spherocytic vérszegénység

Veleszületett szferocitózist vagy spherocytic vérszegénység - a leggyakoribb Közép-Európában és számos régióban az orosz fajta hemolitikus anémia.

A betegség örökletes, akkor át a hibás géneket a szülői kromoszómák, amelyek lehet örökletes, mint domináns (az egyik szülő) és recesszív (mindkét) által. Olyanokkal, amelyek mindkét módon öröklés, magyarázza széleskörű szferocitózist képest más típusú hemolitikus anémia.

Bármilyen típusú vérszegénységben valahogy nyilvánvaló hiánya a vörösvértestek (VVT). Hemolitikus anémia, a hiány a vörösvérsejtek miatt patológiás törés. Amikor szferocitózist pusztulása vörösvértestek a leginkább „látványos” karaktert. Bekövetkezett változások miatt a külső forma ők aktívan elutasította a szervezetben.

Fiziko-kémiai elsődleges oka vörösvérsejt deformáció a gyengülése a citoszkeleton vörösvérsejtek. Kevesen tudják, hogy az élő sejtek is megvan a csontváz. Ő minden bizonnyal nem tér el a csontokat, de mivel a szilárdabb, mint a fő sejtes anyagot, fehérjéket, megőrizve annak alakját.

A szokásos formája a vörös vérsejtek - bikonkavnaya. Ez a fajta bikonkáv lencse. Leegyszerűsítve, a vörös vérsejtek - egy apró, kerek pellet, melynek közepén vékonyabb, mint a széle.

Mivel a legacy kromoszómális mutációk a gyermek szervezetben elroncsolt génekkel A megfelelő fehérjéket kódoló (ankerina, spektrin és AE1) alkotó citoszkeleton. Gyengülése miatt a citoszkeleton vörösvérsejtek átjárhatóvá válnak a külső falak. Belül a víz alá, és az erőt a ozmotikus nyomás „fúj” a sejt. vörösvérsejtek vízzel töltött vált gömb - innen a betegség neve: sphaerocytosisban.

Spherocytic vérszegénység alakul miatt tömeges pusztulása vörösvértestek a lépben. A keringő antitestek a lépben, a fő feladata, amely, hogy megtisztítsa a vért, vörösvérsejteket érzékelt idegen köralakúság kialakulása - és a „szakítás” őket. Ennek eredményeként, az érintett általános hiány a vörösvértestek.

A fő feladat a vörösvértestek - szállítása oxigén a sejtek a szervekben és szövetekben. Hiánya miatt a vörösvértestek csökken oxigénellátás Arány szöveti hipoxia (oxigénhiány) - a fő tünete a vérszegénység. Belőle származó tünetek: sápadtság, gyengeség, a gyermek, sárgaság, fejfájás, csökkent a fertőzésekkel szembeni ellenállást és fertőznek hemolitikus válság. Néhány gyermekkori betegségek fordulnak elő a háttérben vérszegénység sferotsitoznoy különösen nehéz. Például, fertőző bőrpír (ötödik betegség) egészséges gyermekek számára alig észrevehető, és a vérszegény - komoly veszélyt jelent. A veszélyt tovább súlyosbította az a tény, hogy a fertőző bőrpír nem kezelik, nincs védőoltás ellene.

Ha nem kezelik spherocytic anaemia gyermekkorban, majd, mint a növekedés a szervezet fejleszteni a betegség súlyosabb: megnövekedett lép méretét, a repedés kockázatát, a kövek a epevezeték (képződött miatt felhalmozása vörösvérsejt bomlástermékek).