10 Ritka és furcsa betegségek, amelyek lehet, hogy nem tudja,
1. szindróma „kő ember”
Ez a veleszületett örökletes patológia, más néven ossificans progresszív fibrodisplations vagy Myunheymera betegség miatt előfordul, hogy egy gén mutációjával egyike a ritka betegség a világon.
A lényeg az, hogy a gyulladásos folyamatok előforduló a szalagok, izmok, inak és egyéb kötőszövetek, vezet meszesedést és csontosodási anyag, amely tele van súlyos problémák a mozgásszervi készülék. Ez a betegség is nevezik „a betegség a második csontváz,” mint az emberi test van egy erős növekedése a csontszövet.
2. Progresszív lipodisztrófiában
Ember szenved ebben a betegségben szokatlan nézd sokkal idősebb, mint a kor, ezért néha „fordított szindróma Benjamin Button.” Például az egyik ismert esetek efféle lipodisztróíiá 15 éves Zara Hartshorn (Zara Hartshorn) gyakran összetévesztik az anya az ő korábbi 16 éves húga. Mi az oka ennek a gyors öregedés?
Mivel a öröklött genetikai mutációk, és néha eredményeként a bizonyos gyógyszerek használata a szervezetben megsértették autoimmun mechanizmusok, ami egy gyors elvesztése bőr alatti zsírraktárak. Leggyakrabban szenved zsírszövetekben, az arc, nyak, felső végtag és a törzs, ami a ráncok és redők. Eddig csak megerősítette 200 esetben progresszív zsíranyagcsere-zavar és többnyire fordul elő nőkben. A kezelés az orvosok használnak inzulint „felvonó” Az arc és a kollagén injekciót, de ez ad csak átmeneti hatása.
3. Geographic nyelv
Curious nevet a betegség, nem? Van azonban egy tudományos kifejezés erre „fájó” - hámlasztó kommentátor.
Geographic nyelv látható mintegy 2,58% -át az emberek, a legtöbb betegség krónikus és súlyos tulajdonságok evés után, stressz helyzetben, vagy hormonális stressz.
A tünetek a nyelv megjelenése elszíneződött sima foltok, melyek hasonlítanak a szigeteket, mert a betegség, és kapott egy ilyen szokatlan becenév, és végül néhány „szigetek” változtatni alakját és helyzetét, attól függően, hogy melyik az ízlelőbimbók találhatók a nyelv, gyógyítani, és amely, éppen ellenkezőleg, irritált.
Geographic nyelv gyakorlatilag ártalmatlan, ha nem veszi figyelembe a fokozott érzékenység a fűszeres ételek, vagy valami kellemetlen érzés, hogy okozhat. Medicine ismert oka ennek a betegségnek, de bizonyíték van a genetikai hajlam kialakulásához.
4. Gastroschisis
E név alatt bújik néhány vicces hátborzongató veleszületett, amelyben a bél hurkok és más belső szervek esnek ki a szervezetből a résen át az első falon a has.
A statisztikák szerint az amerikai orvosok, gastroschisis történik átlagosan 373-x 1 millió újszülött, a kismamák a kockázatát, hogy a gyermek ilyen eltérés valamivel magasabb. Korábban mintegy 50% -a csecsemők gastroschisis meghalt, de fejlesztése révén a műtét halálozási ráta 30% -ára csökken, és a legjobb klinikák a világ sikerül megmenteni körülbelül tízből kilenc gyerek.
5. xeroderma pigmentosum
Ez egy örökletes betegség, a bőr nyilvánul fokozott érzékenysége az emberi ultraibolya sugarakat. Ez akkor fordul elő, mert a mutációk a felelős fehérjéket korrigálására DNS-károsodás, megjelenő, ha ultraibolya sugárzás. Az első tünetek a korai gyermekkorban (maximum 3 év): ha a gyermek a nap, ő olyan komoly égési sérüléseket néhány perc múlva a napfényt. Továbbá, a betegség megjelenése jellemzi szeplők, száraz bőr és egyenetlen bőrszín-változást.
A statisztikák szerint az emberek xeroderma pigmentosum különösen veszélyeztetettek a rák kialakulásának: hiányában a megfelelő megelőző intézkedések mintegy fele szenvedő gyermekek xeroderma, hogy tíz évvel a fejlődő bizonyos rákbetegségek. Vannak nyolcféle ez a betegség különböző súlyosságú és tünetek tekintetében. Az európai és az amerikai orvosok, a betegség a négy ember közül egy millió.
