10 Feltűnő genetikai mutációk megtalálhatók az emberekben (szerencsére meglehetősen ritka)

1. Progeria

A legtöbb gyermek a progeria meghal évesen körülbelül 13 év, de néhány élő 20-ig. Általában a halál okát válik szívroham vagy a stroke. Átlagosan progeria történik csak egy gyerek 8 millió.

A betegség okozta mutációk a lamin A / C, egy fehérje, amely segítséget nyújt a sejtmagot. Egyéb Progeria jelek közé kemény bőr, teljesen mentes a haj, csont rendellenességek, növekedési retardáció és egy jellegzetes alakja az orr. Progeria a nagy érdeklődés a gerontologists, akik abban a reményben, hogy azonosítsa a kapcsolatát a genetikai tényezők és az öregedési folyamat.

2. szindróma Yunera Tana

„A genetikai jellege a szindróma magában foglalja egy fordított lépés az evolúció az ember, okozott, a legvalószínűbb, egy genetikai mutáció, a fordított folyamat az átmenet kvadropedalizma (séta négy végtagját) a két lábon járásra (séta két). Ebben az esetben, a szindróma a szakaszos egyensúly elméletének.

Egy új szindróma szerint Tang, lehet használni, mint egy élő modell az emberi evolúció. Egyes kutatók azonban nem vonatkoznak rá komolyan, és úgy vélik, hogy a megnyilvánulás Siut nem függ a genomban.

3. Hypertrichosis

Fokozott szőrnövekedés is ismert, mint „vérfarkas szindróma” vagy „szindróma Abrams.” Úgy tűnik, csak egy ember, egy milliárd, és csak 50 esetben már a középkorban is dokumentálták. Az emberek szenvednek hypertrichosis jellemzi a túlzott szőr az arcon, a fül és a váll. Ez annak köszönhető, hogy az üzemzavar kommunikáció a felhám és az irha képződése során egy három hónapos magzat hajhagymákat. Általános szabály, hogy a jelek által generált irha „jelentés” a tüszők formában. A tüszők is, viszont a jel a bőr rétegeibe, ami ezen a területen az egyik tüsző már ott van, és ez vezet az a tény, hogy a test szőrszálak nőnek körülbelül ugyanolyan távolságra egymástól. Abban az esetben, ezek a kapcsolatok hypertrichosis megsértették, ami a kialakulását túl sűrű haj ezeken a területeken a testület, ahol nem kellene.

4. epidermo verrutsiformnaya

Epidermo verrutsiformnaya - eltérése egy rendkívül ritka, hogy a média hajlamos elterjedt humán papilloma vírus (HPV). Ez a fertőzés kialakulásához vezet pikkelyes foltok a bőrön és papulák (pikkelysejtes bőrrák), növekszik a kéz, a láb és még az arcát. Ezek a „csomók” néz ki, mint a szemölcsök vagy gyakran hasonlítanak a kürt vagy fa. Jellemzően a daganat a bőr kezd megnyilvánulni évesek 20 és 40 év helyeken nyitott a napfény. A módszer a teljes gyógyulás nem létezik, azonban a segítségével intenzív terápia csökkentheti vagy felfüggesztheti egy darabig terjedésének a daganat.

5. súlyos kombinált immunhiányos

Emberek ez a genetikai rendellenesség nélkül születnek hatékony immunrendszer. A betegség vált ismertté, miután a mozikban 1976-ban, a film „The Boy a műanyag buborék” ihlette az életét két fiú a fogyatékos David Vetter és Ted DeVita. A fő karakter, egy kisfiú, kénytelen élni elszigetelten a külvilágtól a műanyag fülkében, mert szűretlen levegő és a hatások mikroorganizmusok végzetes lehet a számára. Valódi Vetter tudott élni oly módon, akár 13 évig, de 1984-ben meghalt, miután egy sikertelen csontvelő-transzplantáció - orvosi kísérletek erősíti az immunrendszert.

A betegség által okozott különböző gének, beleértve azokat, amelyek hibákat okoz a T- és B-sejt válaszok, amelyet végül is negatív hatással van a limfociták termelési. Azt is feltételezzük, hogy ez a betegség előfordul hiánya miatt adenozindeaminázt. Ki vagyok tisztában bizonyos kezelések génterápiával.

