Többtényezős betegség - studopediya
Többtényezős betegség (örökletesen hajlamos, többtényezős „Somplex genetikai rendellenességek») - nosologically egy nagy és változatos csoportja betegségek, amelyek fejlődése határozza meg a kölcsönhatás bizonyos örökletes tényezők (mutációinak vagy allélek) és a környezeti tényezők. A etiológiája és ezeknek a betegségeknek összetett, többlépcsős, és sok szempontból még mindig nem tisztázott, és természetesen más és más az egyes betegségek.
Betegségek örökletes hajlam merülnek fel az emberek egy megfelelő genotípus (kombinációja „hajlamosító” allél) a provokáló hatását a környezeti tényezők,
Bizonyos fokú feltételrendszert többtényezős betegség lehet osztani:
1) veleszületett fejlődési rendellenességek,
2) közös mentális és idegrendszeri betegségek,
3) Gyakori betegségek „átlagos” kor.
CDF több tényező - ajak és szájpadhasadék, gerinc bifida, pylorus stenosis, anencephalia és encephalocele fej, csípő ficam, hydrocephalus, hypospadias, dongaláb.
# 61623; bronchiális asztma
Előfordulás - 4-8% a teljes népesség a gyermekgyógyászati populációban - akár 10%.
Az asthma bronchiale - egy olyan betegség, amelynek alapja a krónikus allergiás gyulladás a hörgők kíséretében hiperreaktivitás és visszatérő rohamok zihálás vagy eredményeként a széles körben elterjedt A jövő a hörgők elzáródás okozta hörgőszűkület, nyálka-hiperszekréció, bronchiális fal ödéma.
A fő hajlamosító tényezők - atópia és bronchiális hiperreaktivitás - genetikailag meghatározott. A legújabb adatok azt mutatják, hogy a három csoport karakterek (szintjének specifikus IgE, a szérum össz-IgE, és hörgő- hiperreaktivitás rendelkezésre állás) függetlenül öröklődik. A gének, előre meghatározta a specifikus IgE, lokalizáltak a kromoszóma rövid karján 11 (11q13), társított class II HLA allélek. Ellenőrző bazális össz-IgE szintjét készül génklaszter a kromoszóma hosszú karjának 5 (5q31.1). Bronchiális túlérzékenység kapcsolódó genetikai markerek az azonos szegmens (5q31.1- Q33). Ugyanakkor helyen, található gének interleukin (IL-4, IL-9, stb), aktiválása hízósejtek, a kódoló gén # 61.538; 2-adrenoceptor.
Mind a genetikai hajlam tényezők növelik annak valószínűségét, asztma, és ezek kombinációja eredményezi a magas végrehajtási kockázat a betegség minimális környezeti tényezők. A legjelentősebb közülük - rendellenes magzati korban, a koraszülés, a rossz táplálkozás, a szennyező anyagok és a dohányfüst, a SARS.
AD gyakran társul atópiás dermatitis, ez a legfőbb hajlamosító tényező, amely szintén atópia. Az atópiás betegségek a gyermekek (függetlenül az alak) 60-80%, ha mindkét szülő beteg, és / vagy a családjában előfordult; 50%, és a fenti - az anyai vonal; 25-30% - apja oldalán.
# 61623; peptikus fekély
Gyomorfekély-betegség - egy krónikus visszaeső betegségben, képződése jellemzi a gyomor- vagy nyombélfekély eredményeként a megsértése általános és helyi mechanizmusok idegi és humorális szabályozása a fő funkciói a gasztroduodenális rendszer és a tropizmusa, valamint a fejlesztés a nyálkahártya proteolízist.
A genetikai helyzetét fekélybetegség oszthatók négy fő csoportra:
1. Gyomorfekély-betegség, mint egész, mint az örökletes predraspolo-zheniem jellemző multifaktoriális öröklődés.
2. Gyomorfekély-betegség, monogénes illeszkednek (általában autoszomális domináns) öröklődés.
3. Gyomorfekély-betegség, mint egy több klinikai megnyilvánulásai örökletes szindrómák.
4. fekélyes elváltozások a gasztroduodenális rendszer bizonyos szomatikus betegségek.
# 61623; diabetes mellitus
Cukorbetegség - eleve heterogén betegség, a etiológiája és patogenezise, amely magában foglalja mind a belső (a genetikai immun) és a külső (vírusos fertőzés, mérgezés), tényezők kölcsönhatása vezet zavar a szénhidrát-anyagcsere.
A szerepe a genetikai tényezők, a diabetes mellitus kialakulásának:
1. A diabetes mellitus, valamint a károsodott glükóz tolerancia egy állandó összetevője mintegy 45 örökletes szindrómák.
2. Különböző klinikai megnyilvánulásai és a diabétesz előfordulásának etnikai csoportok nem mindig magyarázható csak különbségek környezeti feltételek között.
3. között cukorbetegek, vannak olyan csoportok, akik a különféle függés inzulin.
