gyermekek albinizmus
Nagyon ritka esetekben a betegség, mint például albinizmus előfordulhat néhány gyermek. Ez egy örökletes veleszületett genetikai rendellenesség, amelyben az emberi test tartalmaz elegendő mennyiségű melanin pigment. Ebben a tekintetben a gyermek nagyon világos bőr, a haj és a szemek. Az orvosi gyakorlatban, a jelenség az albinizmus, már csak egy baba 10.000 szülés.
fajták albinizmus
Klinikai tünetek azonosított két alapformája:
- oculo-kután albinizmussal;
- szemészeti albinizmus.
Amikor okuláris formában fordul elő albninizm autoszomális recesszív, X-kromoszómához kötött okuláris albinizmus. Amikor a szem-kután forma autoszomális domináns és a szem-kután albinism 1,2,3 mértékben.
Az okok a betegség
A fő oka az albinizmus öröklési gyermekek egy genetikai mutáció. Ehhez a gyermek szülei kell recesszív hibás géneket örökölt a jövő utódok. Ezek a gyerekek öröklik az azonos típusú betegség, amely jelen van a szülők. Ha az apa és az anya az albinizmus típusa eltér, akkor valószínű, hogy a születés egy egészséges baba.
Ami az okokat az albinizmus gyermekek tartoznak közötti házasságot közeli rokonok. Amikor örökli albinizmus beteg gyermek kap rendellenes gének teljes hiánya tirozinázL. Ez az enzim nélkülözhetetlen a normális hajszínező és a bőrt.
Tünetei albinizmus
Albínók különböző neurofiziológiai rendellenességek. Például, albinizmus gyermekek vezet az a tény, hogy a megszakított idegi chiasm chiasma rostok. Metsző szálak vannak túlsúlyban neperekreschivayuschimisya.
A vizuális rendszer is ebben a betegségben szenved. Beteg gyermek látásélesség alábbiakban az előírásoknak a korukat. És idővel, látásromlás csak növeli. Ezen túlmenően, örökli albinizmus kísérhetik más szisztémás betegségek.
Vizuálisan ilyen személy van egy jellegzetes megjelenés: sápadt bőr, fehér haja és szokatlanul vörös pupillák. Amikor nystagmus jelennek akaratlan gyors szemmozgások.
Szövődmények albinizmus probléma például a vizuális rendszer, valószínű, hogy a napfény vagy a bőrrák és a meddőség.
diagnózis albinizmus
albinizmus diagnózis gyermekek helyezzük alapján a klinikai és laboratóriumi vizsgálati módszerek. A gyermek legyen jellemző a betegség tüneteit. Szükség esetén a legközelebbi hozzátartozó vizsgálat megállapítása örökletes tényező.
Határozza tirozináz szőrtüszők csak akkor lehetséges, miután elérte a kor öt gyermek. Szintén szemészeti végzett kutatás diagnosztizálására albinizmus. A differenciálás más hasonló betegségek szabad elfelejteni, hogy az albinizmus vezet közvetlenül a kétoldalú szemkárosodást okozhat.
nem lehet talpra albinizmus, mivel ez egy örökletes genetikai rendellenesség. Az egyetlen lehetőség marad állandó felügyelet szakorvosi, és adja át az időszakos vizsgálatok.
Az egész életen át szükséges óvintézkedéseket. Az utca meg védi a bőrt a közvetlen napfény révén speciális napvédő. A fej lehet viselni egy sálat, vagy kalapot.
Ezek a gyerekek azt tanácsolják, hogy viseljen napszemüveget, hogy megvédje a szemét, és ruhákat, hogy fedezze a test. Akkor vegye fel a korrekciós lencse. A problémák elkerülése érdekében a látást szövegek olvasására betegeknél albinizmus kell írni egy nagyobb betűtípust, mint a normális gyerekek. Ha szükséges, a végzett műtéti látásjavításra.
Szülők albinizmus van, mielőtt teherbe egy gyermek az orvosi vizsgálat, amely lehetővé teszi, hogy megbecsüljük a valószínűsége, hogy a betegség a magzatot.