Veleszületett immunhiányos Louis-Bar-szindróma, online kiadása - hírek Orvosi és Gyógyszerészeti

Louis Bar szindróma, gyerekek.

Szindróma, Louis-Bar (veleszületett ataxia-telangiectasia - A-T) - veleszületett immunhiányos állapot, amely főleg a T-immunitást jellemző az abnormális embrionális fejlődés és a könyvjelzőket, nyilvánvaló probléma reagáló ektoderma és mesoderma. Louis-Bar-szindróma - egy genetikai betegség, ami öröklődik autoszomális recesszív módon. Először leírt 1941-ben D. Louis - Barr. A népesség gyakorisága nem ismert. Sex arány: m. W - 1. 1 [1].

Immunhiányos és a kromoszomális instabilitás markerek A-T (Ataxia - Teteangiectasia mutált), hogy kódolja a szintézis homonim kináz. A sejteket betegek A-T jellemzi fokozott érzékenység sugárzás, a hiba a sejtciklus, a klinikai azonos megnyilvánulásai és immunológiai rendellenességek jelentős különbségek jelölve megnövekedett rosszindulatú daganatok incidenciája és spontán kromoszómális instabilitás, kromoszóma-törést, ami főleg a 7. és a 14. kromoszómán [2, 3].

Ismeretes, hogy a sejt ciklus van osztva 4 szakaszból áll: a mitózis (M) és a DNS-szintézis (S), elválasztva két intervallum Gl és G 2. A szekvencia a sejt ciklus a következő: G 1 - S - G 2 - M. Miután az ionizáló sugárzás előforduló kettős szálú DNS törések. Ha egy DNS-repaparatsiya, a sejtciklus visszaáll - ha nem, van apoptózisos sejthalált vagy alakul ki egy mutáns klón. Normális esetben a sejtciklus befolyása alatt sugárzás lehet megszüntetett két kritikus pontok - az átmenet a Gl fázisból S-fázisú és / vagy a G-2 fázisú, hogy az M fázisban. Ha az A-T zavarta sejtciklus szabályozásában kritikus pontokon. Dupla szálú DNS törések végbemennek az eljárás során a rekombináció az immunglobulin gének és a T-sejt-receptor. Eljárások emlékeztető immunglobulin gén rekombináció bekövetkezését az érés folyamán agyi neuronok. Nyilvánvaló, hogy egy hiba a DNS-repair kapcsolódó sok ilyen esetben, a klinikai és immunológiai megnyilvánulásai betegeknél A-T, mint például betegségek szintézisének immunglobulinok funkciója a nemi szervek és az idegrendszer [3, 4].

Klinikai megnyilvánulásai A-T jelentősen eltérhet a különböző betegek. Progresszív kisagyi ataxia és teleengiektazii egyáltalán jelen vannak, gyakran találhatók foltok „tejeskávé” a bőrt. Hajlandóság fertőzések mozog nagyon enyhe fokozattól nagyon súlyos. Nagyon magas előfordulási rosszindulatú a limfoid rendszer előnyösen. Immunológiai változások betegeknél A-T rendellenességek a celluláris immunitás formájában számának csökkentése T-limfocita arány inverzió CD4 + / CD8 + (elsősorban azáltal, hogy csökkenti a CD4 + sejtek), és csökkenti a funkcionális aktivitását a T-sejtek. A szérum immunglobulin koncentráció legjellemzőbb változás a csökkenése vagy hiánya IgA, immunglobulinok ritkán mutatható koncentrációk közel normális vagy disimmunoglobulinemiya éles visszaesés IgA, IgG, IgE és jelentős növekedése IgM. Jellemző megsértése az ellenanyag-termelés, válaszul a poliszacharid és a fehérje antigének. Kötési módszerek A-T még nem fejlesztettek ki. Szoruló betegek tüneti kezelésére neurológiai és szomatikus betegségek. Amennyiben komoly immunológiai változások és / vagy krónikus vagy kiújuló bakteriális fertőzések mutatja antibakteriális terápia (időtartama súlyossága határozza meg, és immunhiányos fertőzések), intravénás immunglobulin helyettesítő terápia, ha fel van tüntetve - gombaellenes és vírusellenes terápia [3, 4].

Klinikai jellemzők. A betegség elején kezdődik gyermekkorban manifesztálódik elsősorban kisagyi ataxia (100%). Jelzett swing fej és a törzs járási rendellenesség, remegés és szándék choreoathetosis (90-100%). Jellemző változások szem megsértése szemgolyó mozgás (80-90%), nystagmus (90-100%) és a kancsalság. Évesen 2-6 év jelennek hajszálértágulattal a kötőhártya és a kitett bőrön, nyálkahártyán, a lágy és a kemény szájpad. Egy fontos jellemzője a szindróma krónikus légúti fertőzések (sinusitis és tüdőgyulladás, 60-80%). Lemaradt a növekedésben, a máj foltok vagy foltok Pigmenthiány a bőr, scleroderma, izom hypotonia, hyporeflexia és artikulációs. A betegek gyakran alakul ki a rák, és a 10-30% érintett lymphoreticularis rendszer.