4. Van egy cukorbeteg felnőttek, amely örökölt monogénes autoszomális domináns módon.
5. Különböző kiviteli alakoknál a diabétesz lehet modellezni állatmodellekben.
A diabétesz kialakulását befolyásolja a mutáció egy vagy több gén. Képződése kóros fenotípus, azaz, fejlesztése a klinikai tünetek a cukorbetegség jelenléte a genetikai hajlam jelentkezik a kötelező részvételt a környezeti tényezők. A cukorbetegség etiológiájában nagy jelentőséget különböző stresszorok, fertőzés, trauma, sebészeti beavatkozás. Az inzulinfüggő diabetes mellitus kockázati tényezők közé tartozik bizonyos vírusos fertőzések (rubeola, bárányhimlő, epid.parotit, Coxsackie-vírus, epid.gepatit), mérgező anyagok. A nem-inzulinfüggő diabetes mellitus kockázati tényezők túlsúlyos, terhelt öröklődés a cukorbetegség, ateroszklerózis, magas vérnyomás, dislipoproteinemia, csökkent fizikai aktivitás, kiegyensúlyozatlan táplálkozás.
Magas kockázatú csoportok cukorbetegség:
1. monozy- diabeteses beteg;
2. Az a személy, amelyben az egyik vagy mindkét szülő beteg, vagy beteg diabétesz;
3. Egy nő, aki szült egy gyermeket darabonként több mint 4,5 kg. valamint a halott gyermek hyperplasia sziget készülék a hasnyálmirigy.
Irracionális gyógyszeres terápia - az egyik legfontosabb kockázati tényező a cukorbetegség.
Ható gyógyszerek a szénhidrát-anyagcsere: adrenalin, klórpromazin, koffein, szalbutamol, surosemid, kortikoszteroidok, tiroxin, növekedési hormon, ACTH, dopegit, klonidin, Trental, Pasco, szalicilátok, fenilbutazon szulfonamidok.
Örökletes szindrómák kíséri csökkent glükóztolerancia vagy inzulinrezisztencia:
- gén: Louis-Bar-szindróma, a cisztás fibrózis, Fanconi anaemia, hiánya a glukóz-6-foszfát-dehidrogenáz, glycogenosis I. típusú, köszvény, haemochromatosis, Huntington-chorea, Laurence-Hold-szindróma, Bardet-Biedl, Prader-Willi-szindrómában.
- Kromoszóma: Down-szindróma, Klinefelter-szindróma, Turner-szindróma.
# 61623; Szívkoszorúér-megbetegedések (CHD)
CHD miatt előfordul, hogy a csökkenését vagy megszűnését vérellátása a szívizom miatt patológiás folyamat a koszorúerekben. Az ömlesztett CHD multifaktoriális patológiák, jellemezhető betegségek kialakulása kölcsönhatás során, genetikai és környezeti faktorok, amelyek a közvetlen CHD okokból: I) koszorúér görcs; 2) ateroszklerózis koronária erek. A fő patofiziológiai mechanizmusa az ischaemiás szívbetegség - közötti eltérés a szívizom oxigénigényét és lehetőségek a koszorúér véráramlását kielégíteni őket.
Adott, genetikailag meghatározott kockázati tényezők a koszorúér-betegség a következők:
· - padló proband: nők klinikai tünetek megjelennek 10-15 évvel később, ez annak köszönhető, hogy a hormonális eltérések és morfológiai jellemzői a szerkezet a kollaterálisok a szívkoszorúerek;
· - Body style: a legtöbb kardiovaszkuiáris betegség kapcsolatos athero-sclerosis, előfordulnak személyek hypersthenic szervezet típusától;
· - a személyes jellemzők: leírja a típusú ember, „A” (energia, felgyorsult a munka tempóját, az e célok elérése érdekében, az emberek érzelmi, hajlamosak a stressz tényezők), amelyben a frekvencia az ischaemiás szívbetegség megfigyelt 2-szer gyakrabban, mint „B” típusú.
· - egy határozott szerkezete a koszorúerek;
· - emelkedett szintjét a teljes koleszterin a vérben; A vér magas LDL és a nagyon alacsony sűrűségű (LDL és VLDL); alacsony koncentrációja a magas sűrűségű lipoprotein (HDL);
· - kis LDL-receptor-aktivitást;
· - megsérti a véralvadási rendszer (növekedés fibrinogén a vérszérumban, örökletes fibrinolitikus aktivitás);
Phenocopies hiperlipidémia kapcsolatos lipid-rendellenességek, oka lehet, hogy az intézkedés a környezeti tényezők, mint például:
- a dohányzás (a halálozási arány a koszorúér-betegség a dohányosok között 2-5-ször magasabb, mint a nem dohányzók);
- mozgáshiány (a halálozás kockázata a szívkoszorúér-betegség között fizikailag inaktívak 3-szor magasabb);
- kiegyensúlyozatlan táplálkozás; összetételének megváltoztatásával az ásványvíz - hosszan tartó alkalmazása a lágy víz, gyenge ásványi sók (Ca, Mg, lítium, cink);
- fogadása fogamzásgátló szteroidok