genetikai vizsgálatok
genetikai vizsgálatok
A fő javallata genetikai kutatás:
1. Elsődleges amenorrhoea hiánya vagy jelölt hypoplasia másodlagos nemi jelleg.
2. Primer amenorrhoea megsérti a szerkezet a külső nemi szervek (virilizáció).
3. Az elsődleges amenorrhoea kombinálva több fejlesztési hibák (alacsony termetű, rövid nyakú szárny-redők, prognathia, harmadik szemhéj).
4. megnevezések genetikai betegségek és fejlődési rendellenességek a vér szerinti rokonok.
5. elvégzése protokollja IVF év feletti nők 35 év.
Között genetikai vizsgálatok vonatkoznak.
2. A tanulmány a kromoszómák a sejttenyészetekben a perifériás vér limfociták. Azonosítása mennyiségi eltérést a normális kromoszómaszám és strukturális rendellenességei.
Ha nemi szervek fejlődési - 45, CW ( "mozaik set"). Példák a rendellenességek kromoszóma számok: Down-szindróma, ahol egy pár autosomes 21 tartalmaz extra kromoszóma; Klinefelter szindróma kariotípus 47, XXY, azzal jellemezve hím fenotípus hypoplasiája a külső nemi szervek, a sperma, megsértve, eunuchoid testalkat.
Példák a szerkezeti rendellenességek kromoszómák:
1. here feminizációs szindróma.
2. Veleszületett mellékvese-elégtelenség.
Preimplantációs diagnosztika (IVF):
1. Tanulmány a petesejt;
2. A tanulmány az embrió.
Rutinmódszerek: