Acidaminuria - Egészség Információk
A beállító díszítéssel: AMINOATSIDURI`YA
Aminoaciduria (+ lat aminok acidus - savas és görög Uron - vizeletben; ... Giperaminoatsiduriya szin) - megnövekedett vizelettel történő kiválasztását, egy vagy több aminosav vagy aminosav közbenső csere, normálisan nincs jelen a vizeletben. AA csoportjába tartozik a biokémiai rendellenességek, to- megállapítható jóval a klinikai tünetek megjelenése. A. Egyes esetekben a legfontosabb laboratóriumi paraméterek diagnosztizálására, más - csak kiegészíti a biokémiai szindróma betegség.
A szív egy hazugság megsértése intermediarnogo cseréjét vagy közlekedési aminosavak szintjén a sejtmembrán a vesetubulusok. Alapján patogenézisében A. van osztva csoportokra.
Predpochechnaya. vagy túlterhelés, A. fordul elő nagyobb aminosavak szintjét a plazmában hibája miatt a enzimek metabolizmusában részt vevő aminosavak, vagy egy másodlagos tünete betegségek károsítja dezaminált májfunkció. Egy példa phenylpyruvica predpochechnoy A. mentális retardáció (lásd. Oligophrenia), histidinemia (cm.) Disease "juharszirup" (lásd. Dekarboxiláz-hiány), glitsinemiya (cm.), Homocystinuria (cm.) Argininyantarnaya aciduria, β-hydroxyisobutyric aciduria és más betegségek.
Veseelégtelenség akkor jelentkezik, amikor acidaminuria enzimatikus közlekedési rendszerek. Az egészséges emberek 98% vagy több aminosav szívódik a vesetubulusokban. Ebben az összefüggésben, a vese clearance a legtöbb aminosav 2-6 ml / perc / 1,73 m 2 [Kusvort, Dent (D. S. Cusworth, ES Dent), 1960].
Késleltetett érését aminosav transzport rendszer a vesék újszülöttek vezet fiziológiás nemspecifikus A. ürítésével az amino-nitrogén eléri a 10 mg / kg-os sebességgel nem több, mint 2 mg / kg az idősebb gyermekek és felnőttek. Óriási hatást gyakorol a közlekedési aminosavak van nátrium-ionok. amino reabszorpció nátrium sokkal gyorsabb az átmenet az extracelluláris térbe. A aminosav transzport mediátor B6-vitamin formájában pirpdoksal-5-foszfát. Közvetlenül kapcsolódnak a közlekedési aminosavak rendelkezik ATP, mint egy energiatároló szükséges a folyamat aktív reabszorpció és a foszforiláció B6-vitamin. amino szállítás elnyomható nagy koncentrációban a lumen a vese tubulus a glükóz, fruktóz, galaktóz, és metabolitjaik.
Megállapítást nyert, hogy van legalább négy csoport enzimes aktív transzport-rendszereket aminosavak a bélben és a vesetubulusok [Milne (M. D. Milne), 1964; Hollerman, Calcagno (SE Hollerman, P. L. Calcagno) 1968]; ezek mindegyikének esetleges további szállítási rendszerek az egyes aminosavak. Az első közlekedési rendszer reabszorpció monoaminomonokarbonovyh neutrális aminosavak (alanin, szerin, treonin, valin, leucin, izoleucin, fenil-alanin, tirozin, triptofán, aszparagin, glutamin, hisztidin, cisztein, metionin, citrullin).
Egy példa a megsértése az első csoport az aminosav, az enzimes rendszer Hartnupa betegség (lásd.). Kétbázisú aminosav (ornitin, arginin, lizin) és a cisztin szintén organonespetsificheskuyu közlekedési rendszer (második csoport enzimatikus rendszerek). Örökletes ebben a rendszerben jelennek meg gyakran formájában cystinuria (lásd.). Közlekedési dikarbonsav (savas) aminosavak (aszparaginsav és glutamnnovaya) hajtjuk végre egy harmadik csoportja az enzimatikus rendszerek. Örökletes betegség elváltozások a rendszer ismeretlen. Negyedszer, iminoglitsinovaya enzimatikus rendszer létezik prolin, hidroxi-prolin és a glicin. A prototípus a vese károsodott reabszorpciója aminosavak és glicin lehet familiáris renális prolinuriya és glitsinuriya.
Vegyes acidaminuria kezelése és renalis jellemzi fokozott kiválasztás nemcsak az aminosavak, a koncentráció egy raj a plazmában a magas, de más savak egy közös közlekedési rendszer, ennek eredményeként az utolsó túlterhelés. Példák összekeverjük A. prolinemiya és tsitrullinuriya. Amikor tsitrullinurii kivéve fokozott kiválasztás citrullin (cm.), A növekedés a vizelet-kiválasztás az alanin, aszparagin, hisztidin, szerin, és a glicin koncentrációját a k-ryh normál vérplazmában. Prolinempya prolinuriya és okoz másodlagos vese AA miatt a másik két, amelyek hasonló aminosav transzport rendszer - hidroxi-prolin és glicin.
Másodlagos renális aminoaciduria eredő toxikus hatások a proximális része a nefronban n különböző exogén endogén anyagokat: ólom, oxálsav és almasav, Lysol, foszfor, urán, kadmium, réz során Wilson-kór (lásd Máj- agyi degeneráció.) Protein Bens- Jones myeloma. Hasonló változásokat figyeltünk meg-vitamin-hiány, angolkór, a nephroticus szindróma, de Toni-Debre-Fanconi-szindróma (lásd.), Lowe szindróma (cm.), Cystinosisban (cm.), Galaktozémia (cm.), Fruktozemii (cm.) glikogén tárolási betegség (lásd.) és egyéb betegségek. A. ilyen körülmények között nem specifikus, és ezért a másodlagos jelentőségű a diagnózis az alapbetegség, de szolgálhat értékelésekor kritériumként kezelésére - rezisztens eltűnése A. sikert jelző a terápia. A diagnózis a A. Amellett, hogy meghatározzuk a teljes aminosav nitrogén vizelet szükséges, hogy végezzen hromatografiches-on aminosavak vizsgálatát a vér és a vizelet tesztek azonosítani a clearance-(cm. A clearance-teszt). Abból a célból, korai diagnózis lehet használni számos gyors tesztek aminosavak és azok metabolitjai [Berry (NK Berry), 1960; Nayen és William (W. L. Nyhan) 1967].
Irodalom. Lebedev VP munkatársai. Az elsődleges és másodlagos giperaminoatsidurii gyermekek problémák. okkerek. mat. és a gyermekek. Vol. 15, № 11, p. 64, 1970, refs.; Netahata Lyapun J. N. és S. N. aminosav anyagcserében és patológiája gyermekkori, Pediatrics, № 12, p. 63, 1970, refs.; Ninov I. acidaminuria a gyermekek, a könyvben. Új Probl. a gyermekgyógyászatban, ed. L. Bakalov. per. A Bolg. a. 5, p. 131, Szófia, 1968 refs.; Aminosav anyagcsere és genetikai variációk, ed. W. L. Nyhan, N. Y. 1967 bibliogr.; Woolf L. J. renális tubuláris diszfunkció, Springfield 1966.