Veleszületett (CDF), köszönhetően
Veleszületett rendellenességek - alakult ki a méhen belüli stabil morfológiai változását test, szervrendszer, a szerv vagy az egész testet, amely túlmutat a szerkezet variációk és sérti az (ő) funkciót. Fejlődési rendellenességeket nem kíséri funkcionális zavarok gyakran nevezik a veleszületett rendellenességek (pl deformációja fül - nem disfiguring a páciens arcát, és jelentősen nem befolyásolja a felfogás a hangok).
Veleszületett fejlődési rendellenességek közé tartoznak:
Agenesis - teljes veleszületett helyen engedély nélkül.
Aplasia - veleszületett hiánya a test jelenlétét a vaszkuláris kocsány.
CONGENITALIS hypoplasiát - elmaradottság a test, nyilvánul hiány relatív súlyát, vagy a test mérete meghaladja a két szigma eltérés az átlagtól az ebben a korcsoportban.
CONGENITALIS gipotrofii - csökkenti a súlya a test a magzatot vagy az újszülöttet. Az idősebb gyermekek használják a „törpeség” (törpeség mikroszómákba Nanosomes).
Veleszületett hipertrőfiája - megnövekedett relatív testtömege (vagy mérete) a test által számának növelésével (hiperplázia) vagy térfogat (hipertrófia) sejtek.
Makroszómia (óriásnövés) - megnövekedett a test hossza.
Heterotópiákat - jelenléte a sejtek, szövetek, vagy az egész test szakaszok egy másik szerv vagy az ugyanazon a területen a test, ahol nem kell.
GETEROPLAZIYA - sérti a differenciálódás az egyes típusú szövetet.
Ectopia - orgona elmozdulás, vagyis fekvésének szokatlan helyen.
Megduplázva - számának növekedése az egyik vagy másik szerv vagy annak egy részét. részecske „poli” (polydactylia) gyakran használják.
Atresia - a teljes hiánya egy csatornát vagy egy természetes nyíláson.
Stenosis - szűkül a csatorna vagy lyuk.
Osztatlan (fúziós) szervek vagy két szimmetrikus vagy aszimmetrikus fejlett egypetéjű ikrek. Ez használ részecske „szin” (Syndactyliát).
Folytonosság - a megőrzése embrionális szerkezetek általában eltűnnek egy bizonyos időszakban a fejlődés (foramen ovale vagy ductus arteriosus a gyermek három hónaposnál idősebb). Az egyik forma perzisztencia - dizrafiya - embrionális hasadék rések (ajak-, szájpad, gerinc, a húgycső).
DISKHRONIYA - megsértése aránya (gyorsítás vagy lassítás) fejlesztése.
Az etiológiai alapján érdemes megkülönböztetni három fő csoportját hibák:
Örökletes - hibák okozta mutációk (változások tartós genetikai struktúrák) az ivarsejtek, vagy (ritkábban) a zigóta. Attól függően, hogy a mutáció szintű hibák vannak osztva a genetikai és kromoszóma.
Az exogén - hibái miatt az intézkedés teratogén A közvetlen venno a magzatra. Teratogén CDF hasonlíthatnak fenotípusosan (másolás) genetikailag meghatározott, veleszületett fejlődési rendellenességek, ilyen esetekben, nevezik őket phenocopies.
Multifaktoriális - WRT leszármazottja kombinált hatásainak genetikai és exogén, vagy az egyik közülük külön-külön nem oka a poroka.Ochevidno, hogy az ilyen szétválás némileg önkényes, mivel gén és a kromoszómális mutációk, amelyek hátterében a genetikai hibák is vannak különböző tényezők váltanak ki .
Attól függően, hogy az expozíciós idő tényező. indukáló fejlődési rendellenességek, minden születési lehet osztani:
Gametopatii - legyőzte szinten ivarsejtek - ivarsejtek.
Blastopatii - a vereség a blasztociszta, azaz embrió 15 nappal a megtermékenyítés után. Fetopathy - kár, hogy a magzat (9 hét - vége szállítás).
