Wilson-kór oka, patogenezisének, klinikai
Gyakorlatilag az összes anyagcserezavarok következtében néhány kóros állapotokban. Ez nem függ a jogsértés mértékétől. Nem kivétel ez alól a Wilson-kór eredő gyengülése a csere csak egy anyag - réz.
Az okok a betegség
Ez fontos! Az azonnali okoz a betegség, melynek névadója a legkiemelkedőbb tudósok, akik tanulmányozták - Wilson-kór, támogatják a genetikai rendellenességek kromoszóma 13 ember. Ez az, ahol a gén, amely információkat tartalmaz a szerkezet a réz-szállító ATPáz.
Ez a fehérje a fő komponens réz anyagcserét. A részvétel korlátozódik az átadás a fémionok a cöruloplazmin további szállításhoz.
Ennek megfelelően a fenti állapot genetikai és örökletes. A foka dominanciája a gén körülbelül 25%. Jelezve, hogy a recesszív természet örökség. Így a jelenléte mindkét szülő hordozói csak 25% -a gyermek fejlődik ki a betegség. Utódainak fele is alkalmazhatják a gén, és csak a negyede gyermek nem lesz rendellenességek. Azaz, teljesen egészségesek.
Az Exchange réz
A réz létfontosságú nyomelem. A szervezetben elvégzi számos funkciót:
- Hematopoietikus. Réz hozzájárul a szintézis az eritrociták és leukociták.
- Részvétel a szervezet védekező rendszerének. Ez a funkció annak a ténynek köszönhető, hogy a nyomelem elősegíti a szintézis a fehérvérsejtek.
- Gyulladáscsökkentő hatás. A pontos mechanizmusa nem ismert. Azt feltételezik, hogy azt magával az a tény, hogy a réz-ionok képesek gátolni az oxidatív foszforiláció, és a reakciót az arachidonsav - a fő „szolgáltató” gyulladásos mediátorok.
Átvétele réz a szervezetben lehetséges két módon. Keresztül a tüdő és a gyomor-bél traktusban. Az első esetben nem kap több, mint 5-10% az ionok. A legtöbb áthatol a beleket.
Szívó végezzük bélnyálkahártya sejtek. Aztán, mivel a közlekedési fehérjék a portális vénán, mind az ionok kerülnek át a májban. Itt, az intézkedés alapján réz-szállító ATPáz ionok kötődnek cöruloplazmin. Ő az utolsó fuvarozó, szállító réz a szerveket. Továbbá, a réz-szállító ATPáz segít eltávolítani a felesleges réz a májból keresztül epeutak.
A betegség patogenezisében
Hiánya réz-szállító ATPáz felhalmozódásához vezet a réz ionok. Ezek kialakulásához vezet aszeptikus májgyulladás, amely gyorsan pótlódik fibrózis. Ennek eredményeként, dolgozzon cirrhosis.
A feleslegben lévő ionokat a vérben gyorsan leülepszik a sejtek különböző szervekben. De a leginkább intenzív csapadék fordul elő a következő szervekre:
Ennek eredményeként szenved sejtmetabolizmust. Ami rontja a funkcionális kapacitás szervek.
Ennek megfelelően a fő kapcsolódási patogenezisének tünetei Wilson valahogy kapcsolódik rendellenességek a megfelelő szervek és rendszerek.
- Cirrhosis. Jellemzi fejlesztése aszcitesz és sárgaság. Ha ezek a tünetek jelentkeznek korai jelei agykárosodás, beszélünk az úgynevezett hasi formája a betegség. Általában nem több, mint 3-5 év kezdetétől az első tünetek és halálhoz vezet fejlődésének köszönhetően májelégtelenség.
- Hyperkinesis és merevség a mozgásszervi rendszer. Ezek egyik fő jelei agykárosodást.
- Csökkent intelligencia és emlékezeti zavarok. Jellemző elváltozások az agykéreg a típusú diffúz sclerosis.
Mindezek a jelek jelennek meg a különböző időszakokban és eltérő súlyosságú. Ezért a klinikai betegség oszthatók öt alapvető formák. Kiemelten kezeli a túlsúlya az egyik vagy másik szinten patogenezisében.
- Hasi. Előtérbe tünetek hepatocellularis elégtelenség és májzsugor. Úgy tűnik, mielőtt más tünetek és az elsődleges halálok.
- Egy korai formáját vagy Rigidnoaritmogiperkineticheskaya. Jellemezve, hogy megnövelt hang a flexor izmok, hyperkinesis, és szívritmuszavarok (aritmiák). Ezzel kapcsolatban fokozott flexor tónus jelölt rendellenességei nyelés és a beszéd. májbetegség tünetei megjelennek a későbbi fázisokban. gyakran nem volt ideje, hogy dolgozzon ki teljes mértékben, mint a halál ebben a formában jön néhány év után az első tünetek.
- Riidno-drozhateschnaya formában. Egyre gyakrabban fordul elő, mint a többiek. De a debütáló esik az idősebb korosztály: a második évtizedben az élet. A klinikai manifesztációk kombinációja alapján a hiper epizodikus görcsös összehúzódásai egyes izomcsoportok. A betegség az jellemző, hogy van egy ciklikus természetesen. Időszakok súlyosbodása követ időszakok elengedés. A várható élettartam meghaladhatja 5-6 év.
- Rázó formában. Így nevezték annak a ténynek köszönhető, hogy hosszú ideig, a fő tünetei csak a rángás izomcsoportok. Közepe táján a betegség csatlakoznak a rohamokat. Merevség csak akkor jelenik meg a végén a betegség. Csak a végén a betegség kezd egyre rosszabb szellemi munka. Mindennek alapja a csökkenés a növekedés az intelligencia és a mentális zavarok.
- Extrapiramidális, kérgi alakú. Jellemző a primer lézió a piramis és extrapiramidális utakban. Súlyosan érintette a szellemi szféra és emlékezeti funkciókat. Epilepsziás rohamok ritkák, mivel a nagyon formája a betegség.
Diagnózis és kezelés
A diagnózis alapja kombinációja klinikai és laboratóriumi vizsgálat a beteg számára. Között kórjelző tünetek a következők:
- A jelenléte a Kaiser-Fleischer gyűrűk az írisz a szem. Kapcsolatban áll a rezet a periférián a membrán Destsmenta - határvonal a szaruhártya és a sclera.
- A csökkenés a cöruloplazminhoz a tanulmány a vérszérum. A norma értékét a protein tartományban 35-40 mg per 100 ml.
- Növelése réztartalom több, mint 150 mg / 100 ml.
- Növelése réz a vizeletben. A norma 80-100 mikrogramm naponta.
- Jelenléte jellemző klinikai tünetek. Ez a merevség, hyperkinesis, a májzsugorodás és a bomlás emberi intellektuális képességeit.
Valamint, a diagnózis némi haszna volna egy genetikai módszerekkel. De a leggyakrabban használt a genetikai vizsgálat, ha a rokonok megerősítették esetben a betegség.
Oki kezelés a Wilson-kór nem fejlődött. Mivel a bázikus anyagot használt tüneti kezelésére vitaminok B (B6), unitiol, penicillamin és étrend restrikciós merev réz.
A B6-vitamin elősegíti a mecenatúra idegsejteket. Ez javítja az védelmet a káros hatásai bizonyos anyagok, beleértve a rezet. Unitiol penicillamin és hozzájárulnak a eltávolítása rézionok a szervezetből.