Trombolitikus komplikációk a nőgyógyászati gyakorlatban molekuláris genetikai diagnosztika
Jelenleg felismert thrombophilia etiopatologicheskim integráns széles komplikációk általános klinikai gyakorlatban, szülészeti és nőgyógyászati, ami terhességi szövődmények, hormonális fogamzásgátlás és a hormonpótló terápia, terméketlenség és korai preembrionicheskie elvesztése; Ezen túlmenően, a thrombophilia nagyban hozzájárul az onkológiai, hogy nem csak egy tényező a korai elhalálozás kockázatát a betegek trombolitikus komplikációk, hanem jelentős tényező a növekedés és a daganatáttéteket, veszélyezteti átesett betegek műtét utáni rehabilitáció. Mivel a kulcsfontosságú szerepet patogenézisében trombofolii fenti szindrómák megelőzésére ilyen komplikációk magában jelölt kiválasztása és kockázati antitrombotikus gyógyszerek. Folytatásában terhesség tisztában kell lenniük azzal, hogy az sérti a magzat kezd kialakulni a szakaszában beültetés, és szükséges a fogamzás előtt elvégezni megelőzésére esetleges későbbi szövődmények javítására terhesség kimenetele.
- tervezésekor nőgyógyászati műtétek
- tervezését hormonális fogamzásgátlás
- jelenléte az elmúlt két vagy több megálló a magzat fejlődése a terhesség korai szakaszában
- jelenlétében a múlt, súlyos terhességi komplikációk (súlyos formái késői toxikózis, magzati elhalás, magzati növekedési retardáció)
- jelenlétében rokonok trombózisos komplikációk a 50 éves korban (mélyvénás trombózis, tüdőembólia, szélütés, szívinfarktus, hirtelen halál)
- amikor több sikertelen kísérlet a mesterséges megtermékenyítés
- észlelésekor antifoszfolipid ellenanyagok javítása és / vagy növekvő homocisztein szint
A legújabb vizsgálatok kimutatták, hogy a jelenléte thrombophilia jár megnövekedett kockázata terhességi komplikációk (szokásos vetélés, méhlepény-elégtelenség, a magzati növekedési retardáció, késői toxémia (preeclampsia)). Között a genetikai markerek öröklött thrombophilia vannak
- metiléntetrahidrofolát reduktáz mutáció
- Leiden mutáció és
- protrombin gén mutációja G20210A.
Azoknál a betegeknél, habituális vetélés gyakran megtalálható egy vagy több genetikai marker thrombophilia.
Mutáció 677T és velőcső a magzatban
677T mutáció kialakulására hajlamosít mérsékelt hiperhomociszteinémiában, különösen az alacsonyabb folát állapotát. Ez a kölcsönhatás a genetikai hajlam és jellemzői a tápvezetékeket megnövekedett kockázata velőcsődefektusok a magzatban. Jelenleg a kapcsolat a velőcső a magzat az anya homozigóta allél 677T van tekinthető bizonyítottnak. Azonban nem mindig a fejlesztési velőcsődefektusok okozta alacsony folát állapotát terhes nők társul allél 677T, amely rámutat, hogy fontos a megfelelő folsav bevitel a terhesség alatt. 677T allél kombinálva alacsony folát állapot társítva nagyobb a kockázata a velőcsődefektusok, mint a jelenléte minden e két tényező külön-külön.
Mutációja 677T és más terhességi szövődmények
Nők genotípus 677TT valószínűséggel alakul vitaminodefitsitnogo állami folsavat. Nem vemhes nők homozigóta allél, folsavhiányt csak kimutatható vörösvérsejtek és a plazma folátszintjének nem bontható. Azonban, a terhesség alatt a nők homozigóta csökkent koncentrációja folátok, nem csak belül a vörös vérsejtek, hanem a vérplazmában.
Tanulmányok kimutatták, fokozott a nephropathia terhes nők érbetegség. Ez jól egyezik az adatokat a hatása magas homocisztein koncentráció a vérben a kockázata nephropathia terhes nőknél. Ezen túlmenően kimutatták, hogy a koncentrációja a homocisztein a vérben korrelál a koncentrációja fibronektin a sejtekben, jelezve a fontos szerepet homocisztein a fejlesztés endoteliális diszfunkció a terhesség alatt. Növelése 677T allél gyakorisága volt megfigyelhető nemcsak késői toxémia (preeclampsia), hanem más terhességi szövődmények (placenta leválás, magzati növekedési retardáció, magzati halált antenatalis). A kombináció a 677T allél egyéb kockázati tényező növeli a korai vetélés. Hozzátéve, folsav étrend jelentősen csökkenti a terhességi komplikációk. Profilaktikus értéke folsav pótlás különösen hangsúlyos jelenlétében hiperhomociszteinémia.
Leiden mutáció és a terhesség
A jelenléte Leiden mutáció növeli a több terhességi komplikációk: vetélés a terhesség korai szakaszában (kockázat növekszik 3-szoros), lemaradt a magzat fejlődése, késői toxikózis (preeclampsia), a méhlepény-elégtelenség. Gyakrabban nőknél Leiden mutáció kiderült trombózis a méhlepény, ami az oka a megnövekedett kockázata mindezen komplikációk.
Leiden mutáció és a hormonális fogamzásgátlók
Leiden mutáció és a sebészet
Trombózis egyik súlyos szövődmény a posztoperatív időszakban. Genetics, hogy ellenőrizze a jelenléte Leiden mutáció készülő betegekben nagyobb műtét (méh mióma, császármetszés, petefészek ciszták, stb).
G20210A prothrombin gén mutációja
Abban az esetben, trombózis G20210A mutáció gyakran együtt Leiden mutáció. Ez a mutáció egy kockázati tényező kapcsolatos komplikációk a Leiden mutáció (vetélés, feto-méhlepény-elégtelenség, a méhen belüli magzati elhalás, terhességi toxikózis, magzati retardáció, placenta leválás).
Thrombophiliás állapot (antifoszfolipid szindróma, hiperhomociszteinémia, génmutáció MTHFR, V. és protrombin faktorok) az egyik fontos oka a vetélés és feto-placenta elégtelenség. Függetlenül attól, hogy a terhesség állapot adatot lehet az oka a trombózisos szövődmények hormonális fogamzásgátlók és sebészeti műtétek.
Javallatok elé a molekuláris genetikai diagnosztika
- tervezésekor nőgyógyászati műtétek;
- nők esetében, akik kórtörténetében trombózisos
- jelenlétében a múlt, terhességi komplikációk
- jelenlétében rokonok trombózisos komplikációk a 50 éves korban (mélyvénás trombózis, tüdőembólia, szélütés, szívinfarktus, hirtelen halál)
- észlelésekor antifoszfolipid ellenanyagok javítása és / vagy növekvő homocisztein szint
- tervezése hormonális fogamzásgátlás és a hormonpótló terápia.
Felmérés Elkészítés: Nem szükséges.
Anyaga a tanulmány: teljes vér (2-3 ml) vettünk EDTA-val