Preimplantációs genetikai diagnózisa
Mi a preimplantációs genetikai diagnosztika
Preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD) lehetővé teszi, hogy végezzen a genetikai vizsgálat az embrió, mielőtt az átutalást a méh, és ezért még beállta előtt a terhesség. Ez a technika végezzük keretében IVF programot, és lehetővé teszi, hogy az átadást csak „egészséges” embriók, amelyeket azonosítottak a genetikai betegségek, amelyek ezt a diagnózist végeztünk felismerni a méh üregébe. Általában ezt a tesztet elvégezni embriók 3. napon az élet.
PGD egy jelölt bármely pár, amely fokozott kockázatot gyermekre történő átvitel az örökletes betegségek. Annak érdekében azonban, hogy a diagnózis lehet végezni, ez a genetikai rendellenesség lehet Opredeljaemost. Más szavakkal, egy adott DNS-teszt a betegség már léteznie kell, vagy lehet fejleszteni. Bizonyos helyzetekben, ha a pontos helyzetét a gén nem lehet meghatározni, a PGD is el lehet végezni a „kuplung gén” vagy követi a betegség a családban. Mindenesetre, tanácsolja, hogy a szakember - a reprodukciós genetikus vagy - mondjuk, ha illik a végrehajtása a manipuláció.
Hogyan PGD
Természetesen ez a módszer végezzük keretében ECO programot. Elvégzésére PGD nagyon fontos, hogy kellően nagy számú embrió, így a petefészkek munka ebben az esetben is aktívabban kell támogatni, mint a normál IVF kísérlet. A főbb állomásai IVF egyaránt a „rendes” kísérlet arra, hogy a terméketlenség kezelésére: Szabályozott szuperovuláció, hüvelyen tüsző szúrás és megszerzésére szex házastárs sejteket. A laboratóriumban Embriológusok embriókat nőtt fel, amíg el nem éri a 3 nap az élet, és az alábbi 6-8-sejtek, az úgynevezett blasztomérák.
Az a tény, hogy ebben a fejlődési szakaszában az embrió sejtek a csodálatos képessége, amely az úgynevezett totipotenciája. Ez azt jelenti, hogy minden blasztomérák teljesen egyenlő, fejlődhetnek minden sejtben és képesek a kölcsönös csere. Ez azt jelenti, eltávolításával egyik megmaradt blasztomerjéből az embrió sejtek további aprítás, cserélje ki a hiba nem károsodnak a növekvő magzatot. Tehát, az egyik a „csipet off” sejtek az embrió genetikai tartalmát a vizsgálat, és a véleményét - „beteg” az embrió vagy sem, illetve hogy mi az a szex. Miután ez a „jó” embriók (tipikusan 2 - 3) került át a méh üregébe. A fennmaradó egészséges embriókat fagyasztjuk kínálat, ha ez sikertelen. A „rossz” embriók elpusztulnak, persze, csak a hozzájárulásával a házastársak.
Sajnos PGD nem garantálja a terhességet. Még ha nem is ez a kiegészítő hatást gyakorol az embriókat, az esély a terhesség IVF nem haladja meg a 40-45%. Be kell vallanom, hogy a PGD magát valamivel kisebb az esély a terhesség. Ha zavaros az esetleges csökkentésére a valószínűsége a terhesség, akkor mindig marad alternatívája ennek az eljárásnak - azaz a genetikai diagnosztika az embrió a terhesség alatt már megkezdődött. Ezt nevezik a prenatális invazív diagnosztika. Amikor ez a darab vagy a befogó membránokat (chorion bolyhok biopszia), vagy leszívtuk 2-3 ml magzatvíz (amniocentesis), majd értékeltük a laboratóriumban a jelenléte a genetikai betegségek. Ha rendellenességet észlel - a terhesség megszűnik, ha nem -, akkor keltették. Természetesen ezek a módszerek saját várható komplikáció, beleértve a vetélés.
Az egyik fő - a méh üregében átadást csak embriók szabad genetikai betegség, és nincs kérdés - e vagy sem, hogy szakítsa meg a fennálló terhességről. Másodszor, számos örökletes betegségek, hogy megmutatkoznak csak felnőttkorban, így örökletes ataxia. Nem kell várni a gyermek egyre növekvő feszültséget, és fél - e ez a betegség, vagy sem. Sajnos, pre-implantációs genetikai diagnózis megvannak a maga hátrányai - egyrészt, mint már említettük - a valószínűsége a terhesség csökken, másrészt, ez sokkal drágább, mint végző genetikai vizsgálatok spontán terhesség.
A legfontosabb - milyen a világ egyáltalán 100% -osan megbízható és pontos diagnosztikai módszerek. Ez PGD megbízható 97-98% -ában. És a második legfontosabb szempont - PGD nem növeli a születési rendellenességek kockázatának, ami ugyanaz, mint az összes ember - 2-3%.
Összefoglalva, meg kell jegyezni, hogy ez a rendkívül bonyolult technika fokozatosan válik, ha nem rutin, valami több és több szokásos. De nem annyira, hogy meg lehet csinálni bármilyen klinikán. Ezért, ha a meddőség kezelésében elmész egy klinikára, ahol elvégezheti az említett tanulmány, valószínű - a modern klinika van szerelve a legújabb reproduktív technológiáját alkalmazza, amely egy magas szintű szakemberek.