Attól függően, hogy az előfordulásuk sorrendjében különböztetünk meg:
elsődleges - közvetlenül kapcsolódó kitettség teratogének (genetikai vagy exogén).
szekunder - mindig komplikációk és primer patogenezisében velük kapcsolatban, mint például a atresia agyi vízvezetéket (primer hiba), kifejlesztéséhez vezetett hydrocephalus (másodlagos); vagy spina bifida (elsődleges), kíséretében dongaláb (másodlagos). Az említett hydrocephalus és dongaláb lehetnek primer hibák, így a megjelenés lesz közvetlenül kapcsolódik a hatása zavaró tényezők vagy gén mutációkat.
Az elsődleges hibák a komplex kimutatható a gyermek fejlődési rendellenességek területén boshaya jelentőségű orvosi és genetikai prognózis, mivel a kockázat határozza meg a fő fordítva.
Mivel a prevalenciája elsődleges veleszületett rendellenességek a szervezetben célszerű bonthatók:
izolált (egyszeres, helyi) - lokalizált egy szervet (például, pylorus stenosis vagy fennmaradása a véráramlás);
rendszer - satu ugyanabban a rendszerben (például kondrodiszplázia, artrogrippoz);
Több - hibák lokalizálódik két vagy több szerv rendszereket.
A leggyakoribb besorolását az izolált rendszer és a CDF egy besorolás, amely alapján nem etiológiai és anatómiai és fiziológiai elvét a test osztva szervrendszer. Ez épül ez az elv, a WHO besorolás, ajánlott felvenni betegségek és halálokok által elfogadott, a XXIX Egészségügyi Világszervezet Közgyűlése 1975-ben többszörös veleszületett rendellenességek célszerű tovább bontani etiológiai elvét. Így az alábbiakat javasoljuk
A. veleszületett a szervek és rendszerek:
- Malformációját CNS és az érzékszervek
2. Hibák az arc és a nyak
3. fejlődési rendellenességei a szív- és érrendszer
4. Hibák dyhaatelnoy rendszer
5. fejlődési Az emésztőrendszer
6. Törés mozgásszervi
7. hibák húgyúti rendszer
8. Hibák nemi szervek
9. hibák a belső elválasztású mirigyek
10. Hibák a bőr és függelékei
11. méhlepényt torzulás
12. Egyéb hibák
B. Több veleszületett rendellenességek:
- kromoszomális szindrómák
2. Genetikai szindrómák
3. szindrómák miatt exogén tényezők (multifaktoriális)
4. szindrómák ismeretlen etiológiájú
5. Több ismeretlen hiba.
Az alapelvek közötti kapcsolat expozíció a magzat bármely tényező és a kialakulása hiba:
specifikus teratogén. Teratogén faktor (TF) okozza a előfordulása hibák vagy specifikus CDF adott típusú.
- TF expozíciós idő. Vannak időszakok megszüntetésének különböző szervek és rendszerek, valamint csak az expozíciót ebben a kritikus időszakban képződését eredményezi a CDF megfelelő szervrendszer vagy több olyan rendszert, ha a felmondás időszakok egybeesnek.
- Az adag teratogén. van egy küszöbérték koncentráció többféle FF, amely alatt a statisztikai valószínűsége, hogy a teratogén hatás elhanyagolható.
- a genetikai alkotmány az anya és a magzat nagymértékben meghatározza a rezisztenciát, hogy a HF expozíció (például csak 11% az anyák a terhesség alatt difenil-hidantoin, kifejlesztett magzati hidantoin szindróma).
Kiosztani teratogén biológiai tényezők (fertőző), fizikai és kémiai természete.
A biológiai tényező közül jelentős szerepet tartozik a fertőző ágensek (különösen TORCH -infektsiyam):
- Toxoplasma s - károsodott növekedés a magzat és az agy fejlődését;
- szifilisz - sérti a magzati növekedés, az agy fejlődését és csontrendszeri;
- Rubeolavírussal - okozza a szürkehályog, süketség, mentális retardáció, az UPU;
- citomegalovírus - sérti a magzat növekedését rendellenességek a központi idegrendszer, néha csak halláscsökkenés;
- herpeszvírus - általában nem okoz fejlődési rendellenességet, de a prenatális fertőzés vezethet encephalitis újszülött.