6. rendellenességgel Arnold Chiari
Leegyszerűsítve a lényege ennek a betegségnek az, hogy mivel a gyors növekedés az agy lassan fejlődő csontok a koponya fordul merülés kisagyi mandulák a öreglyuk kompressziós A nyúltvelő.
Korábban azt hitték, hogy ez az eltérés pusztán veleszületett képességgel, de a legújabb vizsgálatok azt mutatják, hogy ez nem az. Az ellenőrzés gyakoriságát ezt az anomáliát tartomány 33-82-x esetekben per million, vele diagnosztizált gyerekeknek és felnőtteknek egyaránt.
Rendellenességgel Arnold Chiari van több fajta, a leggyakoribb és legkevésbé nehéz az első, hogy egy nagyon ritka és veszélyes negyedik. A tünetek előfordulhatnak a különböző korú, és gyakran kezdődnek súlyos fejfájás. Elismert az egyik módszer, amikor a betegség sebészi dekompresszió a koponya.
7. foltos kopaszodás
Ennek okai betegség a sejtek szintjén - az immunrendszer tévedésből megtámadja a szőrtüszők, ami a hajhullás. Az egyik legsúlyosabb és ritka formája a betegség, alopecia totális vezethet teljes hajhullás a fej, szempilla, szemöldök és a haj láb fedél így egyes esetekben a tüszők képesek regenerálódni is.
Betegség fogékony körülbelül 2% -át a világ népességének, és a jelenleg kifejlesztett módszerek kezelésére és megelőzésére betegségek, azonban anti-alopecia areata bonyolítja az a tény, hogy a kezdeti szakaszban a lehajlás jellemzése kizárólag viszketés és a bőr túlérzékenységet.
8. A köröm-patella szindróma (köröm-patella szindróma)
Ez a betegség nyilvánul meg egy enyhe formája hiányában vagy abnormális növekedésének körmök (a kinövések és mélyedések), de a tünetek is igen változatos - akár komoly csontváz-rendellenességek, például erős torzulás vagy távollétében a patella. Bizonyos esetekben vannak látható növedékek hátsó felületén a csípő, gerincferdülés és patella ficam.
Ritka örökletes eltérés oka, hogy a génmutáció LMX1B, amely fontos szerepet játszik a fejlesztés végtagok és a vesében. A szindróma fordul elő 1 személy ki 50 ezer, de a tünetek annyira változatosak, hogy néha hihetetlenül nehéz azonosítani a betegség korai szakaszában.
9. örökletes szenzoros neuropátia első típus
Az egyik legritkább betegség a világon: az ilyen típusú neuropátia diagnózisa két ember közül egy millió. A anomália fordul elő, mert a léziók a perifériás idegrendszerben, amely miatt előfordul, hogy túlkínálat PMP22 gén.
A fő tünet az örökletes szenzoros neuropathia az első típus a veszteség érzése a kezek és lábak. Egy személy megszűnik fájdalmat érez, és úgy érzi, a hőmérséklet-változás, ami oda vezethet, hogy szöveti nekrózis, például, ha az idő nem észleli a törés vagy egyéb sérülés. Pain - egyik reakciók a test, hogy a jel olyan „hibák”, így tele elvesztése a fájdalom érzékenység túl késő kimutatására a veszélyes betegségek, függetlenül attól, hogy egy fertőzés vagy fekély.
10. Veleszületett myotonia
Ha valaha is hallott ájulás kecske, akkor tudni, hogyan néz ki a veleszületett myotonia - miatt izomgörcsök férfi egy darabig, mintha kővé.
Az ok a veleszületett (öröklött) egy genetikai rendellenesség myotonia: mutációja miatt megszakította klór vázizom csatornákat. Izomszövet „zavaros”, vannak olyan akaratlagos kontrakció és relaxáció, a patológia hatással lehet az izmok a lábak, karok, pofák és a rekesz.
Most az orvosok nem hatékony módja annak, hogy megoldja ezt a problémát, ráadásul a csoport orvosi kezelésre (gyógyszerek, görcsoldók) a legsúlyosabb esetekben. Szinte valamennyi szenved ebben a betegségben, az orvosok azt javasolják a rendszeres testmozgás váltakoztak simaizom relaxáció mozgását. Azt kell mondanom, annak ellenére, hogy némi kényelmetlenséget, az emberek ezt a betegséget is jól élnek a hosszú és boldog életet.