10 Feltűnő genetikai mutációk megtalálhatók az emberekben (szerencsére meglehetősen ritka)
1. Progeria
![10 Feltűnő genetikai mutációk megtalálhatók az emberekben (szerencsére meglehetősen ritka) (ritka) 10 Feltűnő genetikai mutációk megtalálhatók az emberekben (szerencsére meglehetősen ritka)](https://images-on-off.com/images/127/10porazitelnixgeneticheskixmutatsiyvstre-c09a8050.jpg)
A legtöbb gyermek a progeria meghal évesen körülbelül 13 év, de néhány élő 20-ig. Általában a halál okát válik szívroham vagy a stroke. Átlagosan progeria történik csak egy gyerek 8 millió.
A betegség okozta mutációk a lamin A / C, egy fehérje, amely segítséget nyújt a sejtmagot. Egyéb Progeria jelek közé kemény bőr, teljesen mentes a haj, csont rendellenességek, növekedési retardáció és egy jellegzetes alakja az orr. Progeria a nagy érdeklődés a gerontologists, akik abban a reményben, hogy azonosítsa a kapcsolatát a genetikai tényezők és az öregedési folyamat.
2. szindróma Yunera Tana
![10 Feltűnő genetikai mutációk megtalálhatók az emberekben (szerencsére meglehetősen ritka) (boldogság) 10 Feltűnő genetikai mutációk megtalálhatók az emberekben (szerencsére meglehetősen ritka)](https://images-on-off.com/images/127/10porazitelnixgeneticheskixmutatsiyvstre-c871bb98.jpg)
„A genetikai jellege a szindróma magában foglalja egy fordított lépés az evolúció az ember, okozott, a legvalószínűbb, egy genetikai mutáció, a fordított folyamat az átmenet kvadropedalizma (séta négy végtagját) a két lábon járásra (séta két). Ebben az esetben, a szindróma a szakaszos egyensúly elméletének.
Egy új szindróma szerint Tang, lehet használni, mint egy élő modell az emberi evolúció. Egyes kutatók azonban nem vonatkoznak rá komolyan, és úgy vélik, hogy a megnyilvánulás Siut nem függ a genomban.
3. Hypertrichosis
![10 Feltűnő genetikai mutációk megtalálhatók az emberekben (szerencsére meglehetősen ritka) (fő) 10 Feltűnő genetikai mutációk megtalálhatók az emberekben (szerencsére meglehetősen ritka)](https://images-on-off.com/images/127/10porazitelnixgeneticheskixmutatsiyvstre-4525ef1b.jpg)
Fokozott szőrnövekedés is ismert, mint „vérfarkas szindróma” vagy „szindróma Abrams.” Úgy tűnik, csak egy ember, egy milliárd, és csak 50 esetben már a középkorban is dokumentálták. Az emberek szenvednek hypertrichosis jellemzi a túlzott szőr az arcon, a fül és a váll. Ez annak köszönhető, hogy az üzemzavar kommunikáció a felhám és az irha képződése során egy három hónapos magzat hajhagymákat. Általános szabály, hogy a jelek által generált irha „jelentés” a tüszők formában. A tüszők is, viszont a jel a bőr rétegeibe, ami ezen a területen az egyik tüsző már ott van, és ez vezet az a tény, hogy a test szőrszálak nőnek körülbelül ugyanolyan távolságra egymástól. Abban az esetben, ezek a kapcsolatok hypertrichosis megsértették, ami a kialakulását túl sűrű haj ezeken a területeken a testület, ahol nem kellene.