6. szindróma Lesch-Nihena

SLN nyilvánul egyik férfi gyermek 380.000 és növekedést okoz húgysavszintézis. Húgysav szabadul fel a vérben és a vizeletben ami a szervezetben kémiai folyamatokat. Emberek SLN vér belép túl sok húgysav halmozódik a bőr alá, és végül okoz köszvényes arthritis. Ezen túlmenően, ez vezethet a vesekő és a húgyhólyag.

A betegség is érinti neurológiai funkciókra és a viselkedésre. A szenvedő SLN gyakran akaratlanul szerződő izmok, amelyek fejezzük görcsök és / vagy kaotikus hullámzó végtagok. Előfordul, hogy a betegek sérülést okozhatnak maguknak: küzdelem fej szilárd tárgyakhoz, harapdálta az ujjak és az ajkak. Köszvény, allopurinol segíthet, de a neurológiai és viselkedési szempontok a betegség nem létezik.

7. Ectrodactylia

A szenvedő Ectrodactylia lábujjak vagy kéz hiányzik vagy fejletlen, mert amit a kezek és a lábak hasonlítanak karom. Szerencsére ilyen megsértése a genomban ritkák. Ectrodactylia megnyilvánulhat különböző módon, néha csak az ujjai vannak olvasztva, és ebben az esetben, akkor lehet osztani segítségével plasztikai sebészet, más esetekben az ujjak nem is alakult a végéig. Gyakran a betegség kíséri teljes halláskárosodás. Az okok a betegség - sérti a genom, beleértve a törléseket, áttelepítések és inverzió a hetedik kromoszómán.

8. Proteus-szindróma

Talán ez az ebben a betegségben szenvedett Joseph Merrick, az úgynevezett Elephant Man. Proteus-szindróma okozza neurofibromatózis I. típusú Amikor Proteus szindróma csontok és a bőr terjed a beteg nőni kezdenek szokatlanul gyorsan, ami felborítja a természetes arányban a test. Jellemzően a betegség tünetei nem jelennek előtt 6-18 hónappal a szülés után. A betegség súlyossága attól függ, hogy az egyén számára. Átlagban, a Proteus-szindróma szenvednek egy személy egy millió. Az egész történelem minden dokumentált száz ilyen esetekben.

Disorder - az eredmény a mutáció Akt1 gén szabályozásáért felelős a sejtek növekedését, ami néhány mutáns sejtek növekednek és osztódnak hihetetlen sebességgel, míg a többi sejt tovább növekszik normális ütemben. Az eredmény egy olyan keverék a normális és abnormális sejtekben, ami külső anomáliákat.

9. Trimethylaminuria

Ez egy genetikai rendellenesség, annyira ritka, hogy előfordulási aránya még csak nem is ismert. De ha valaki, aki közel áll hozzád szenved ettől - akkor veszi észre azonnal. A tény az, hogy a páciens testében halmozódik trimetil, ami állt ki a verejték létrehoz egy kellemetlen szag - a szaga az emberi rothadt hal, záptojás, szemét vagy vizelet. A nők általában hajlamosak arra, hogy nagyobb mértékben, mint a férfiak. Szagintenzitást éri el csúcspontját közvetlenül megelőzően és a menstruáció alatt, vagy azt követően az orális fogamzásgátlók szedése. Úgy látszik, ennek oka, hogy a női hormonok, mint a progeszteron és ösztrogén.

Persze, ennek eredményeként a betegek gyakran hajlamosak a depresszió és szívesebben élnek elszigetelten.

10. Marfan-szindróma

Marfan-szindróma - egy betegség, és nem olyan ritka, általában abban nyilvánul meg, egy személy a 20 000. Ez egy rést a fejlesztés kötőszövet. Az egyik leggyakoribb formája a szórás rövidlátó, de gyakrabban a betegség manifesztálódik aránytalan a csontok növekedését a kezek és a lábak és a túlzott mobilitás a térd és a könyök ízületek. Emberek Marfan-szindróma többnyire hosszú, vékony karok és lábak. Ritkábban, a betegek összeolvadnak egymással élek, ahol a mellkas vagy kidudorodik kifelé, vagy fordítva süllyed. A másik probléma - a gerincgörbülés.