Orvosi genetika, mint tudomány
Munkakör: Orvosi genetika, mint tudomány
Szakterület: orvosi és állatorvosi
Leírás: Helyezzük a genetika az orvosi gyakorlatban Történelmi fejlettségű a vizsgálat tárgyától Genetika Orvosi Genetikai 4. alapjai Orvosi Genetikai 4. Gyakorlati eredmények a genetika alapjai citológia 5. mendeli genetika ment természetfilozófia megértése öröklődés törvényeit.
Fájl mérete: 83 KB
Job letöltve: 2 fő.
Állami költségvetési oktatási intézmények
Középfokú szakképzés
„Krasznojarszk Orvosi és Gyógyszerészeti Főiskola”
alapján az általános oktatás
alapján másodlagos (teljes) általános képzés
Elméleti órák
Megállapodtak ülésén az SSC
Elnöke a DNC „szakterületek”
(Aláírás) .................. Donguzova E. E
Összeállította ................ (Pletyuh EA)
A téma a „Orvosi Genetikai mint tudomány”
- Bevezetés a témában
- Hely genetika az orvosi gyakorlatban
- Történelmi fejlettségi genetika
- A tárgy Orvosi Genetikai
4.1. Alapjai Orvosi Genetikai
4.2. Gyakorlati eredmények a genetika
5.1. A főbb rendelkezéseit cell elmélet
Bevezetés a témát.
Kevesebb, mint 100 évvel a megnyitó után a másodlagos jogszabályok Mendel genetikai ment természetfilozófia megértése öröklődés törvényeit és variáció felhalmozása révén kísérleti bizonyíték formális genetika molekuláris biológiai megértése a természet a gén, annak szerkezete és funkciói. A elméleti konstrukciók a gén, mint absztrakt egysége, az öröklődés - a megértéséhez anyagi természete, mint egy töredék egy kódoló DNS-molekula aminosav a fehérje szerkezetének, hogy az egyes gén klónozás, létrehozását részletes emberi genetikai térképek, állatok, a gének azonosítása, mutációk, amelyek összefüggésben állnak a súlyos örökletes betegségek fejlesztési biotechnológia és a géntechnológia, így csatornázás organizmusok kívánt örökletes tulajdonságok és magatartás felé rrektsiyu mutáns humán gének, azaz génterápiás az örökletes betegségek.
Hely genetika az orvosi gyakorlatban
Genetika - a tudomány, az öröklődés és a variáció a szervezetekben, hogy feltárja a lényege, hogy minden életforma reprodukálja magát a következő generációs, és ezek hogyan állnak elő örökölhető változásokat, amelyek közvetítenek leszármazottai, részt vesz a fejlődési folyamatokat és a kiválasztás. A téma az emberi genetika a tanulmány az öröklődés és a variáció hatásokat emberekben minden szintjén a szervezet és a létezés: a molekula, sejt, organizmus, populáció, biohronologicheskom, biogeokémiai.
Orvosi Genetikai szerepét vizsgálja öröklődés emberi patológiában, átadási minták generációról generációra örökletes betegségek, valamint a fejlődő diagnosztikai módszerek, kezelésére és megelőzésére örökletes betegségek, beleértve a betegségek örökletes hajlam, kombinálásával, ily módon, az orvosi és genetikai felfedezések és eredmények a betegségek ellen. Orvosi Genetikai, lényeges részeként elméleti orvostudomány, megállapítja az értéke örökölt (kombinált gén mutációk) és a környezeti tényezők, valamint ezek aránya a betegség etiológiájában. Mind az elméleti és klinikai fegyelem az orvosi genetika továbbra is rohamos fejlődésnek különböző irányba: a tanulmány az emberi genom, citogenetikai, molekuláris és biokémiai genetika, immunogenetika, fejlődési genetika, populációgenetika, klinikai genetika.
Klinikai genetika - Alkalmazott szakasz Orvosi Genetikai, amelyek elérik az utóbbit arra használják, hogy megoldja a problémákat, a klinikai betegeknél vagy a családjuk.
Történelmi fejlettségi genetika.
