Örökletes mediterrán láz gyermekek okoz, tünetei, kezelése
Leggyakrabban embert érint a genetikai eredete a Földközi-tenger medencéjében.
A kezelés profilaktikus alkalmazásakor a kolhicin megakadályozza akut rohamok. A kezelés során a prognózis kitűnő.
Kimutatták a betegséget, és a képviselői meglehetősen távoli csoportok (pl askenázi zsidók, kubaiak, japán), amely figyelmeztet a diagnózist kizárólag a származás. Akár 50% -ánál a családjában előfordult a betegség, általában bevonásával testvérek.
Okok örökletes mediterrán láz
A génmutációk vezet hibák Pirin molekulák; azt feltételezzük, hogy a módosított Pirin sem tudja kiküszöbölni a kisebb ismeretlen kiváltja a gyulladást, ami általában szabályozott Pirin ép. Klinikai következményei - spontán rohamok gyulladás túlnyomórészt neutrofilek a hasüregbe.
Tünetei és jelei örökletes mediterrán láz
Ez a betegség kialakulásának, általában idősebb 5 -15 év, de előfordulhat jóval korábban vagy később, még gyerekcipőben jár. Ismételt támadások nélkül törvények és változhat az egyik. Ezek általában tart 24-72 óráig, de néhány> 1 hét. A súlyossága és gyakorisága általában csökken a terhesség alatt, és olyan betegeknél, amiloidózissal. A spontán gyógyulás is évekig. Egyes betegeknél, rohamok prodromalis időszakban.
Láz legfeljebb 40 ° C-on, általában kíséri peritonitis az egyik fő megnyilvánulásai. Hasi fájdalom fordul elő mintegy 95% -ánál, és azok súlyossága változhat a rohamok között. A csökkenés a bélhangok, puffadás, görcsök és a megújított fájdalom előfordulhat csúcsán a támadás, és nem lehet megkülönböztetni egy perforáció a belső szervek nélkül fizikális vizsgálat. Következésképpen sok beteg sürgős laparotomiás beállítani a helyes diagnózis. Amikor folytató nyílás is előfordulhat sínbehelyezés és a mellkasi fájdalom egy vagy mindkét kar.
Más megnyilvánulásai körébe tartozik az akut mellhártyagyulladás (30%); arthritis (25%), általában magában a térd, a boka és csípő ízületek. Pericarditis rendkívül ritka.
Örökletes mediterrán láz az oka a meddőség és a spontán abortusz körülbelül 1/3 nők képződése miatt a kismedencei hashártya összenövések, hogy a fogamzás megelőzésére. Nők örökletes mediterrán láz, körülbelül 20-30% -a terhességek végén a magzati halálozás.
Diagnózis Az örökletes mediterrán láz
- Klinikai értékelés.
- Genetikai vizsgálatok.
A diagnózis főként klinikai adatok, hanem a rendelkezésre álló genetikai vizsgálatok, ez különösen hasznos az értékelést atipikus eseteket is. Nem specifikus jelek közé tartozik a fokozott leukocita tartalmat túlnyomórészt neutrofilek, növekedés ESR, C-reaktív protein és a fibrinogén. Ürítés> 0,5 g fehérje per 24 óra sugallja renális amiloidózis.
Kezelése örökletes mediterrán láz
Profilaktikus kolchicin 0,6 mg orálisan (néhány betegnél szükséges egy 4-szeres bevitel naponta; más egyetlen) biztosít teljes remisszió, illetve jelentős javulás mintegy 85% -ánál. Szenvedő betegek ritkán epizódok rendelkező prodroma, kolchicin nem adhat a kezdeti tünetek megjelenése és elkezdi, hogy 0,6 mg orálisan minden 1 óra 4 óra hosszat, majd 2 óránként 4 órán át, majd 12 óránként 48 órán át. a kezelés megkezdése kolhicinnel csúcsán támadás, még akkor is, ha intravénásan, nem valószínű, hogy hasznos lehet. A gyerekek gyakran megkövetelik a találkozó a felnőtt adag hatékony megelőzés. Széleskörű használata kolchicin megelőzésére eredményezett drámai csökkenést morbiditás amyloidosis és az azt követő veseelégtelenség kialakulását.
Válasz hiánya koichicinszármazékok gyakran oka a hiányos betartása terápia alkalmazásakor. Heti intravénás beadása kolchicin csökkentheti a gyakoriságát és súlyosságát görcsök kezelésére, akik nem reagálnak a szóbeli kolchicin. Nem tesztelt alternatív gyógyszerek a betegek nem reagálnak interferon-a, prazozin, infliximab 5 mg / kg intravénásán minden 8 héten át és thalidomid kezdetben 100 mg szájon át, naponta egyszer.
Az opioidok néha szükséges a fájdalom, de azokat óvatosan kell alkalmazni, hogy elkerüljék szoktatás.