4. epidermo verrutsiformnaya
![10 Feltűnő genetikai mutációk megtalálhatók az emberekben (szerencsére meglehetősen ritka) (ritka) 10 Feltűnő genetikai mutációk megtalálhatók az emberekben (szerencsére meglehetősen ritka)](https://images-on-off.com/images/127/10porazitelnixgeneticheskixmutatsiyvstre-171cf28b.jpg)
Epidermo verrutsiformnaya - eltérése egy rendkívül ritka, hogy a média hajlamos elterjedt humán papilloma vírus (HPV). Ez a fertőzés kialakulásához vezet pikkelyes foltok a bőrön és papulák (pikkelysejtes bőrrák), növekszik a kéz, a láb és még az arcát. Ezek a „csomók” néz ki, mint a szemölcsök vagy gyakran hasonlítanak a kürt vagy fa. Jellemzően a daganat a bőr kezd megnyilvánulni évesek 20 és 40 év helyeken nyitott a napfény. A módszer a teljes gyógyulás nem létezik, azonban a segítségével intenzív terápia csökkentheti vagy felfüggesztheti egy darabig terjedésének a daganat.
5. súlyos kombinált immunhiányos
![10 Feltűnő genetikai mutációk megtalálhatók az emberekben (szerencsére meglehetősen ritka) (ritka) 10 Feltűnő genetikai mutációk megtalálhatók az emberekben (szerencsére meglehetősen ritka)](https://images-on-off.com/images/127/10porazitelnixgeneticheskixmutatsiyvstre-a6d1d4c9.jpg)
Emberek ez a genetikai rendellenesség nélkül születnek hatékony immunrendszer. A betegség vált ismertté, miután a mozikban 1976-ban, a film „The Boy a műanyag buborék” ihlette az életét két fiú a fogyatékos David Vetter és Ted DeVita. A fő karakter, egy kisfiú, kénytelen élni elszigetelten a külvilágtól a műanyag fülkében, mert szűretlen levegő és a hatások mikroorganizmusok végzetes lehet a számára. Valódi Vetter tudott élni oly módon, akár 13 évig, de 1984-ben meghalt, miután egy sikertelen csontvelő-transzplantáció - orvosi kísérletek erősíti az immunrendszert.
A betegség által okozott különböző gének, beleértve azokat, amelyek hibákat okoz a T- és B-sejt válaszok, amelyet végül is negatív hatással van a limfociták termelési. Azt is feltételezzük, hogy ez a betegség előfordul hiánya miatt adenozindeaminázt. Ki vagyok tisztában bizonyos kezelések génterápiával.
6. szindróma Lesch-Nihena
![10 Feltűnő genetikai mutációk megtalálhatók az emberekben (szerencsére meglehetősen ritka) (fő) 10 Feltűnő genetikai mutációk megtalálhatók az emberekben (szerencsére meglehetősen ritka)](https://images-on-off.com/images/127/10porazitelnixgeneticheskixmutatsiyvstre-8bc9e208.jpg)
SLN nyilvánul egyik férfi gyermek 380.000 és növekedést okoz húgysavszintézis. Húgysav szabadul fel a vérben és a vizeletben ami a szervezetben kémiai folyamatokat. Emberek SLN vér belép túl sok húgysav halmozódik a bőr alá, és végül okoz köszvényes arthritis. Ezen túlmenően, ez vezethet a vesekő és a húgyhólyag.
A betegség is érinti neurológiai funkciókra és a viselkedésre. A szenvedő SLN gyakran akaratlanul szerződő izmok, amelyek fejezzük görcsök és / vagy kaotikus hullámzó végtagok. Előfordul, hogy a betegek sérülést okozhatnak maguknak: küzdelem fej szilárd tárgyakhoz, harapdálta az ujjak és az ajkak. Köszvény, allopurinol segíthet, de a neurológiai és viselkedési szempontok a betegség nem létezik.
7. Ectrodactylia
![10 Feltűnő genetikai mutációk megtalálhatók az emberekben (szerencsére meglehetősen ritka) (ritka) 10 Feltűnő genetikai mutációk megtalálhatók az emberekben (szerencsére meglehetősen ritka)](https://images-on-off.com/images/127/10porazitelnixgeneticheskixmutatsiyvstre-6ea12b6a.jpg)
A szenvedő Ectrodactylia lábujjak vagy kéz hiányzik vagy fejletlen, mert amit a kezek és a lábak hasonlítanak karom. Szerencsére ilyen megsértése a genomban ritkák. Ectrodactylia megnyilvánulhat különböző módon, néha csak az ujjai vannak olvasztva, és ebben az esetben, akkor lehet osztani segítségével plasztikai sebészet, más esetekben az ujjak nem is alakult a végéig. Gyakran a betegség kíséri teljes halláskárosodás. Az okok a betegség - sérti a genom, beleértve a törléseket, áttelepítések és inverzió a hetedik kromoszómán.
