Down-szindróma - fenotípus diagnosztika
Down-szindróma - fenotípus diagnosztika
A Down-szindróma nagyon gyakran szembesülnek orvos dolgozik az idősek otthonában vagy a gyerekek klinikán. A fenotípus a beteg annyira eredeti, hogy ez elég ahhoz, hogy egy kapcsolatot a betegekkel, hogy örökre emlékezni a megjelenése a gyermek, és nem tapasztal nehézségeket a diagnózist.
Azonban nézve egy gyermek az újszülött időszakban, néha egy orvos kétségei vannak, és végső soron a valódi diagnózis válik nyilvánvalóvá után kariotipizálással. Beszélünk Down-szindróma vagy es triszómia 21-es kromoszóma.
A fenotípus a beteg áll, egy komplex morfológiai jellemzői, amelyek mindegyike lehet nevezzük MAP. Ezek a gyerekek szembesülnek az irodalomban gyakran hasonlítják az arca egy bohóc. Ez történik, mivel a kombináció olyan funkciók, mint "lapos" arc (90%), a koponya brachycephal formájában (81%), antimongoloidny szem bemetszést (80%), epikant (80%), a lapos fejű (78%), nyitott szájjal és egy nagy kiálló nyelv (65%), a lapos híd az orr (52%), világos vastag ajkak, domború élénkvörös arcán.
Ezzel együtt, a gyerekek is lerövidült végtagok clinodactyly V ujj sandalievidnoy rés (lábujjak), keresztirányú tenyéri gyűrődések, hajtsa a felesleges bőrt a nyak, rendellenes alakú fülek és rövid nyak (ábra. 5,98). Egy jellemző tünet súlyos izom hypotonia kombinálva lazasága ízületek.
Ennek során egy hosszabb klinikai vizsgálatban Down-szindróma lehet kimutatni veleszületett fejlődési szervek és rendszerek. Különösen gyakran megtalálható veleszületett szívbetegség, elérve 40-60 tömeg% (például Fallot-tetralógia), pajzsmirigy patológia (35%), gyomor-bél traktus (12%), mozgásszervi (80%), a hallásvesztés (40 70%) of Pathology (glaukóma, szürke hályog, a gyakori kötőhártya-gyulladás), az immunológiai hiánybetegségek, így a gyakori fertőző betegségek. Gyakran Down-szindróma kombinálva leukémia.
Azonban a fő tünet, meghatározó fogyatékos gyermekkori fejezik mentális retardáció vagy késleltetése lépés imbecilitás. Ezzel kapcsolatban hosszú ideje a betegség alá került a „mongoloid idiotizmus”. Sok éven át, a Genesis a betegség nem volt világos, úgy társulnak károsodott embriogenezis, ami arra utal, hogy a gyermek fejlődése késett különböző szakaszaiban a magzat fejlődését.
Kísérleteket végeztek, hogy összekapcsolják a betegség teratogenesis. Csak 1959-ben, Down-szindróma volt összefüggésben kromoszómális betegségek. Ez alapján es triszómia 21-es kromoszóma. Harmadik homológ leggyakrabban formájában található meg a szokásos extra kromoszóma - Rendszeres es triszómia 47 - 21+. Sokkal kevesebb az extra 21. kromoszóma áthelyeződik kromoszóma D vagy G, és csak ritkán más kromoszómák. Ismert esetek részleges és mozaicizmus a 21-es triszómia th kromoszómán. Populációs gyakoriságát Down-szindróma 1 800 újszülött. Azonban tág határok között változhat, és különösen függ az anya életkora:
Amikor az anyák 15 éves és 29 év között - 1: 1500
30-34 év - 1 800
35-39 év - 1 270
40-44 év-1 100
több mint 45 éves - 1 50
Minden évben Oroszországban született 2400 Down-szindrómás gyermekek 50% -a él a 10 éves, és 44% - akár 60-68 év. A súlyossága letiltani rendellenességek van az, hogy ezek a gyerekek szükség élethosszig tartó ellátás, rehabilitáció, egészségügyi korrekció (ábra. 5,99). Ha jelenleg az oka a Down-szindróma ismert, az oka a mentális retardáció még nem tisztázott.