Az első elképzelések a mechanizmusok öröklődés kifejezve az ókori görögök már a V században elsősorban Hippokratész. Az ego úgy véli, szexuális hajlamait (azaz a tojás és a sperma) képződnek részvételével minden testrészét, ami a tünetek a szülők közvetlenül továbbítják leszármazottai, és az egészséges szervek szállít egészséges szaporítóanyag és egészségtelen # 150; egészségtelen. Ez az elmélet közvetlen bizonyíték az örökséget.
Arisztotelész (IV században) úgy gondolták, hogy a szexuális hajlamait nem közvetlenül az érintett hatóságok, valamint a szükséges tápanyagokat ezeket a testeket. Ez az elmélet a közvetett örökséget.
Pangenesis elmélet által előadott Charles Darwin 1868-ban, az az elképzelésen alapul, Hippokratész.
Darwin szerint nézete, a szervezet összes sejteket elválasztjuk a legkisebb részecskék # 150; „Gemmules”, amely kering a vér áramlását a vaszkuláris rendszer a szervezet, eléri a csírasejtek. Ezután az egyesülés után ezek a sejtek, az gemmules átalakítják sejtek a típust amikor ez megtörtént, minden tulajdonságával szerzett élete során a szülők. Ezért a „kék vér”, „arisztokratikus vér”, „Blood” és mások.
1871-ben, angol orvos Francis Galton Darwin beszéd cáfolta. Ő vértranszfúzió fekete fehér nyulak, majd átlépte a fehér nyulat együtt. Három generáció, aki nem találja a legcsekélyebb nyoma semmilyen megsértését tisztaságát az ezüst-fehér fajta. Ezek az adatok azt mutatták, hogy a gemmules a vérben nincsenek nyulak.
Tény, hogy lehet tekinteni közvetlen elődök Mendel. Mendel csak arra tudott gondolni, és végezzen tervezett kísérletek. Mendel érdeme, hogy a folyamatos növények jellemzőit azonosította diszkrét jelek azt mutatták, az állandóság és a kontrasztot, valamint ő bevezette a dominancia és a recesszív. Mendel megállapította, hogy mindegyik attribútum öröklődik függetlenül a másik.
Mendel munkája nem volt képes, hogy érdekli a kortársak, és nem érinti a közös a késő 19. századi elképzelések öröklődés.
Újra felfedezése Mendel törvényei 1900-ban Hugo Marie de Vries Hollandiában, Carl Correns Németországban és Erich Tschermak Ausztria jóváhagyta azt az elképzelést, hogy létezik a diszkrét örökletes tényezők.
1906-ban, angol William Bateson megalkotta a „genetika”.
1909-ben, a Dane Wilhelm Ludwig Johannsen megalkotta a „gén”, a „genotípus” és „fenotípus”.
Röviddel azután, hogy 1900-ban az a kérdés merült fel, amit a gén és a cellát, ahol ez található?
1906-ban, a brit genetikusok William Bateson és R. Pennet kísérletekkel édes borsó felfedezte a jelenség a tapadási örökletes tulajdonságok, és a többi angol genetikus L. Doncaster is 1906-ban végzett kísérletek pillangó egres moly felfedezett X-kromoszómához kötött öröklődés.
1910 óta, a csoport elkezdi kísérletek Thomas Hunt Morgan. Tanítványaival együtt, Alfred Henry Sturtevant, Calvin Bridges és Hermann Muller, ő a közepén a 20-as évek megfogalmazott kromoszóma elmélete, az öröklődés, amely szerint a gének találhatók kromoszómák „mint a gyöngyök egy string.” Ők határozzák meg a sorrendben a távolságot, és még géneket.
1929-ben Alexander Serebrovskii és Nikolai Dubinin, nem tudva, mi a gén, amely a kutatásaik eredményeit arra a következtetésre jutott, hogy a oszthatóság.
Egy új fejlődési szakaszában a genetika kezdődött 1930-1940 évek: George Beadle és Edward Tatum következtetésre jutott, hogy minden gén határozza meg a szintézis az enzimet. Azt javasolták, a képlet: „Egy gén # 150; Egy enzim „vagy később, a frissítés után:” Egy gén # 150; egy fehérje, „vagy” egy gén # 150; Egy polipeptid ".