A boncolás felfedi aplázia vagy hipoplázia a csecsemőmirigy, méretének csökkentéséhez a nyirokcsomók és a lép, funkciók kisagyi degeneráció, szálas dysplasia a petefészkek. Amikor az A-T megsértették a B- és T-sejt-immunrendszere, amely kifejezett hiányában a szérum-immunglobulinokkal, elsősorban IgA. de alkalmanként az IgG és IgE. A citogenetikai vizsgálat limfociták gyakran különböző kromoszóma-rendellenességeket és kromoszóma törés. Páciens hal tüdőfertőzések vagy rosszindulatú tumorok [5].

Az első helyen a klinikai kép beszél neurológiai tünetek, így a betegséget eredetileg le cerebelláris ataxia. Évesen 2-8 évben hajszálértágulattal, amelyek jellemzően található golyó kötőhártya között szemzug és a végtagok, és a forma piros kanyargós erek. Ott thymus aplasia, hypoplasia (elmaradottság) a nyirokcsomók, a lép, nyiroktüsz csoportja a vékonybél, mandula. Gyermekek szindróma Louis-Bar folyamatosan megfigyelt hypoplasia (elmaradottság), vagy aplasia (teljes hiánya), a mandulák. Hiányosságok a mandulák fejletlenek. Nyaki nyirokcsomók kicsik, és nem növelik a fertőzés során. Majdnem minden gyermek szindróma Louis-Bar feltárja krónikus gennyes orrmelléküreg-gyulladás, középfülgyulladás gyakran fejlődött [5].

A diagnózis alapja a klinikai és laboratóriumi adatok mutatók. Az összes páciens szindróma Louis-Bar szinte nincs T-csökkentők. Egyes betegeknél, a sejtek nem tudnak szintetizálni IgA, amely kapcsolatban van a hiánya a T-helper sejtek. Blood eredmények azt mutatják, A- és B-fehérje. Kóroki kezelés allotranszplantációs újszülöttkori csecsemőmirigy. Hozzárendelése aktív faktorok injekciós ráta csecsemőmirigy (T-aktivin Thymalin, timatsina et al.), Szisztémásán beadott natív plazma és normál humán immunglobulin [5].

Megfigyeltük K. lány a kórházba felvételt nyert a 13 év alattiak és a 10 hónapos veleszületett immunnodefitsitnogo állapotban ataxia (Louis-Bar-szindróma), krónikus tüdőgyulladás, tüdő fibrózis polysegmental, gennyes deformáló endobronchitis, bronchiectasia súlyosbodását fázisban jobb macrofocal tüdőgyulladás, bonyolult generalizált amyloidosis belső szervek: máj cirrózis kifejlődésének és májelégtelenség, vese, lép, vékonybél, vérszegénység, cachexia.

Amikor megkapja egy anya panasza ikterikus festés a bőr, ismételt hányás, étvágytalanság, általános gyengeség, kóros soványság. A történelemből tudjuk, hogy ő időre született, az alacsony születési súly - 2700 g-Apgar-érték 6-7 pont. Volt szoptatott, nem árt akár egy évig is. A második életévben, gyakori megfázás, volt halad soványság szenvedett ismétlődő tüdőgyulladás. 4 éves kiderült kisagyi ataxia. Lány konzultált a klinikánkon, a klinika Moszkvában diagnosztizált szindróma Louis Bar. Azóta események előrehaladtával distrofizatsii, ataxia, elviselt ismétlődő tüdőgyulladás. Diagnosztizált krónikus hörgőtágulat. Ismételten kezelt kórházban. Az elmúlt 2 évben az élet egy lány nem tud járni, csatlakozott változások a máj és a vesék kapcsolódó amyloidosis. Előtt 3 hónappal az utolsó kórházi volt a klinikán, a diagnózist, megkapta a kombinált terápia - egy széles spektrumú antibiotikum, méregtelenítő terápia, immunterápia. A lány állapota stabilizálódik. Otthonába bocsátották a fenntartó adag készítmények javítja az anyagcserét a máj és a vesék. 2 héttel felvételt a beteg állapota jelentősen romlott, narosla sárgaság, étvágytalanság, nem volt teljes, nem ismételjük hányás. Irányul, hogy a klinikán.