Vegyszerek és gyógyszerek:
- alkohol - megsérti a növekedés a magzat, kialakulásához vezető agyi rendellenességek, arc dysmorphiás UPU (30-40% a gyermekek anyjuktól, gyakran fogyasztanak alkoholt a terhesség alatt fejleszteni a magzati alkohol szindróma gyakoriságát a populációban 1-2: 1000 szülés.) .
- hidantoin - megsértése magzati növekedés és fejlődés a csontváz CNS rendellenességek (hidantoin szindróma).
- Thalidomide - fejlődési rendellenesség végtag és szájpadhasadékot (talidomidny szindróma).
- retinsav - CDF agy, a fül és a szív.
- A tetraciklin - képződését sötét kor foltok a fog felszínén.
- warfarin - vérzés, sorvadása a vizuális rendszer (warfarin-szindróma).
- Egyéb gyógyszerek - görcsoldók, antikoagulánsok, antitiroid szerek, kemoterápiás szerek, jódozott szereket, ólom, lítium, a higany, a fogamzásgátlók
gyógyszerek.
Sugárterhelés - TF, ami okozhat koszorúér-betegség romboló sejtosztódást és organogenesis. Előnyösen befolyásolja idegrendszert és a koponya (mikro- és hydrocephalus), szem (szürkehályog, coloboma).
Anyagcserezavarok az anya:
- a cukorbetegség - 10-15% kockázata veleszületett rendellenességek gyermekek szívében, csontváz, a központi idegrendszer.
A fő TF - hiperglikémia.
- phenylketonuriában - szinte mindig képződött a UPU és a központi idegrendszer hibái.
Az alapvető TF - túlzott koncentrációt a metabolitok fenilalanin.
Mechanikai hatást a magzatra:
- intrauterin (a méh megfelelő anatómiai felépítése, a tumor vagy intrauterin fibroidok) - korlátozzák mozgását és a magzati növekedés, ami oda vezethet, hogy a fejlesztési farfekvéses, arc deformációk csípő zavar, dongaláb. Amikor oligohydramnionnal lehet tüdő hipoplázia, az arc deformáció és mások. Rendellenességek (Potter-szindróma).
- a külső - hozzájárulnak a magzati vérellátás zavarok, a ránc magzatburok (amnion összenövések - sodratok Simonara), ami azt eredményezheti, végtag hipoplázia vagy keresztirányú amputáció (amnion szűkület).
Az egyik legégetőbb probléma a gyermekgyógyászat, klinikai genetika és az orvostudomány általában regisztrálni CDF nyomon azok gyakoriságát, amely lehetővé teszi, hogy meghatározza a genetikai és teratogén tényezők dysmorphogenesis. Az ajánlások szerint a nemzetközi bizottságok, mind a CDF, amely potenciálisan azonosítani, azonosítani kell, mert csak ez a megközelítés lehetővé teszi, hogy érzékelje az ökológiai kapcsolatot a CDF frekvencia dinamikáját. A legtöbb megfigyelő rendszerek kötelező tartott számviteli és nyilvántartási 19 nosological fejlődési rendellenesség és Down-kór és komplex többszörös fejlődési rendellenességek (MVPR). A választás az ilyen speciális klinikai entitások oka egyrészt a relatív egyedisége diagnózis, másrészt az a tény, hogy diagnosztizálják az idő a gyermek a kórházban, amelynek hozzá kell járulnia a hatékonysága a döntéseit gyakoriságának növelése a specifikus veleszületett rendellenességek a régióban.
Amikor a hibákat regisztrációs lehet számos diagnosztikai nehézségek:
Fenotípusos hasonlóság satu, amelyek különböző okok miatt.
Differenciáldiagnosztikája hibákra szoros anatómiai régióban.
Differenciál diagnózis elszigetelt és szindrómás CDF.
Differenciáldiagnosztikája elsődleges és másodlagos pps.
A probléma az értékelő mikroformák hibák, amelyeket nem kell figyelembe venni, mint a CDF.
Itt egy rövid leírást az alap CDF (BNO-10 kód Class XVII).
