyesülnek.
• A kiegyensúlyozott transzlokáció nem kíséri veszteség genetikai anyagot.

Mozaikosság az, amikor egy között a sejtek a szervezetben normális, és vannak olyan sejtek, amelyeknek a patológia (pl, triszómia). Ebben az esetben a eltérés mértéke függ a sejtek száma, amelyek abnormális genetikai anyag.

A kromoszómák esetében patau-szindróma
- 13-as triszómia

A kromoszómák esetében Edwards szindróma
- 18 triszómiás

kockázati tényezők

A fő kockázati tényezők az életkor (különösen fontos a Down-kór), valamint a sugárzásnak való kitettség bizonyos nehézfémek. Vegye figyelembe, hogy nélkül is kockázati tényező a magzat rendellenes lehet.

Mint látható a grafikonon, hogyan függ a kockázat a kor legjelentősebb Down-kór, és kevésbé jelentős, két másik triszómiák.

Edwards-szindróma

Edwards-szindrómát triszómia kromoszóma 18 és a komplex több fejlődési rendellenességek.

Az egyik esetben a 10 megfigyelt mozaicizmus, azaz az extra kromoszóma nem minden sejt a szervezetben. Lehetséges és részleges as triszómia csatlakozásának a 18. kromoszóma egy másik kromoszómán.

A terhesség alatt, van egy kis súlya a magzat, polyhydramnion, placentában és egy kis egyikének jelenlétében verőér a méhlepényen.

Az újszülöttekben változást az alakja a koponya, egy kis száj és tselyust, disforfizm arc, a szem rendellenességek és az alacsony deformált fül. Emellett vannak számbeli rendellenesség a kéz- és lábujjak, láb deformitás ( „stop-szék”).

Hibák a belső szervek leggyakoribb szívbetegségek és az erek. Minden megfigyelt kisagyi hypoplasia.

Edwards szindrómára jellemző a mentális retardáció és fejlődési késések.

A legtöbb gyermek halt meg az első hónapban.

patau-szindróma

Patau-szindróma miatt felesleg jelenlétében 13 kromoszóma.

Ez a betegség körülbelül 1 5000-10000 szülés. Az előfordulási aránya változik kapcsolatban lehetőségeit prenatális szűrés és diagnózis. A legtöbb gyermek hal meg az első hetekben / hónapokban az élet.

Gyermekek a szindróma Patau alacsony termet, microcephalia, van ferde homlok, szűkült palpebrális repedések, microphthalmia, myelomeningocele, szaruhártya homályosodás, beesett orrnyereg széles bázis az orr, deformált fül, ajak- és szájpad Polydactylia, rövid nyak, flexor helyzetben kefék ráncos bőr hátsó felületén és a nyakon. A mentális retardáció jellemzi. A belső szervek hibás: szívbetegségek, a vérerek, a hasnyálmirigy, a lép, a vesék.

A terhesség alatt, a legtöbb esetben van polyhydramnion.

Patau-szindróma okozhatja, mint egy egyszerű triszómia és Robertson-transzlokáció. Mozaicizmus és transzlokáció nerobertsonovskaya ritka.

• • nőgyógyászat
  • andrológia
  • Terhesgondozás „> Terhesség Karbantartás
  • ultrahang
  • meddőség kezelése
  • Előkészítése IVF
  • vetélés
  • tervez a terhesség
  • vérzéscsillapítás
  • prenatális szűrés
  • elemzések
  • otthoni teszt
  • klinikai vizsgálat
  • masszázs
  • szoptatás
• Online Services
  • terhesség naptár
  • Tanfolyamok a terhes nők számára
  • hCG kalkulátor
  • Online diagnózis
• részvény
• Cikkek
• szakemberek számára
• jogi támogatás