1944-ben, ennek következtében a munka az átalakulás a baktériumok Oswald Avery, Macleod és Colin McLean McCarthy azt mutatta, hogy a transzformáló szer egy DNS pneumococcusok, és ennek következtében, hogy ez a komponens a kromoszómák és a hordozó genetikai információ.
1952-ben Joshua Lederberg és Norton Zinder felfedezte a jelenség a transzdukció.
Egy új fejlődési szakaszban a genetika kezdődik dekódolása a DNS szerkezetét James Watson és Francis Crick.
Ebben a fejlődési szakaszban gazdag kiemelkedő felfedezések a genetika, különösen kiemelkedő volt kapcsolatos megfejtése a genetikai kód. 1969-ben, az USA-Har Gobind Horan és munkatársai kémiailag szintetizáltuk az első gén.
1976-ban, izoláltuk, és a klónozott DNS mozgó elemei a genom.
1982 óta kezdett kísérleteket az átalakulás Drosophila.
A rövid vázlata a történelem genetika Oroszországban.
A legnagyobb orosz genetikusok szám volt Nyikolaj Vavilov hosszú lesz, kinyitotta a géncentrumok termesztett növények.
Nikolai Koltsov javasolt 1953-ban azt a hipotézist, mátrix elvét reprodukciós gén és azt javasolta, a gondolat, hogy az összes gén a kromoszómába jelentik az egyik óriás molekula.
Alexander Serebrovskii és Nikolai Dubinin 1929 az első alkalommal bizonyította a komplex szervezet a gén.
Szergej Chetverikov 1926 megalapozta a kísérleti populáció genetika.
Yuri Filipchenko 1923 elkezdte tanulmányozni a változékonysága mennyiségi jellegek lágy búza végzett tanulmányok a genetika az állatok. Egy másik kutatási terület volt Filipchenko humán genetika és eugenika.
1927-ben Georgij Karpechenko először van interspecifikus hibrid növények.
Georgy Adamovich Nadson először 1925-ben indukált mutációk által X-sugarak.
A helyzet kezdett romlani a késő 20-as évek, amikor néhány neolamarksisty kezdett aktívan védeni az elmélet öröklése szerzett élete során a szervezet tulajdonságait. Az 1930-as években, Lysenko kezdte áltudományos kutatás. Ez aktívan támogatta Sztálin.
Miután Sztálin halála (1953) kezdődött a lassú javulás genetika.
Egy új fejlődési szakaszában a genetika a Szovjetunióban 1957-ben kezdődött, és csatlakozik a neve Mikhail Yefimovich Loba- RWA. Kezdte képzés egy új generációs genetikusok: I.A.Zaharov, KV Kvitko, AL Yudin, IM Surikov, ES Belyaev és mások.
A tárgy Orvosi Genetikai
Alapjai Orvosi Genetikai
Orvosi Genetikai mint tudomány alapul számos kulcsfontosságú rendelkezések, amelyek feltárják a probléma lényege az emberi örökletes betegségek, valamint a jelenleg elfogadott axiómák:
- örökletes betegségek része az emberi genetikai variáció. Nincs éles határ közötti genetikai variáció, ami a változás normális vonások és a változékonyság, ami az előfordulása örökletes betegségek;
- a fejlesztés öröklődő tulajdonságok vagy betegség érintett genetikai alkotmány és a külső környezet. Ebben az esetben a fejlődést bizonyos tünetek vagy betegségek a meghatározó szerepet játszott az öröklődés, és más lényeges, az a külső környezet, de nincs jele annak, hogy attól függ, csak az öröklés, vagy csak a környezetet;
- családjában előfordult modern emberiség alkotja a felhalmozott evolúció során a kóros mutációk és a feltörekvő örökölhető változás az ivarsejtek. Mennyiségi kötet feltörekvő mutációk növelhetik hatása alatt a mutagén környezeti tényezők (ionizáló sugárzás, vegyi anyagok és egyéb hatások);
- emberi környezet folyamatosan változik. Bővítette a potenciális házastársak, egy nagyszabású migrációs elért emberek, egyre nagyobb a terhelés mutagén - mindez megváltoztatja a genetikai szerkezet az emberi populációk és megjelenéséhez vezet az új típusú örökletes betegségek - ecogenetic betegségek;
- orvostudomány fejlődése és a társadalom növekedéséhez vezet a betegek életkilátásait az örökletes betegségek, a helyreállítás a funkció a szaporodás, és ezért növelni számuk a lakosság körében. A beteg vagy hordozó egy patológiás betét - teljes jogú tagja, a társadalom és egyenlő jogokkal egy egészséges személy. A modern orvostudomány nagy potenciállal rendelkezik a diagnózis, a kezelés és a megelőzés az örökletes betegségek, valamint a jövőben még nagyobb.
