torziós dystonia
torziós dystonia
Torziós rendellenes izomtónus tartozik örökletes betegségek, az idegrendszer, és az jellemzi, egyfajta rotációs hyperkinesis, izomtónus változások és a kialakulását patológiás-cal poz. Először torziós disztónia leírt W. Schwalbe 1908 Vannak 2 klinikai formái a betegség: disztóniás-hiperkinetikus, dofanezavisimuyu és a merevséget, dofazavisimuyu. Gene dofanezavisimoy formában lokalizált a 9. és a gén dofazavisimoy formában - a 14. kromoszómán.
Etiológia, patogenezis. Eddig nem teljesen tisztázott. A fő szerepe van egyenlőtlenség a neurotranszmitterek, különösen a dopamin, acetilkolin, nordadrenalina, szerotonin GABA belül nigrosztriatális és striopalidarnoy rendszereket. Amikor a merev (up-fazavisimyh) képez torziós disztónia kiderült észrevehető csökkenését dopaminerg és kolinerg aktivitás növekedésének, míg a hiperkinetikus megállapított forma ellenkező jelenségek.
Klinikán. A rendezvény az első tünetek a betegség figyel Xia gyermekek és serdülők (5-20 év).
Merev formában. Izomtónus fokozódik egyenlőtlenül utáni következmény, milyen szerv vagy tengelye mentén csavarják hajlik az irányba, előre, hátra, a feje is elfordul különböző irányokba. Követés Xia rögzített rendellenes testtartást.
Diaponicheski-hiperkinetikus formában. Úgy kezdődik, leggyakrabban fokális hyperkinesis a végtagokban. Attól függően, hogy a hely dystoniás megnyilvánulások megkülönböztetni fokális és generalizált formája torziós rendellenes izomtónus. Ha ez érinti az izmok az arcon és nyakon Fokal funkcionális formái jelennek blepharospasmus szájzár, oromandibulyarnoy dystonia, arc- hemispasm, torticollis, görcsös dystonia. A leggyakoribb torticollis. Ez nyilvánul meg a forma hosszabb aszimmetrikus tónusos kontrakció a nyaki izmok jelentős hajlam a fej leggyakrabban az oldalon, néha vissza. A beteg nem tud visszatérni a fejét, hogy az eredeti függőleges helyzetbe. A folyamatos csökkenés bekövetkezhet jelentős megnövekedésével a mély izmokat. Ha az eljárás során a végtag, fejlődik írógörcs, vagy lábbal dystonia. A betegség súlyosbodhat a gén-ralizirovannuyu formában, majd egy nehéz progresszív lefolyású. Pyramistünetek betegség ritka.
Diagnózis differenciáldiagnosztikája TV.The km kritériumok diagnózis torziós dystonia kezdik Zabolev-CIÓ gyermek- és serdülőkori, családi anamnézis, a megjelenése hang változások és jellemzői hyperkinesis, általában a láb, néha a kezét, a lassú általánosítása tünetek hiánya kóros változások CT és MRI; DNS diagnózist, a pozitív tartományban-mintát makologicheskaya levodopával merev, dofazavisimoy alakú torziós disztónia.
Torziós rendellenes izomtónus kell különböztetni egy hepatocita-rebralnoy disztrófia, hogy jellemzi mentális változások, egyedi réz anyagcsere zavarok (csökkentett koncentrációban ceruloplazmin gipokupremiya, giperkupruriya) kiválasztása-Kaiser gyűrű Fleischer. Amikor az agy CT gepatotserebralnoy dystrophia megfigyelt kandalló csökkentett sűrűség a lencse-alakú része a magok, globus pallidus, thalamus.
Merev formában torziós disztónia meg kell különböztetni a merev formája Huntington-kór, amelyet az jellemez, a korai-idő italt a demencia, a CT vagy MRI az agy felfedi atrófia. Ellentétben torziós disztónia a fiatalkori formái a Parkinson-kór jellemzi izomrigiditás, elsősorban kifejezve a lábak, a gyors fejlődés a bradikinézia, jelenlétében jitter.
Torziós rendellenes izomtónus meg kell különböztetni a speciális csoportja énekel-disztóniás szindrómák iatrogén okozta figyelembe neuroleptikumok, levodopa nagy dózisban. Ez a csoport dystonia-idézésben megnyilvánulások fordulnak elő a kezelés kezdetén, arc hemispasm, torticollis. A differenciál-diagnózis fontos orvosi története a beteg a használatát neuroleptikumok, levodopa, valamint az eltűnése disztóniás megnyilvánulásai a gyógyszer elvonása után.
Kezelése dystonia kell irányítani elsősorban a nem-hivatalossá egyensúlytalanság neurotranszmitterek. Amikor a merev szerszámokkal-változást tartalmazó készítményekben, az L-dofu (Nacom, Sinemet, Madopar). Van egy pozitív hatása a folyamatos kezelés a kis-MI-dózis L-dofy betegek merev formák torziós disztónia a 20-25 év. Bizonyos esetekben célszerű, hogy összekapcsolják L-dofu dopamin agonistákkal (bromokriptin, Parlodel) vagy szelektivitást-tive gátolja a MAO-B-típusú yumeksom amely meggátolja a diszkinéziák.
Amikor dystoniás hiperkinetikus alakú torziós dystonia Casa antidofaminergicheskie jelenti: pro-drug fenotiazin eredetű (haloperidol) diazepint (clonazepam), néha görcsoldók (karbamazepin). Bizonyos esetekben a pozitív hatás volt megfigyelhető az alkalmazás izomlazítók (baklofénnel Sirdalud). Amikor az alak a fokális torziós disztónia leghatékonyabb hozzárendelése botulinum toxin (Dysport). Ő intramuszkuláris injekció ezekben a körzetekben pozitív hatással 3-4 hónap, hogy újra kell-bevezetés a távolba-Nation. Amikor hiányzik a hatékony gyógyszeres kezelés látható idegsebészeti beavatkozást: sztereotaxikus művelet része ventrolaterális thalamus nucleus, néha kombinálva pusztítás subthalamicus része.