Amikor megkapja az általános súlyos állapotban. Lány élesen distrofizirovana. A bőr és ínhártya ikterikus több „csillag” kiütés. A szemgolyó kifejezett vaszkuláris mintázat. Gátolta, kérdések válaszok bágyadtan. Vízszintes helyzetben az ágyban ülve támogatásával. Látható halvány nyálkahártya. Nyelv rózsaszín. Perifériás nyirokcsomókban kicsi, egységes, hogy 0,5-1,0 cm átmérőjű, állkapocs alatti tapintható. Pulse - 100. BH - 40 BP - 100/60 Hgmm Több fény ütőhangszerek tüdőhangok, rövidített az alsó osztályok, hallgatózás zihálva az alsó régióiban gyengült, figyelt egyetlen nedves finoman zihálás. Szív határok bővült átmérőjű, a bal - az első hónaljvonalra. Hangok tompa, ritmikus. Has mennyisége megnőtt, tapintása puha, nem ascites. Máj sűrű tapintható 4 cm-rel bordaív, lépben sűrű tapintható 5 cm-rel a bordaív bejáratánál a medence. Vizelési szabadon. Szék díszített, Önhelyreálló.

laboratóriumi vizsgálatok

Vérvizsgálat: Er. - 2.9 T / L H b - 90 g / l, TS.P - 0,9, tó. - 8,2 g / l, kifejezett anisocytosist és poikilocytosist, p / I - 14%, s / I - 20%, n. - 64%, m. - 2%, ESR - 6 mm / h. A maradék vér nitrogén - 54,5 g / l. Blood Koleszterin - 4 mol / l. AST - 0,35, ALT - 0,42. A teljes vér bilirubin - 84,8 mmol / l, a közvetlen - 74,2, közvetett - 10.6.

Sulemovaya assay - 1.6. A teljes vér-fehérje - 64 g / l, az albumin - 46,7, gamma-globulin - 19%. A prothrombin vér - 75%.

Vizeletvizsgálat: Fehérje - 0,86 g / l-tó. - 10-15 25 p / sp. Er. - 10 o / sp. hyalin hengerek - 1-2, szemcsés - 1-2 o / sp.

A mellkas-röntgenfelvétel: tüdőszövet mérsékelten duzzadt, különösen az alsó lebeny. Tüdő- rajz erősödött terjeszteni a jobb középső lebeny a tüdő szöveti infiltráció macrofocal tiszta határvonal nélkül. Az orrmelléküregek ingyenes. Szív - normális. EKG: diffúz szívizom-károsodás. Ennek alapján a történelem, objektív adatok, a klinikai vizsgálat és megfigyelés tette a fenti diagnózist.

Kapott terápia: / csepegtető rr Ringer gemodez, plazma, korglyukon, Lasix, ampicillin / m napi gamma-globulin Syrepar, liponsav, metionin, prednizolon, oxigén, étrend № 7.

Annak ellenére, hogy a folyamatban lévő kezelés, a lány állapota fokozatosan romlott, egyre terjedő jelenség a máj- és veseelégtelenség, csökkent vizeletmennyiség napidíj, az utolsó nap, hogy 300 gramm naponta. Enyhe számának növekedése a zihálás, a növekvő légzési és szívelégtelenség. 18 nap után a kórházi felvételt haldokló állapotban megjelent orrvérzés, véres széklet szennyeződés, kátrányos széklet, a máj megjelent illata. Vezetett újraélesztés hatás nem volt adott. Ha a jelenség a máj hozzáadásával légzési és szívelégtelenség, a lány meghalt a 20. napon a kórházi tartózkodást.

patológiai diagnosztika

Fő. veleszületett immunhiányos a ataxia - Louis Bar szindróma. Krónikus tüdőgyulladás. Polysegmental fibrózis, gennyes deformáló endobronchitis, hörgőtágulat az akut stádiumban, jobb oldali macrofocal tüdőgyulladás.

Szövődmények: generalizált amyloidosis belső szervek: máj cirrózis kifejlődésének és májelégtelenség, vese, lép, és a belek. Vérszegénység. Cachexia.

A különlegessége ennek a klinikai eset lehet tekinteni a ritka előfordulása jelentése jellegzetes klinikai és laboratóriumi képet a betegség, előrehaladásának lassítása a szindróma Louis-Bar, a kor a beteg.

1. Gimpner KD Neuhaus F. immunhiányt gyermekeknél. - M. Medicine 1979.

2. Bochkov N. P. Lopuchin Y. M. Kuleshov N. R. Kovalchuk L.V. Citogenetikai vizsgálatban betegek ataxia teleangiectasia // Humangenetik. - 1974 - V. 24. - P. 115-12K.

3. McParlin D. Strober W. Waldmann T. Ataxia-teleangiectasia. // Medicine. - 1972 - V. 51. -P. 281-305.

5. SI Kozlov Semanova EP Demikova NS Blinnikova OE Örökletes szindrómák és a genetikai tanácsadás: Kézikönyv. - LA Medicine, 1987. - 320 p.

Az előadás bemutatja az esetben a saját hosszú távú klinikai követés szindróma Louis Bar.

Az előadás bemutatja az esetben a saját hosszú távú klinikai követés szindróma Louis Bar.

A cikk bemutatja a klinikai és immunológiai jellemzői lányok NBS keletről.

A gyakorlatban allergológus esetekben betegségek meglehetősen gyakori, hogy.