Anentsefaliya (Q00-Q00.0) - teljes vagy részleges hiányát az agy, a csontok a koponya és a lágy szövetek. Így a fej felülete képez rendezetlen tömege cisztás változások kötőszöveti neurális elemek, borított egy átlátszó membrán. Frekvencia - 3.3: 10 000 újszülött.
Az agy-gerincvelő sérv (spina bifida) (Q05) - kiemelkedés agyhártya, gyökerek és gerincvelő anyagot egy nyíláson keresztül képződik a gerinc kapott hasadék (aplasia ívek és a tövisnyúlványát különböző csigolyák). A leggyakoribb lokalizáció - a lumbosacrális, egy ritka - a nyak.
Spinal sérv szerint osztályozzák vétkessége és a tartalom sérv:
- meningocele - kidülledő a gerinc hiba csak gerincvelő tartalmazó ital.
- myelomeningocele - járó gerincvelő, míg a fejletlen területek gliózis, a fejlett központi csatorna.
- teljes rahizhiz - hasadék csigolyákat egy defektusa az agyhártya és a lágy szövetek. Nem sérv, gerincvelő fekszik a hibás terület van nyitva, és alakja a deformált vékony lemez vagy csúszda.
hiba frekvencia - 6.6 10 000 élveszületésre.
Nem tartalmazza spina bifida occuita - a legegyszerűbb formája fordítva, csak mérsékelt visszahúzás a bőr, zúzódások, anyajegyek, a haj növekedése az érintett része a gerinc.
Encephalocele (Q01) - cranialis sérv, amelyek általában található helyeken koponya vegyület: a frontális csontban, parietális és temporális, parietalis és az occipitalis csont, stb A hiba lehet különböző méretekben - megváltoztathatatlan normális koponya konfiguráció előtt jelentős, ha egy nagy lyuk behatol az agy egy részének. Két fő formája agyi beékelődés:
- meningocele (lásd fent.).
hiba frekvencia - 1.1 10 000 élveszületésre ..
Encephalocele nem tekinthető együtt gerinc sérv.
Embriopátiát - WRT kapott embrió károsodás (impakt károsító faktort az időszakban 16 nappal a megtermékenyítés után, amíg a 8. hét végére.
Veleszületett hydrocephalus (veleszületett hydrocephalus) (Q03) - bővítése a kamrák és a subarachnoidealis terek miatt túlzott mennyiségű agy-gerincvelői folyadék. Ez növeli a koponya kört (80-100 cm átmérőjű), a fej és a test meg van szakítva aránya (normális kerülete a fej 2 cm-rel hosszabb, mint a mellkas kerülete), eltérés van varratok és növeli fontanel méretben.
hiba frekvencia - 3.9 10 000 élveszületésre.
Microtia, anotia (Q16) - rendellenessége a fül. A legsúlyosabb formája (anotia) - a teljes hiánya a fül és a hallójáratba. Eastern Promises általában jobb oldali. Frekvencia - 0,9: 10 000.
szájpadhasadék ( „szájpad») (Q35) - hasadék lágy és / vagy kemény szájpad (közötti kommunikáció az orrüreg és a szájüreg), található, a középső sorban, anélkül, ajak vagy hasadék alveolaris. Cleft befejeződött (a különbség a lágy és kemény szájpad), részleges (csak a rés a lágy vagy kemény szájpad), vagy a submucosa.
hiba frekvencia - 5.9 10 000 élveszületésre.
Submucosalis hasadék nincs regisztrálva.
Cleft ajkak ( „ajak-)» (Q36-Q37) - szövetben meghibásodás felső ajak kinyúló pereme a piros orr. Gyakran kíséri szájpadhasadékot és hibák a alveoláris csont. Megkülönböztetni az egyoldalú (általában balkezes), és a kétoldalú ajak- vagy szájpadhasadék nélkül hasadékban. Frekvencia - 8.3: 10 000 újszülött.
Átültetés a nagy hajók (Q20.3) - mentesítés az aorta a jobb kamra, tüdő artéria - a bal oldalon. Hiányában a szabad söntök (hibák partíciókat, nyitott ductus arteriosus) defektus összeegyeztethetetlen az élettel. Ez magában foglalja a különböző mértékű átültetése a nagy hajók és szívkamrák inverzió.