Szindróma kék bölcső
Kék bölcső szindróma - egy ritka genetikai anyagcsere-rendellenesség. A tünetek és a klinikai tünetek a betegség a következők: emésztési zavar, láz, ingerlékenység és látászavarok. Néhány gyerek ez a tünetegyüttes is kialakulhat vesebetegség. A név a szindróma volt, az az oka, hogy a gyerekek ezzel a betegség vizelet egy kékes árnyalat, és ennek megfelelően a pelenka lesz foltok az azonos színű.
kék bölcső szindróma. járványtan
kék bölcső szindróma egy rendkívül ritka anyagcsere betegség, amely akkor fordul elő mindkét nemben és egyenlő arányban. A pontos gyakorisága nem ismert.
kék bölcső szindróma. okok
kék bölcső-szindróma egy ritka autoszomális recesszív.
Spot vizelet kék (pelenkák) miatt rendellenességeket a metabolizmus triptofán követett felhalmozódása indican és hasonló vegyületek (például indigotin) a vizeletben. Amikor triptofán hasítják bélbaktériumok, átalakul egy szerves vegyület úgynevezett indol. Az indol felszívódik, és hasítja a alkotnak egy másik szerves vegyület úgynevezett indican. A levegővel érintkezve, indican alakítjuk kék festék, amely a jellegzetes kék színét a vizelet. Bár a pontos természete biokémiai hibás továbbra sem tisztázott, elvileg ez a rendellenesség oka lehet a hibája bélből való felszívódását és szállítását triptofán.
kék bölcső szindróma. összefüggő rendellenességek
- Bélrendszeri fertőzés a baktériumok Pseudomonas aeruginosa festhető széklet kék. Azt is vezethet, hogy a megjelenése kékes foltok a pelenka. Ez a fertőzés lehet összetéveszteni a szindróma kék pelenkák.
kék bölcső szindróma. Tünetek és jelek
kék bölcső-szindróma egy ritka veleszületett anyagcsere zavarok. Tünetek és jelek szindróma kék pelenkák lehetnek: ingerlékenység, székrekedés, étvágytalanság, hányás és a problémák egy sor magasság és súly. Néhány gyermek gyakran szenvednek lázat és bélfertőzések.
További tünetek és tünetei közé tartozik a rossz látás és a kórosan magas kalciumszint a vérben (hiperkalcémia). A túlzott mennyiségű kalciumot felhalmozódhat a vesékben (nephrocalcinosis), ez ahhoz vezethet, hogy a vesefunkció és esetleg veseelégtelenség. Egyes babák lehet hypoplasiája látóideg, kóros szemmozgások és kórosan kis szaruhártya.
kék bölcső szindróma. diagnosztika
A diagnózis a szindróma kék bölcső kerül a klinikai megerősítését jelenlétében indican friss vizeletmintát.
kék bölcső szindróma. kezelés
Gyermekek a szindróma kék pelenkák követnie kell a diéta szükséges, csökkentett kalcium- és D-vitamin Antibiotikumok csökkentheti vagy kiküszöbölheti bizonyos bélfertőzések. Niacin is hasznos lehet bélfertőzések vezérlő egységbe vihetők. Foods magas a triptofán kerülni kell (pulyka, meleg tej és a pártfogó, stb.)
Információ a ritka betegségek, a honlapra m.redkie-bolezni.com, kizárólag oktatási célokat szolgál. Soha nem szabad használni diagnosztikai vagy terápiás célból. Ha kérdése van a személyes egészségi állapot, akkor kérjen tanácsot csak a szakmai és képzett egészségügyi dolgozók.
m.redkie-bolezni.com egy non-profit helyszínen korlátozott. Így nem tudjuk garantálni, hogy minden információt szolgáltatni m.redkie-bolezni.com lesz teljesen aktuális és pontos. Az információ ezen az oldalon, semmilyen esetben nem lehet használni, mint helyettesíti a professzionális orvosi tanácsot.
Továbbá, mivel a nagy mennyiségű ritka betegségek információkat bizonyos betegségek és állapotok lehet bemutatni csak egy rövid bevezetőt. További részletes, konkrét és naprakész információt, kérjük, forduljon személyes orvosa, vagy egy egészségügyi intézmény.