A glikogén tárolási betegség - diagnózis, kezelés
Lekötött 12 típusú glikogén tárolása az alapja mindegyik genetikailag meghatározott hiány egy enzim metabolizmusában résztvevő glikogén. Ismert altípusa glikogén, amikor megzavarta az enzim aktiválásával, vagy a szállítás a membránon keresztül. Glikogén tárolási betegség öröklődik autoszomális recesszív módon, azzal az eltéréssel, IV típusú.
Glikogén tárolási betegség (máj) jellemzi jelölve májnagyobbodás, növelésével mindkét lebeny (máj felülete sima, konzisztencia-Nena enyhén sűrítés), vagy nem a kisebb lépmegnagyobbodás, a felesleges zsír lerakódását Kushingoid típusú; izom típusú - hipertrófia a csípő és a vádli izmait, izomgörcsök és alacsony vérnyomás edzés után.
A glikogén tárolási betegség - diagnózis:
- glükóz, laktát, húgysav és az éhgyomri transzamináz aktivitással
- glikémiás, laktatemicheskaya görbék
- „Arany standard” diagnosztikai glycogenosis meghatározására szolgál enzim aktivitását a májban, a bélben, a vesében, vagy leukociták a vérben, májbiopszia nélkül képesek végrehajtani diagnosztikai enzimet javallt csak kétség esetén;
-legutóbb használt molekuláris biológiai technikák (detektálása genetikai defektus PCR-rel és az azt követő hibridizáció specifikus oligonukleotidok) diagnosztizálására glycogenosis.
Az Institute of Pediatric Gastroenterology felhalmozódott sok éves tapasztalattal rendelkezik a betegek kezelésében glikogén tárolási betegség. Intézet tulajdonában high-tech módszerek diagnózis és a kezelés glikogén tárolási betegség.
603.950, Nyizsnyij Novgorod,
Str. Semashko, 22
Tel. (831) 436-56-59
Fax: (831) 436-56-59