Felhámleválás - DNS diagnosztika - Központ Molekuláris Genetikai
Felhámleválás lehet öröklődik autoszomális domináns vagy recesszív módon autoszomális. Népesség frekvencia domináns formái 1:50 000, recesszív formák - 1: 300 000.
Több, mint 70% a mutációk különböző típusú autoszomális recesszív epidermolysis bullosa gének találhatók laminin 5. Ezek közül 80% -a talált mutációkkal a gén LAMB3 (MIM 150.310). A gén kromoszómán található az 1q32. Ez áll a 23 exon és a hossza 29 000 bázispár. A fehérje a következőkből áll 1172 aminosavból. 75% -a mutációk nonszensz mutációk, és deléciók / inszerciók, képződéséhez vezet egy korai stopkodont. Ezek a mutációk teszik ki a legtöbb egy halálos formája felhámleválás. Amikor enyhébb formái egy mutáció lehet képezve korai stopkodont, és a második - missense mutációt vagy egy olyan mutáció a splice hely. 40% LAMB3 génmutációk R635X mutáció exon 14. Ez a „forró” spot CpG DNS-szekvenciák.
A molekuláris genetika Center automatikus direkt szekvenálás módszer végzett keresést mutációk egész kódoló gén szekvenciája KRT5; a „forró” exonok (3, 6-8, 10, 14-16, 19 és 20) LAMB3 gént, ahol több mint 70% a gén mutációja kifejlődéséhez vezetnek epidermolysis bullosa, az összes többi exonok LAMB3 gén esetében nem mutációk kimutatására „forró” exon.
Elvégzésében prenatális (ANC) DNS diagnosztikai egy adott betegség, akkor van értelme, hogy a már meglévő anyag diagnosztizálni magzati aneuploidiák gyakori (Down-szindróma, Edwards, Turner és munkatársai) bekezdés 54,1. A jelentősége ennek a vizsgálat annak köszönhető, hogy a magas előfordulási gyakorisága az aneuploidia - körülbelül 1 300 újszülötteknél és hiányában szükség újbóli mintavételezési magzati anyag.