Gén mutációja, kromoszóma és genom

5. allopolyploids (amfipoliploidiya).

8. Rendszer mutációk. Spontán mutációk.

9.Zakon homológ sor genetikai variáció NI Vavilov.

Gén mutációi a molekuláris nem látható a fénymikroszkóp DNS szerkezete megváltozik. Génmutációk által tartalmaz semmilyen változást a DNS molekuláris szerkezetének, függetlenül a helyét, és a hatás a életképességét. Egyes mutációk nincsenek hatással a szerkezet és a funkció a megfelelő fehérje. Egyéb (b # 972; lshaya) a génmutáció szintéziséhez vezet a hibás fehérje, amely nem tudja teljesíteni jellemző. Ez génmutáció fejlesztéséért felelős a legtöbb örökölt formáit patológia.

A leggyakoribb monogénes betegségek: cisztás fibrózis, haemochromatosis, adrenogenitális szindróma, fenil- ketonuria, neurofibromatózis, Duchenne myopathia, Becker és számos más betegség. Klinikailag jeleit mutatják anyagcserezavarok (metabolikus) a szervezetben. A mutáció lehet:

. 1) helyett egy bázist a kodon, ez az úgynevezett missense mutációt (angol, MIS - hamis, helytelen + lat sensus -sense) - nukleotid szubsztitúció a kódoló gén részét, ami a helyettesítő aminosavak a polipeptid;

2) olyan variációja kodonokat, amelyek vezetnek ostanovkeschityvaniya információk, az úgynevezett nonszensz mutáció (otlat pop -. Nem + sensus - értelemben) - helyett nukleotid kódoló régiójában egy gén képződéséhez vezet a kodon-terminátor (stopkodon) és a megszűnése fordítás;

3) kezelése információkat olvas, a leolvasási keret eltolódás, úgynevezett freymshiftom (angol, keret - frame -shift + SHIFT, elmozdulás), amikor a molekuláris változások DNS megváltozásához vezet triplettek transzláció során a polipeptid-lánc.

Vannak más típusú génmutáció.

Szerint a típusú molekuláris változások megkülönböztetni:

törlés (a latin deletio - megsemmisítés.), amikor a szegmens vesztesége következik be a DNS egyetlen nukleotid gén;

párhuzamos (a latin duplicatio -. megduplázása), azaz megduplázva vagy ismételt párhuzamos DNS szegmensek egyik nukleotid akár egész gének;

inverziós (a latin Invertál - nézőnek.), azaz 180 ° -os szegmensét DNS méretben két nukleotidot, mielőtt a fragmenst tartalmazó több gén ..;

beszúrásával (a latin insertio -. rögzítené), azaz olyan DNS fragmens beiktatás terjedő méretben egy nukleotid akár egy egész gén.

Molekuláris érintő változások egy vagy néhány nukleotid minősülnek pontmutáció.

Az alapvető és jellegzetes génmutáció, hogy 1) megváltozásához vezet a genetikai információ, 2) lehet nemzedékről nemzedékre.

Egy bizonyos része a génmutációt tudható be a semleges mutációk, mert nem vezet semmiféle változást fenotípus. Például, degeneráltsága miatt a genetikai kód ugyanazt az aminosavat kódolhatnak két triplett, amelyek csak egy helyben különböznek földön. Másrészt, ugyanaz a gén lehet változtatni (mutáns) több különböző államokban.

Például, egy szabályozó gén rendszer AB0 vércsoport három allél: 0, A és B, amelyek meghatározzák a négy kombinációi vércsoport. AB0 vércsoport rendszer egy klasszikus példája a genetikai variáció a normális emberi vonások.

Ez génmutáció fejlesztéséért felelős a legtöbb örökölt formáit patológia. Által okozott betegségek hasonló mutációk nevezzük gént, vagy monogénes betegségek, t. E. betegségek fejlődését ami által meghatározott egyetlen gén mutációja.

Említett törlés hiánya kromoszóma régióban. Így a normál kromoszóma gének vannak elrendezve egy bizonyos sorrendben:

a veszteség kromoszóma fragmentum két alapvető lehetőség:

azaz a középső része a kromoszóma (CD) vagy terminál (D-F) elveszhetnek.

Heterozigóta deléciós citológiailag által észlelt hurkok jelenléte a szokásos homológ.

Törléseket nagyon kényelmes géntérképezésének bizonyos kromoszóma régióban. Ez a módszer a géntérképezésének javasolta 1935-ben, és már 1938-ban
X. Slizinska. alkalmazásával egy sor átfedő deléciók prokartirovala fehér gén X-kromoszóma a Drosophila belül egy ROM politén kromoszómák.

Jellemzően a törléseket eltávolítjuk inkább szakaszain kromoszómák, és akkor is, ha a gén található, akkor a pontosság a leképezés kicsi. Finomítani citológiai géntérképezés, azaz a. E. Közvetlenül a kromoszóma egy sor átfedő törléseket.

A törléseket lehet térképezni és genetikailag keresztezésével fölött. Erre a sorozat heterozigóta mutációt hordoz egy kromoszóma és egy deléciót a másik.

Törléseket nem lehet nagyon hosszú. mert minél hosszabb a szétválás, annál valószínűbb, hogy régióban a kromoszóma homológ távoli törlés mutáció halálos. Ezen túlmenően, a hiánya kiterjesztett túl kromoszóma fragmenst vezethet kiegyensúlyozatlansága különböző genetikai rendszerekben.

további genetikai anyag azonos a már a genomban.

Sokszorosítása (inszerciós transzlokáció)

Ha a fragmens duplikált (ABC kromoszómán 2 vagy 4), és hordozza az egy kromoszómán, az ilyen másolás nevezzük átültetések. Ezek az alábbi tartományban:

(4) Dp (1; 2) ABCili Tp (1; 2) -duplikatsiya ABC ABC az első anyag a második kromoszóma kromoszóma.

A citológiai szinten, getorozigot párhuzamos a hordozó kromoszóma egy párhuzamos, egy hurok van kialakítva duplikált anyagból.

Sokszorosítása széles körben használják a „átfedés” a mutáns fellépés lethals vagy deléciókat. Így a megjelenése repülő vagy törlések az X-kromoszóma Drosophila eredményeként a halálozások hímek során ez a kromoszóma hemizigóta állapotban. Azonban, az anyag jelenlétét X-kromoszóma, amely tartalmazza a normális allélt repült sokszorosítani és szerepel semmilyen kromoszómák (autosomes, az X vagy Y-kromoszóma) teszi hím életképes. Ő lesz az egyetlen légitársaság repül az X-kromoszóma és a rendes allél párhuzamos, és át lehet kelni a nőstények. Például, meg kell látni, hogy a két allél repülni, amelyre szüksége van, hogy egy heterozigóta két részletet. Egy X-kromoszóma származottai lehet beszerezni egy női, a második - a férfi, akinél az X-kromoszómán átfedések.

Inverziós - ez a változás körül 180 ° -kal géncsoportok a kromoszómában helyen.