Szerint meglévő hipotézisek a kóros folyamat részt nem csak a gének a kromoszóma 21, hanem a gének más kromoszómák. Van tehát egy másodlagos egyensúlytalanság, ami az apoptózis és a neuronális veszteség. Sőt, morfológiai rendellenességek kialakulását az agyban már rögzítve a prenatális időszakban. Így van megsértésének számos rendszerek, beleértve az agykéreg, a bazális ganglionok és a gerincvelő a Down-szindróma. A mentális retardáció kapcsolódó neurodegenerációs folyamat, mint a neurofibromatózis I típusú, Coffin-Lowry-szindrómát, Rubinstein-Teybi, sclerosis tuberosa és mások.
Az esemény a folyamatok neurodegeneratív magyarázza károsodott szinaptikus kapcsolatokat, és biokémiai elváltozások. A modern elképzeléseket apoptózis által okozott helyi változások a szinapszis, vezető megsértése cseréje beta-amyloid (APP prekurzor protein), Cu, Zn superoksidaznoy dizmutáz (SODI) és béta S100. Korai az elmebaj fellépésének kapcsolódó apolipoprotein, ösztrogénhiány és a magas szintű Abéta 1 -42 peptid.
Azóta, mint a Down-szindróma kiemelte többek között a veleszületett és örökletes rendellenességek, voltak intenzív erőfeszítéseket, hogy megtalálja a megfelelő kezeléseket. Széles körben használt agyi stimulánsok hozzájárulnak egy bizonyos mértékig, javítja az általános fejlődését. Azt jelentette, az ilyen készítmények például Cerebrolysin, aminolone, atsifen, glutaminsav, stb aktovegin.
Ezek azonban nem kompenzálja a kifejezés egy intellektuális hiba. Ez azzal magyarázható, többszörös sérülések mind az agyban, és számos szervek és rendszerek. Ugyanakkor állandó kapcsolatot tart a gyermek, megtanította neki egyszerű elemeit önkiszolgáló (öltözködés, higiénia ismeretek birtokában, a kivitelezés egyszerű utasításokat, és így tovább. N.) Lehetővé teszi, hogy a gyermek jobban alkalmazkodni a környezethez. Sőt, a hajlam a gyermekek zenei nagy bentlakásos iskolákban lehet megállapítani zenei csoportok a beteg gyermekek.
Természetéből adódóan a gyerekek barátságos, mosolygós, azt mutatja, nyomásérzékenység elemek szüleik és a személyzet.
Így a fő probléma csökken a szükséges hosszú képzést. A késő XIX századi német tudós Karl König mélyen monográfiájában «Der mongolizmus» meggyőzően mutatja, hogy milyen fontos az oktatás a ezeknek a gyerekeknek. Egy fotó, amely London általa adott 1898-ban, két 19 éves fiú a Down-szindrómás bizonyítja, hogy mennyi lehet egy nagy alkalmazkodás a környező valóságot.
Az a tény, absztrakt és konkrét gondolkodás dominanciája, amely lehetővé teszi ezeknek a betegeknek, hogy végezzen aprólékosan nekik a készségek, hogy a ruha, a viselkedés, és így tovább. Ma Macquarie nagyon népszerű programot fejlesztettek közepén gyógypedagógiai Macquarie Egyetem Ausztráliában.
Az elmúlt években történtek kísérletek, hogy megtalálják részlet a cél markerek prenatális diagnosztika Down-szindróma, és így, a teremtés egy aktív rendszer a megelőzés a születési ilyen gyermek számára. Mint egy kísérlet arra, hogy használja a prenatális diagnosztika magzati ultrahang, biokémiai markerek kariotipizálással. Ugyanakkor úgy vélem, hogy a jövőben e terület tartozik a használat magzati sejtek anyai vérből.