Gyakorlati eredmények a genetika
Orvosi Genetikai segít megérteni a kölcsönhatás a biológiai és környezeti tényezők emberi patológia. Alapján az orvosi és genetikai ismeretek szerzett genetikai betegség diagnózisa képességeit. Most volt egy harmonikus rendszer a megelőzés, az örökletes betegségek: a genetikai tanácsadást, diagnózist perenatalnaya, tömeges diagnózisa újszülött örökletes anyagcsere-betegségek ellen az étrendi és gyógyszeres kezelés, klinikai vizsgálat a betegek és családjaik számára. Az E rendszer bevezetésével biztosítja gyakoriságának csökkenését született gyermekek veleszületett rendellenességek és örökletes betegségek 60-70% -kal. Ennek alapján a már végrehajtott gyakorlati közegészségügyi előleg genetika tudjuk megjósolni, így a kilátások, mint a széles körben elterjedt a preimplantációs diagnosztika az alapvető egészségügyi genetikai központok vezető genetikai vizsgálatával betegségek örökletes hajlam és elfogadása, az eredmények alapján, a megelőző intézkedések, az új megközelítések és módszerek kezelés (beleértve a génterápiát specifikus betegségek), valamint a termelés az új típusú gén-alapú gyógyszerek információkat. A lakosság a középkorú és idősebb szűrhetők a kockázatát számos betegség, amely megelőzhető vagy enyhíthető étrenddel vagy gyógyszer-expozíció. Ellenőrizze az egyes gyógyszerek iránti érzékenység molekuláris genetikai módszerekkel kell szabványos eljárás, mielőtt bármilyen gyógyszert.
A főbb rendelkezéseit, a sejt elmélet.
cell elmélet # 151; alapvető általános biológia elmélete megfogalmazott közepén a XIX században, majd az alapot megértéséhez jogszabályok az élővilág és a fejlesztés az evolúciós elmélet. Matthias Schleiden és Theodor Schwann megfogalmazott a sejt elmélet alapján több sejt kutatás (1838). Rudolf Virchow később (1858) egészítette ki a fontos pozíciót (minden sejt a sejt).
Schleiden és Schwann, amely összefoglalja a rendelkezésre álló ismeretek a sejt, bebizonyította, hogy a sejt alapegysége bármely szervezetben. A sejteket az állatok, a növények és baktériumok van egy hasonló szerkezet. Később ezeket a megállapításokat az alapja a bizonyítási egységének szervezetekre. T. és M. Schwann Schleiden be a tudomány alapvető megértését cella: nincs élet a sejteken kívül.
Modern cell elmélet tartalmazza az alábbiakat:
№1 sejt - egység szerkezete élet, a növekedés és a fejlődés az élő szervezetek, ott az élet sejtek;
№2 Cell - egyetlen rendszer, amely több logikailag kapcsolódnak egymáshoz képviselő elemek egy adott szerves formáció;
№3 sejtek minden szervezet, hasonló a kémiai összetétele, szerkezete és működése;
№4 új sejtek képződnek csak eredményeként osztódó őssejtek;
№5 sejtek a többsejtű organizmusok alkotnak szövet, alaktestek. Az élet a szervezet egésze közötti kölcsönhatás miatt alkotó sejtek;
№6 sejtek a többsejtű organizmusok egy teljes génkészlet, de különböznek abban, hogy különböző munkacsoportokat gének, így a morfológiai és funkcionális diverzitás a sejtek - differenciálás.
Teszt kérdések rögzítésére:
- Bevezetés a témában
- Hely genetika az orvosi gyakorlatban
- Történelmi fejlettségi genetika
- A tárgy Orvosi Genetikai
- Alapjai Orvosi Genetikai
- Gyakorlati eredmények a genetika
- A főbb rendelkezéseit cell elmélet