Krabbe-betegség - egy leírást a okok, tünetek (jelek), kezelésére
rövid leírása
Krabbe betegség - örökölt encephalopathia gyermekkori gyorsan progresszív agyi degenerációt, mielin, ami abban nyilvánul meg fokozott izomtónus, görcsök és láz értelmi fogyatékos. Általában debütál évesen 3-6 hónap.
A kódex a Betegségek Nemzetközi Osztályozása BNO-10:- E75.2 Egyéb sfingolipidozy
Etiológiája és patogenezise. A vizsgált esetekben észlelt hiba galaktozilceramid b - galaktozidáz (245.200, lizoszomális tserebrozidaza, EC 3.2.1.46, 14q24.3-q32.1, GalC gént, R), felhalmozódását eredményezi galaktozil - szfingozin az agyban, perifériás idegek, vese, kifejezett asztrocita gliózist, beszivárgását a fehérállomány az agy jellegzetes sokmagvú sejtek, demyelinizáció.
A tünetek (jelek)
Korai klinikai kép • infantilis forma (kezdve 3-6 hónap) •• I szakasz: izgatottság gyermek, a motor reakciója (görcsös) hang-, fény-, stb.; fokozott izomtónus, lassú fejlődés, rohamok, hyperpyrexia •• II szakasz: a fejlesztés egy tónusos opisthotonus egyengetése a karok és lábak, elvesztése készségek, myoclonus, görcsrohamok, hipo - vagy areflexia, görcsrohamok, hyperpyrexia •• III szakasz: decerebration, bulbáris rendellenességek, görcsök • Késői infantilis forma: a korai fejlesztés vakság, a fokozatos elvesztése IQ és mozgásokat.
For. A korai formája - a halál után néhány hónappal az időpont, amikor a betegség; Nem sokkal később - a progresszió lassabb.
Szinonimák globoidnokletochnaya • • leukodisztrófia, Krabbe-betegség Benecke Krabbe globoidnokletochnaya leukodisztrófia • • Krabbe diffúz szklerózis, infantilis
BNO-10 • E75.2 Egyéb sfingolipidozy