8. Proteus-szindróma
![10 Feltűnő genetikai mutációk megtalálhatók az emberekben (szerencsére meglehetősen ritka) (fő) 10 Feltűnő genetikai mutációk megtalálhatók az emberekben (szerencsére meglehetősen ritka)](https://images-on-off.com/images/127/10porazitelnixgeneticheskixmutatsiyvstre-9f737a58.jpg)
Talán ez az ebben a betegségben szenvedett Joseph Merrick, az úgynevezett Elephant Man. Proteus-szindróma okozza neurofibromatózis I. típusú Amikor Proteus szindróma csontok és a bőr terjed a beteg nőni kezdenek szokatlanul gyorsan, ami felborítja a természetes arányban a test. Jellemzően a betegség tünetei nem jelennek előtt 6-18 hónappal a szülés után. A betegség súlyossága attól függ, hogy az egyén számára. Átlagban, a Proteus-szindróma szenvednek egy személy egy millió. Az egész történelem minden dokumentált száz ilyen esetekben.
Disorder - az eredmény a mutáció Akt1 gén szabályozásáért felelős a sejtek növekedését, ami néhány mutáns sejtek növekednek és osztódnak hihetetlen sebességgel, míg a többi sejt tovább növekszik normális ütemben. Az eredmény egy olyan keverék a normális és abnormális sejtekben, ami külső anomáliákat.
9. Trimethylaminuria
![10 Feltűnő genetikai mutációk megtalálhatók az emberekben (szerencsére meglehetősen ritka) (ritka) 10 Feltűnő genetikai mutációk megtalálhatók az emberekben (szerencsére meglehetősen ritka)](https://images-on-off.com/images/127/10porazitelnixgeneticheskixmutatsiyvstre-801323af.jpg)
Ez egy genetikai rendellenesség, annyira ritka, hogy előfordulási aránya még csak nem is ismert. De ha valaki, aki közel áll hozzád szenved ettől - akkor veszi észre azonnal. A tény az, hogy a páciens testében halmozódik trimetil, ami állt ki a verejték létrehoz egy kellemetlen szag - a szaga az emberi rothadt hal, záptojás, szemét vagy vizelet. A nők általában hajlamosak arra, hogy nagyobb mértékben, mint a férfiak. Szagintenzitást éri el csúcspontját közvetlenül megelőzően és a menstruáció alatt, vagy azt követően az orális fogamzásgátlók szedése. Úgy látszik, ennek oka, hogy a női hormonok, mint a progeszteron és ösztrogén.
Persze, ennek eredményeként a betegek gyakran hajlamosak a depresszió és szívesebben élnek elszigetelten.
10. Marfan-szindróma
![10 Feltűnő genetikai mutációk megtalálhatók az emberekben (szerencsére meglehetősen ritka) (fő) 10 Feltűnő genetikai mutációk megtalálhatók az emberekben (szerencsére meglehetősen ritka)](https://images-on-off.com/images/127/10porazitelnixgeneticheskixmutatsiyvstre-6190542f.jpg)
Marfan-szindróma - egy betegség, és nem olyan ritka, általában abban nyilvánul meg, egy személy a 20 000. Ez egy rést a fejlesztés kötőszövet. Az egyik leggyakoribb formája a szórás rövidlátó, de gyakrabban a betegség manifesztálódik aránytalan a csontok növekedését a kezek és a lábak és a túlzott mobilitás a térd és a könyök ízületek. Emberek Marfan-szindróma többnyire hosszú, vékony karok és lábak. Ritkábban, a betegek összeolvadnak egymással élek, ahol a mellkas vagy kidudorodik kifelé, vagy fordítva süllyed. A másik probléma - a gerincgörbülés.